สาเหตุอาการของโรค Fragile X, อาการและการรักษา

รหัสพันธุกรรมของเรามีคำแนะนำที่จำเป็นเพื่อให้สอดคล้องและพัฒนาสิ่งมีชีวิตของเรา เราสืบทอดส่วนมากจากสิ่งที่เราเป็นจากบรรพบุรุษของเราแม้ว่าการแสดงออกหรือไม่ในส่วนของคำแนะนำเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมที่เราอาศัยอยู่.

อย่างไรก็ตามบางครั้งมีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติในผู้ที่พกพา. นี่เป็นกรณีของอาการ X ที่เปราะบาง, สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่สองของปัญญาอ่อนเนื่องจากเหตุผลทางพันธุกรรม.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "ความพิการทางปัญญาและการพัฒนา"

Fragile X syndrome: รายละเอียดและอาการทั่วไป

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X. อาการที่เกิดจากโรคนี้สามารถสังเกตได้ในพื้นที่ต่าง ๆ.

สิ่งสำคัญที่สุดคือสิ่งที่เชื่อมโยงกับความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมแม้ว่าพวกเขาอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาทั่วไปหรือแม้กระทั่งปัญหาการเผาผลาญอาหาร แม้ว่ามันจะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงตามกฎทั่วไปมันเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในอดีตยังมีอาการรุนแรงและรุนแรงมากขึ้น.

อาการทางปัญญาและพฤติกรรม

หนึ่งในอาการที่มีลักษณะมากที่สุดคือการมีความบกพร่องทางสติปัญญา. ในความเป็นจริงพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน ความพิการนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้สูง.

ในกรณีของผู้หญิงระดับสติปัญญาอยู่ที่ขีด จำกัด ของความพิการทางปัญญามักจะสังเกตเห็นด้วย IQ ระหว่าง 60 และ 80 อย่างไรก็ตาม, ในผู้ชายระดับความพิการมักจะสูงกว่ามาก, ด้วย IQ ระหว่าง 35 ถึง 45 ในกรณีนี้เราจะประสบกับความพิการระดับปานกลางซึ่งหมายถึงการพัฒนาที่ช้าลงและล่าช้าในเหตุการณ์สำคัญเช่นการพูดด้วยความยากลำบากในสิ่งที่เป็นนามธรรมและความต้องการการกำกับดูแลระดับหนึ่ง.

อีกแง่มุมที่พบบ่อยคือการปรากฏตัวของ ระดับสูงของสมาธิสั้น, นำเสนอการกวนมอเตอร์และพฤติกรรมหุนหันพลันแล่น ในบางกรณีพวกเขาอาจทำร้ายตนเอง พวกเขายังนำเสนอปัญหาในการสมาธิและการดูแลเอาใจใส่

อาจเป็นไปได้ว่าพวกเขานำเสนอ พฤติกรรมออทิสติกมักจะ, ซึ่งสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของความยากลำบากอย่างรุนแรงของการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม, ความหวาดกลัวในการติดต่อกับคนอื่น ๆ , มารยาทเช่นจับมือและหลีกเลี่ยงการสบตา.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทการทดสอบความฉลาด"

สัณฐานวิทยาทั่วไป

ในแง่ของลักษณะทางกายภาพหนึ่งในลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่พบมากที่สุดในคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการ X ที่เปราะบางคือ พวกเขามีระดับมหัพภาคมาตั้งแต่กำเนิด, มีหัวที่ค่อนข้างใหญ่และยาว ลักษณะทั่วไปอื่น ๆ คือการมีคิ้วและหูขนาดใหญ่กรามและหน้าผากที่โดดเด่น.

มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับพวกเขาที่จะมีรอยต่อ hyperlaxal โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาเช่นเดียวกับ hypotonia หรือ เสียงของกล้ามเนื้อด้านล่างสิ่งที่คาดหวัง. กระดูกสันหลังเบี่ยงเบนก็บ่อย Macroorchidism อาจปรากฏในเพศชายหรืออัณฑะพัฒนามากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากวัยรุ่น.

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

โดยไม่คำนึงถึงประเภทของลักษณะที่เราได้เห็นคนที่มีอาการ X อ่อนแอสามารถนำเสนอการเปลี่ยนแปลงเช่น ปัญหาระบบทางเดินอาหารหรือการมองเห็นลดลง. น่าเสียดายที่หลายคนมีการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจมีความเป็นไปได้มากขึ้นของความทุกข์พึมพำหัวใจ ร้อยละสูงระหว่าง 5 และ 25% ก็ประสบอาการชักหรือชักเป็นโรคลมชักมีการแปลหรือทั่วไป.

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ที่มีอาการของ Martin-Bell สามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดี, โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการวินิจฉัยจะทำเร็วและมีการรักษาและการศึกษาที่ช่วยให้ผลกระทบของโรคจะถูก จำกัด.

สาเหตุของโรคนี้

ดังที่เราได้ระบุแล้วกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นความผิดปกติของแหล่งพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมทางเพศ.

ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโครโมโซม X ทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่ง ที่ทำให้เกิดชุดนิวคลีโอไทด์ที่เฉพาะเจาะจงของยีน FMR1 โดยเฉพาะอย่างยิ่งสายโซ่ Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) ที่จะปรากฏซ้ำมากเกินไปตลอดทั้งยีน.

ในขณะที่ตัวแบบที่ไม่มีการผ่าเหล่านั้นอาจมีห่วงโซ่ซ้ำ 45 และ 55 ครั้ง แต่ผู้ที่มีอาการ X ที่เปราะบางอาจมี 200 ถึง 1300 คนซึ่งเป็นการป้องกันไม่ให้ยีนแสดงออกอย่างถูกต้องจึงไม่สร้างโปรตีน FMRP ที่ เงียบงัน.

ความจริงที่ว่าโครโมโซม X ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดความผิดปกติขึ้นบ่อยครั้งขึ้น ความรุนแรงมากขึ้นในผู้ชาย, มีเพียงหนึ่งสำเนาของโครโมโซมดังกล่าว. ในผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุดผลกระทบนั้นเล็กน้อยและอาการอาจไม่ปรากฏ (แม้ว่าพวกมันจะสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้).

การรักษาโรค Martin-Bell

Fragile X syndrome ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ. อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดจากความผิดปกตินี้สามารถรักษาแบบประคับประคองและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาผ่านวิธีการสหสาขาวิชาชีพที่มีด้านการแพทย์จิตวิทยาและการศึกษา.

การรักษาบางอย่างที่ใช้กับผู้ที่เป็นโรคนี้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต พวกเขาเป็นคำพูดบำบัดและการรักษาด้วยภาษาที่แตกต่างกัน เพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสารของพวกเขาเช่นเดียวกับกิจกรรมบำบัดที่ช่วยให้พวกเขารวมข้อมูลของรังสีทางประสาทสัมผัสที่แตกต่างกัน.

โปรแกรมและการรักษาประเภทความรู้ความเข้าใจพฤติกรรมสามารถนำมาใช้เพื่อช่วยให้พวกเขาสร้างพฤติกรรมขั้นพื้นฐานและซับซ้อนมากขึ้น. ในระดับการศึกษามันเป็นสิ่งจำเป็นที่พวกเขามีแผนเป็นรายบุคคล ที่คำนึงถึงลักษณะและความยากลำบากของพวกเขา.

ในระดับเภสัชวิทยาใช้ SSRIs ยากันชักและยาลดความอ้วนต่าง ๆ เพื่อลดอาการวิตกกังวลซึมเศร้าครอบงำจิตใจปั่นป่วนและชัก. นอกจากนี้ยังมีการใช้ยาประเภท Psychostimulant ในกรณีที่มีการเปิดใช้งานในระดับต่ำเช่นเดียวกับโรคทางจิตเวชผิดปกติในโอกาสที่พฤติกรรมก้าวร้าวหรือทำลายตนเองมักจะเกิดขึ้น.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile X syndrome: ฟีโนไทป์ของพฤติกรรมและความยากลำบากในการเรียนรู้ Century Zero, vol. 46 (4), nº256 รุ่นมหาวิทยาลัยซาลามันกา.