กลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn สาเหตุอาการและการรักษา

ซินโดรมที่เรียกว่าของ Wolf-Hirschhorn เรียกอีกอย่างว่า Pitt's syndrome, เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากที่ทำให้เกิดทางพันธุกรรมทำให้เกิดอาการหลากหลายทั้งทางร่างกายและจิตใจ.

ในบทความนี้เราจะตรวจสอบข้อมูลพื้นฐานของสิ่งที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้เช่นเดียวกับประเภทของการรักษาที่แนะนำตามปกติในกรณีเหล่านี้.

• บางทีคุณอาจจะสนใจ: "Kabuki Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา"

ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn คืออะไร?

กลุ่มอาการพิตต์หรือกลุ่มอาการหมาป่า - เฮิร์ชฮอร์นเป็นโรคที่ร้ายแรง แสดงออกมาตั้งแต่เกิด และที่เกี่ยวข้องกับทั้งชุดของสัญญาณและอาการที่แตกต่างกันมาก.

รายละเอียดเพิ่มเติมมันเป็นเงื่อนไขที่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญในหัว, เช่นเดียวกับความล่าช้าในการพัฒนา.

มันเป็นโรคที่หายากและคาดว่ามันจะปรากฏในประมาณหนึ่งในทุก ๆ 50,000 เกิดเป็นผู้หญิงบ่อยกว่าในเด็กผู้ชาย อันที่จริงแล้ว, มีโอกาสมากเป็นสองเท่าที่จะปรากฏในเด็กผู้หญิง.

อาการ

นี่คือรายการของอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn.

1. ฟีโนไทป์ใบหน้าทั่วไป

คนที่มีโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะนำเสนอ คุณสมบัติใบหน้าบางลักษณะ และง่ายต่อการจดจำ สะพานจมูกแบนและกว้างมากในขณะที่หน้าผากสูง.

นอกจากนี้ความแตกต่างระหว่างปากกับจมูกนั้นสั้นมากดวงตามักจะมีขนาดใหญ่มากและปากจะสร้าง "รอยยิ้มแบบกลับหัว" โดยมีค่าคอมมิชชั่นหันลง ปากแหว่งยังเกิดขึ้นบ่อยกว่าปกติ.

2. Microcephaly

อาการลักษณะอื่นก็คือ microcephaly นั่นคือความจริงที่ว่า ความจุกะโหลกศีรษะต่ำกว่าที่คาดไว้อย่างมาก สำหรับช่วงอายุของบุคคล นี่ทำให้สมองไม่พัฒนาเท่าที่ควร.

3. ความพิการทางปัญญา

ทั้งสองเพราะความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาทคนที่มีอาการ Wolf-Hirschhorn พวกเขามักจะประสบปัญหาความบกพร่องทางสติปัญญา.

• คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"

4. การชะลอการเจริญเติบโต

โดยทั่วไปวิวัฒนาการและการเจริญเติบโตของร่างกายเด็กเกิดขึ้นช้ามากในเกือบทุกด้าน.

5. ชัก

ภาวะแทรกซ้อนในการทำงานของระบบประสาท ทำให้อาการชักไม่ใช่เรื่องผิดปกติ. ตอนเหล่านี้อาจเป็นอันตรายมาก

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "เกิดอะไรขึ้นในสมองของบุคคลเมื่อมีอาการชัก?"

6. ปัญหาในการพัฒนาการพูด

ในกรณีที่ความบกพร่องทางสติปัญญารุนแรงการริเริ่มการสื่อสารที่นำเสนอโดยคนเหล่านี้จะถูก จำกัด เพียงเสียงเล็ก ๆ.

สาเหตุ

แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุเฉพาะของมัน (เนื่องจาก DNA และการแสดงออกของมันมีความซับซ้อนมาก) แต่เชื่อว่ามันถูกกระตุ้นโดย การสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมจากส่วนหนึ่งของโครโมโซม 4 (แขนสั้นของสิ่งนี้).

โปรดทราบว่าประเภทและปริมาณของข้อมูลจีโนไทป์ที่หายไปนั้นแตกต่างกันไปแล้วแต่กรณีดังนั้นจึงมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้. ที่อธิบายถึงความแปรปรวนในอายุขัย ประสบการณ์โดยเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Wolf-Hirschhorn.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

พยากรณ์

ทารกหรือทารกที่มีอาการ Wolf-Hirschhorn ส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนที่พวกเขาจะเกิดหรือก่อนวันเกิดครั้งแรกของพวกเขาเพราะภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้อาจรุนแรงมาก โดยเฉพาะอาการชัก, โรคหัวใจและปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่ปรากฏบ่อยในกรณีเหล่านี้เช่นโรคไตสร้างความเสียหายได้มาก.

อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่มีความรุนแรงปานกลางซึ่งเกินปีแรกของชีวิตหรือแม้กระทั่งวัยเด็กของพวกเขาจะเสร็จสมบูรณ์ถึงวัยรุ่น ในคนหนุ่มสาวเหล่านี้อาการส่วนใหญ่เป็นอาการที่เกี่ยวข้องกับความสามารถทางปัญญาของพวกเขามักจะพัฒนาน้อยกว่าที่คาดไว้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้, อาการทางกายภาพจะไม่หายไปอย่างสมบูรณ์.

การวินิจฉัยโรค

การใช้อัลตร้าซาวด์ มันทำให้เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยกรณีของ Wolf-Hirschhorn ดาวน์ซินโดรมก่อนที่จะเกิดเพราะมันแสดงผ่าน malformations และความล่าช้าในการพัฒนา อย่างไรก็ตามมันก็เป็นความจริงที่บางครั้งใช้ประเภทการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องซึ่งทำให้เกิดความสับสน หลังจากส่งมอบแล้วการประเมินจะง่ายกว่ามาก.

การรักษา

เป็นโรคทางพันธุกรรมโรค Wolf-Hirschhorn ไม่มีวิธีรักษาเนื่องจากสาเหตุมีการฝังรากลึกในข้อมูลจีโนมที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์.

ดังนั้นประเภทของการแทรกแซงทางการแพทย์และการศึกษาด้านจิตวิทยาคือ มุ่งเน้นเพื่อบรรเทาอาการของพยาธิวิทยา และเพื่อสนับสนุนความเป็นอิสระของคนเหล่านี้.

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้ยากันชักนั้นเป็นสิ่งที่พบบ่อยมากในการควบคุมอาการชักให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เช่นเดียวกับการแทรกแซงการผ่าตัดในกรณีที่มี microcephaly.

นอกจากนี้ยังมีการสนับสนุนการศึกษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อช่วยให้มีทักษะการสื่อสาร.