หุ้น:
อาการและการรักษา
มนุษย์เป็นเจ้าของยีนประมาณ 25,000 ยีนภายในสิ่งมีชีวิตของเขา แม้จะมีปริมาณมาก แต่ก็มีความจำเป็นที่จะต้องหายไปสามสิบเท่าเพื่อให้เกิดอาการพิการ แต่กำเนิดทุกประเภท.
หนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้คือกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์, โรคที่จัดว่าเป็นของหายากที่ให้ความมั่นใจกับคนที่ทนทุกข์ทรมานมันเป็นลักษณะของใบหน้าที่มีลักษณะและบุคลิกภายนอกที่เป็นมิตรเข้าสังคมและเห็นอกเห็นใจ.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ซินโดรม Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"
วิลเลียมส์คืออะไร?
วิลเลียมส์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า monosomy 7, เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์น้อยมากเกิดจากการขาดองค์ประกอบทางพันธุกรรมในโครโมโซม 7.
คนแรกที่อธิบายอาการวิลเลียมส์คือผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจเจซีพี วิลเลียมส์ วิลเลียมส์บกพร่องชุดของอาการที่ก่อให้เกิดภาพทางคลินิกที่แปลก. ในบรรดาอาการเหล่านี้คือความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมาก และข้อบกพร่องในหัวใจที่รู้จักกันในชื่อหลอดเลือดตีบ supravalvular ซึ่งเป็นการตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่.
น่าสนใจศาสตราจารย์ชาวเยอรมัน Alois Beuren อธิบายอาการเช่นนี้เกือบจะในเวลาเดียวกัน ดังนั้นในยุโรปโรคนี้จึงเป็นที่รู้จักกันในอีกชื่อหนึ่งว่า.
กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่แปลกประหลาดนี้มีอยู่ในเด็กหญิงและเด็กชายประมาณ 20,000 คนที่มีชีวิตอยู่, และส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงในสัดส่วนเดียวกัน.
อาการของมันคืออะไร?
ภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์โดดเด่นด้วยการนำเสนอ อาการที่ส่งผลกระทบต่อระบบและการทำงานของสิ่งมีชีวิตจำนวนมาก. อาการนี้สามารถประจักษ์ทั้งระบบประสาท, หัวใจและหลอดเลือด, ในระบบการได้ยินและเกี่ยวกับตา, และใบหน้า.
อย่างไรก็ตามอาการนี้ มันมักจะไม่ปรากฏก่อนอายุ 2 หรือ 3 ปี และมักจะไม่บรรจบกันทุกอาการที่อธิบายด้านล่าง.
1. อาการทางระบบประสาทและพฤติกรรม
- ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยหรือปานกลาง.
- ความไม่สมดุลทางจิต: ความยากลำบากอาจปรากฏขึ้นในบางพื้นที่เช่นพื้นที่จิตในขณะที่คนอื่นยังคงเหมือนเดิมเช่นภาษา.
- ความรู้สึกของดนตรีที่พัฒนามาก.
- บุคลิกภาพความรักและความรัก: เด็กชายและเด็กหญิง ไม่ถูกยับยั้งมีความกระตือรือร้นและชอบที่จะถูกรายล้อมไปด้วยผู้คน.
- การพัฒนาทักษะยนต์และการเรียนรู้ภาษาช้าลงซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล.
2. คุณสมบัติใบหน้า
- สั้นจมูกหงายเล็กน้อย.
- ด้านหน้าแคบ.
- การเจริญเติบโตของผิวหนังรอบดวงตา.
- โหนกแก้ม.
- กรามขนาดเล็ก.
- การอุดฟันทางทันตกรรม.
- ริมฝีปากใหญ่โต.
อาการหัวใจและหลอดเลือด
ใน 75% ของกรณี แคบของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงปอดปรากฏ. อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดแดงอื่น ๆ หรือหลอดเลือดอาจปรากฏขึ้น.
อาการของต่อมไร้ท่อ
- ความล่าช้าในการพัฒนาระบบต่อมไร้ท่อ.
- มันมักจะปรากฏขึ้น ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราวในช่วงวัยเด็ก.
อาการกล้ามเนื้อและกระดูก
- ปัญหาเกี่ยวกับคอลัมน์.
- กล้ามเนื้อต่ำ.
- ผ่อนคลายหรือ contractures ในข้อต่อ.
อาการทางผิวหนัง
อีลาสตินที่ลดลงทำให้เกิด สัญญาณของริ้วรอยก่อนวัย.
อาการของระบบย่อยอาหาร
- ท้องผูกเรื้อรัง.
- มีแนวโน้มที่จะไส้เลื่อนขาหนีบ.
อาการของระบบสืบพันธุ์
- แนวโน้มการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
- nephrocalcinosis.
- มีแนวโน้มที่จะออกหากินเวลากลางคืน enuresis.
- มีแนวโน้มที่จะก่อตัวของ diverticula หรือโพรงที่ผิดปกติที่เกิดขึ้นในระบบย่อยอาหาร
อาการตา
- สายตาสั้น.
- เหล่.
- ไอริสติดดาว.
อาการของระบบการได้ยิน
- แพ้เสียง หรือ hyperacusis.
- มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่หูในวัยเด็ก.
สาเหตุของโรคนี้คืออะไร?
ต้นกำเนิดของอาการวิลเลียมส์พบได้ใน การสูญเสียของสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 โดยเฉพาะในวง 7q 11.23. ยีนนี้มาจากพ่อแม่ทั้งสองและขนาดของมันเล็กมากจนแทบจะเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบภายใต้กล้องจุลทรรศน์.
อย่างไรก็ตาม, แม้จะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของโรคนี้ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์. เหตุผลก็คือการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมเกิดขึ้นก่อนการก่อตัวของตัวอ่อน นั่นคือการสูญเสียของวัสดุนี้มาพร้อมกับไข่หรือสเปิร์มที่จะสร้างทารกในครรภ์.
แม้ว่าจะยังมีข้อมูลที่ผิดมากมายเกี่ยวกับอาการของโรค Williams แต่ก็มีการค้นพบว่าหนึ่งในยีนที่ไม่พบในโครโมโซมมีหน้าที่ในการสังเคราะห์อีลาสติน. การขาดโปรตีนนี้จะเป็นสาเหตุของอาการบางอย่างเช่นตีบ, แนวโน้มที่จะทุกข์ทรมานจาก hernias หรือสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัย.
มันเป็นวิธีการวินิจฉัย?
การตรวจหาโรคกลุ่มต้นวิลเลียมส์เป็นสิ่งสำคัญยิ่ง เพื่อให้ผู้ปกครองมีโอกาสวางแผนการรักษาและทางเลือกในการติดตามของเด็กตลอดจนหลีกเลี่ยงการสะสมของการทดสอบและการสำรวจที่ไม่จำเป็น.
ทุกวันนี้ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการมากกว่า 95% ที่ได้รับการวินิจฉัยโดยเทคนิคของโมเลกุล. เทคนิคที่ใช้กันมากที่สุดเรียกว่าฟลูออเรสเซนต์ในการผสมแบบแหล่งกำเนิด (FISH) ในระหว่างที่รีเอเจนต์ถูกนำไปใช้กับส่วนของ DNA ในโครโมโซม 7.
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"
มีวิธีรักษาไหม?
เนื่องจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมของมันยังคง ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของโรค Williams. อย่างไรก็ตามการแทรกแซงเฉพาะจะดำเนินการสำหรับกลุ่มอาการเหล่านั้นที่ก่อให้เกิดปัญหาสำหรับบุคคล.
มันเป็นสิ่งจำเป็นที่กลุ่มผู้เชี่ยวชาญด้านสหสาขาวิชาชีพมีความรับผิดชอบในการรักษาของโรควิลเลียมส์. ภายในทีมนี้จะต้องเป็นนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดนักจิตวิทยานักจิตวิทยา, ฯลฯ.
ด้วยจุดประสงค์ของการรวมคนเหล่านี้ทั้งสังคมและแรงงาน การแทรกแซงจะต้องผ่านการพัฒนาบำบัดภาษา, และกิจกรรมบำบัด ในทำนองเดียวกันมีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองหรือญาติในความดูแลของคนที่มีอาการวิลเลียมส์ซึ่งพวกเขาสามารถหาคำแนะนำและการสนับสนุนสำหรับการดูแลและวันต่อวัน.