หุ้น:
สาเหตุอาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดร Zellweger, adrenoleukodystrophy ในทารกแรกเกิด, โรค Refsum ในวัยแรกเกิดและภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดสูงเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของเซลลวีเกอร์ ชุดของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อการกำเนิดทางชีวภาพของเซลล์ organelle เรียกว่า "peroxisome" ในองศาที่แตกต่างกันซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร.
ในบทความนี้เราจะอธิบาย สาเหตุและอาการหลักของโรค Zellweger, ตัวแปรที่ร้ายแรงที่สุดของความผิดปกติของการเกิด biogenesis peroxisome ในส่วนที่เหลือของการเปลี่ยนแปลงกลุ่มนี้สัญญาณจะคล้ายกัน แต่มีความเข้มต่ำกว่า.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"
โรค Zellweger คืออะไร?
โรคเซลเวเกอร์ (Zellweger syndrome) เป็นโรคที่มีผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อหรือการรับรู้ทางสายตาและการได้ยินเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อกระดูกหรืออวัยวะเช่นหัวใจและตับ ต้นกำเนิดของมันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนบางชนิดที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ.
เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Zellweger มักจะตายก่อนสิ้นปีแรกของชีวิต. หลายคนเสียชีวิตก่อน 6 เดือนเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในตับหรือในระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงสามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างเต็มที่.
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทราบว่าจะช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงที่ลึกที่ก่อให้เกิดโรค Zellweger ดังนั้นการจัดการของโรคนี้เป็นอาการ.
- บางทีคุณอาจสนใจ: "Rhabdomyolysis: อาการสาเหตุและการรักษา"
ความผิดปกติทางสเปกตรัมของ Zellweger
เป็นที่รู้จักกันในขณะนี้ว่าโรค Zellweger เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคที่ พวกเขามีสาเหตุทางพันธุกรรมที่เหมือนกัน: ความผิดปกติของการเกิดไบโอจีโอซิส (organelles ที่มีบทบาทในการทำงานของเอนไซม์) หรือที่เรียกว่า "Zellweger สเปกตรัมผิดปกติ".
คลาสสิกซิลเวเกอร์ซินโดรมเป็นตัวแปรที่ร้ายแรงที่สุดของความผิดปกติของการเกิด biogenesis peroxisome ในขณะที่กรณีของความรุนแรงระดับกลางเรียกว่า "adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด" และกรณีที่รุนแรงเช่น "โรค Refsum ในวัยแรกเกิด" Hyperpipecolic acidemia ยังเป็นรูปแบบความเข้มต่ำของการเปลี่ยนแปลงนี้.
ก่อนหน้านี้เชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นอิสระจากกัน โรค Zellweger เป็นครั้งแรกที่จะอธิบายในปี 2507; การระบุส่วนที่เหลือของความผิดปกติของคลื่นความถี่ที่เกิดขึ้นในทศวรรษที่ผ่านมา.
อาการและอาการแสดงหลัก
ในกลุ่มอาการของโรค Zellweger การเปลี่ยนแปลงในการสร้างไบโอจีนิซิสของ peroxisome ทำให้เกิดขึ้น การขาดดุลทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดอาการที่หลากหลาย ในระบบที่แตกต่างกันและการทำงานของร่างกาย ในแง่นี้สัญญาณของโรคที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการโยกย้ายและการวางตำแหน่งของเซลล์ประสาท.
ในบรรดาอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุดและลักษณะของโรค Zellweger มีดังต่อไปนี้:
- กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
- ชัก
- สูญเสียความสามารถในการรับฟัง
- การเปลี่ยนแปลงของระบบตาและการมองเห็น (อาตา, ต้อกระจก, ต้อหิน)
- ความยากลำบากในการกินอาหาร
- การด้อยค่าของการพัฒนาทางกายภาพปกติ
- มีคุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น (ใบหน้าแบน, หน้าผากสูง, จมูกกว้าง ... )
- การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอื่น ๆ (microcephaly หรือ macrocephaly, พับในคอ ... )
- ความผิดปกติในโครงสร้างของกระดูกโดยเฉพาะ chondrodysplasia punctata (การกลายเป็นปูนกระดูกอ่อน)
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนา ความผิดปกติของหัวใจตับและไต
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเช่นภาวะหยุดหายใจขณะ
- ลักษณะของซีสต์ในตับและไต
- เพิ่มขนาดของตับ (hepatomegaly)
- การตรวจจับความผิดปกติในบันทึก encephalographic (EEG)
- ความบกพร่องทั่วไปของการทำงานของระบบประสาท
- Hypomyelination ของเส้นใย axonal ของระบบประสาทส่วนกลาง
สาเหตุของโรคนี้
Zellweger syndrome เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 12 ยีน; แม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงมากกว่าหนึ่งอย่าง แต่ก็เพียงพอแล้วที่จะมีการเปลี่ยนแปลงของยีนเพื่อให้อาการที่เราได้อธิบายไว้ในส่วนก่อนหน้านี้ปรากฏขึ้น ในประมาณ ใน 70% ของกรณีการกลายพันธุ์ตั้งอยู่ในยีน PEX1.
โรคนี้ถ่ายทอดผ่านกลไกการถ่ายทอดลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อนำเสนออาการทั่วไปของโรคเซลเวเกอร์ เมื่อผู้ปกครองทั้งคู่มียีนกลายพันธุ์มีความเสี่ยง 25% ในการเกิดโรค.
ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์และการทำงานของ peroxisome, โครงสร้างที่เป็นนิสัยในเซลล์ของอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการเผาผลาญกรดไขมันเพื่อกำจัดสิ่งตกค้างและเพื่อการพัฒนาของสมองโดยทั่วไป การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการแสดงออกของยีนเปอร์ออกไซด์.
การรักษาและการจัดการ
จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Zellweger แม้จะมีความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับการดัดแปลงทางพันธุกรรมโมเลกุลและชีวเคมีที่เกี่ยวข้องกับโรค นี่คือเหตุผล การรักษาที่ใช้ในกรณีเหล่านี้มีอาการโดยทั่วไป และปรับให้เข้ากับสัญญาณของแต่ละกรณี.
ปัญหาการกินอย่างเหมาะสมเป็นสัญญาณที่มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการขาดสารอาหาร ในกรณีเหล่านี้อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ตรวจสอบการให้อาหารเพื่อลดสัญญาณรบกวนในการพัฒนาอุปกรณ์ขนาดเล็ก.
การรักษาโรค Zellweger นั้นดำเนินการผ่านทีมสหสาขาวิชาชีพที่สามารถ รวมถึงผู้เชี่ยวชาญจากกุมารเวชศาสตร์, ประสาทวิทยา, ของศัลยกรรมกระดูกจักษุวิทยาโสตประสาทวิทยาและการผ่าตัดในหมู่สาขาอื่น ๆ ของวิทยาศาสตร์การแพทย์.