สาเหตุอาการของนันนานอาการและการรักษา

สิ่งที่เราเป็นส่วนใหญ่และวิธีการที่เราได้รับจากรหัสพันธุกรรมของเรา องค์กรของสิ่งมีชีวิตจังหวะและวิธีการเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพของเราเกิดขึ้น ... และแม้กระทั่งเป็นส่วนหนึ่งของสติปัญญาและบุคลิกภาพของเราได้รับมรดกมาจากบรรพบุรุษของเรา.

อย่างไรก็ตามยีนบางครั้งเกิดการกลายพันธุ์ที่แม้ว่าบางครั้งอาจไม่เป็นอันตรายหรือเป็นบวก แต่บางครั้งก็มีผลกระทบรุนแรงที่ทำให้ยากต่อการพัฒนาและปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมของผู้ที่ประสบ. หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้คือโรคนันแนน.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

นันซินโดรม

นันนันซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่เกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ พันหรือสองพันเกิดมีความชุกคล้ายกับดาวน์ซินโดรม มันเป็นเรื่องเกี่ยวกับ โรคที่มีอาการสามารถเปลี่ยนแปลงได้สูงขึ้นอยู่กับกรณี, แต่ที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงและความล่าช้าในการพัฒนาโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, diathesis hemorrhagic และการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่หลากหลาย.

จังหวะของการเจริญเติบโตในเด็กเหล่านี้ถึงแม้ว่าในขั้นต้นจะดูเป็นบรรทัดฐาน แต่จะชะลอตัวลงอย่างรุนแรงและพวกเขามักจะมีขนาดสั้นและความล่าช้าในระดับจิต ปัญหานี้ชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยรุ่น บางครั้งมันจะถูกนำเสนอพร้อมกับความพิการทางปัญญาแม้ว่ามันจะไม่รุนแรง. เซ็นเซอร์สามารถนำเสนอปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน เป็นตาเหล่กำเริบหรือหูชั้นกลางอักเสบ.

ในระดับสัณฐานวิทยาการปรับเปลี่ยนใบหน้าเช่นตา hypertelorism (ดวงตาที่แยกจากกันมากเกินไป) เปลือกตาหลบตาหูต่ำและหมุนหูคอสั้นจะเห็นตั้งแต่แรกเกิด มันก็เป็นเรื่องธรรมดาที่พวกเขานำเสนอการปรับเปลี่ยนกระดูกในรูปแบบของความผิดปกติในกรงทรวงอก (ซึ่งสามารถปรากฏในรูปแบบของหน้าอกจมในพื้นที่ของกระดูกหน้าอกหรือ pectus excavatum หรือในความฟุ่มเฟือยหรือ pectus carinatum).

หนึ่งในอาการที่อันตรายที่สุดคือการปรากฏตัวในผู้ป่วยส่วนใหญ่ของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นปอดตีบหรือ cardiomyopathy hypertrophic เช่นเดียวกับปัญหาหลอดเลือดอื่น ๆ ด้วย, การปรากฏตัวของ diathesis เลือดออกบ่อย ในมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยซึ่งหมายถึงความยากลำบากอย่างมากในการแข็งตัวของเลือดที่สร้างขึ้นว่ามันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องระมัดระวังอย่างมากกับความทุกข์ทรมานจากอาการตกเลือด พวกเขายังง่ายมากที่จะนำเสนอรอยฟกช้ำ.

แม้ว่าจะไม่บ่อยนัก แต่ก็สามารถมีปัญหาน้ำเหลืองที่สร้างอาการบวมน้ำหรือแม้กระทั่งในปอดและลำไส้ พวกเขามีแนวโน้มที่จะมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและปัญหาอื่น ๆ.

ในระบบสืบพันธุ์ อาจปรากฏการเปลี่ยนแปลงเช่น cryptorchidism หรือไม่ลงลูกอัณฑะในเพศชาย ทำให้เกิดปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในบางกรณี อย่างไรก็ตามในกรณีของผู้หญิงมักจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ของพวกเขา.

สาเหตุของโรค

Noonan syndrome เป็นที่เรากล่าวแล้วว่ามีความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งพบสาเหตุหลักในการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 12 โดยเฉพาะ, การเปลี่ยนแปลงปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11 ในครึ่งหนึ่งของกรณีแม้ว่ายีนอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดเช่น KRAS, RAF1 หรือ SOS1 ยีนเหล่านี้มีส่วนร่วมในการเจริญเติบโตของเซลล์และในการพัฒนาของพวกเขาเพื่อให้การเปลี่ยนแปลงของพวกเขาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในระบบต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต.

โดยทั่วไปถือว่าเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal ที่สามารถสืบทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (โดยมีการถ่ายทอดจากแม่บ่อยกว่า) แม้ว่าการกลายพันธุ์ที่สร้าง Noonan ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นโดยไม่มีพ่อแม่ที่มีมัน ส่งหรือมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัว.

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาสำหรับโรค Noonan, เป็นวิธีการรักษาที่มีอยู่โดยเฉพาะเพื่อบรรเทาอาการป้องกันภาวะแทรกซ้อนแทรกแซงความผิดปกติของโครงสร้างและลักษณะทางสัณฐานวิทยาเพิ่มขีดความสามารถของตนและมอบคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดแก่คนเหล่านี้.

มีการใช้วิธีการสหสาขาวิชาชีพเพื่อจุดประสงค์นี้ด้วยการ การแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันทั้งจากการแพทย์และวิทยาศาสตร์อื่น ๆ. อาการและการดัดแปลงที่นำเสนอผู้ที่ประสบกับโรคนี้สามารถแปรปรวนมากกับสิ่งที่การรักษาจะขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่ประสบ.

ในซินโดรมนันมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตรวจสอบและติดตามสถานะสุขภาพของผู้ป่วยเป็นประจำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาวะที่มีโรคหัวใจ ปัญหาของการแข็งตัวไม่แปลกในกลุ่มอาการของโรคนี้ดังนั้นความจริงข้อนี้ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการผ่าตัดที่อาจเกิดขึ้น ในช่วงปีแรก ๆ อาจจำเป็นต้องใช้โพรบเพื่อให้อาหารเด็ก ไม่แปลกที่การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะใช้ในทางที่เอื้อต่อการพัฒนาของผู้เยาว์.

ในระดับจิตศึกษาเนื่องจากความชุกของปัญหาการเรียนรู้สูงและ / หรือความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นไปได้ว่าเป็นสิ่งจำเป็น การใช้ psychostimulation, แผนรายบุคคลในโรงเรียนการส่งเสริมการเรียนรู้ทักษะพื้นฐานของชีวิตประจำวัน logopedia และการใช้เทคนิคทางเลือกและ / หรือเพิ่มการสื่อสารเช่นการใช้รูปสัญลักษณ์ นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องฝึกกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ของคุณ.

ในที่สุดการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรนำมาพิจารณาเมื่อเรื่องถึงวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่เนื่องจากความเป็นไปได้ของการส่งผ่านของความผิดปกติ.

นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้การรักษาทางจิตวิทยาสำหรับเรื่องเนื่องจากอาจมีความรู้สึกไม่เพียงพอ, ความนับถือตนเองต่ำและกลุ่มอาการซึมเศร้า. ในทำนองเดียวกันการศึกษาด้านจิตเวชเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้และต่อสิ่งแวดล้อมและความช่วยเหลือในการสนับสนุนกลุ่มอาจมีประโยชน์.

หากมีการควบคุมภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ผู้ที่มีอาการของนันนันสามารถมีมาตรฐานการครองชีพเทียบเท่ากับของผู้อื่นโดยไม่มีความผิดปกตินี้ เป็นไปได้ว่าอาการบางอย่างจะลดลงเมื่ออายุมากขึ้น.

• บางทีคุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของการบำบัดทางจิตวิทยา"

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• อาลี, O. และ Donohoue, P.A. (2016) นันซินโดรม ใน: Kliegman, R.M.; สแตนตัน, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (บรรณาธิการ) หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน วันที่ 20 เอ็ด Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. และGuillén-Navarro, E. (2010) ซินโดรมนัน, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63 โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Virgen de la Arrixaca มูร์เซีย.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. และ Ezquieta, B. (2013) นันซินโดรม Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (Suppl) โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยทั่วไป Gregorio Marañón สถาบันวิจัยสุขภาพ Gregorio Marañón กรุงมาดริด.