สาเหตุ Dravet syndrome อาการและการรักษา

ภายในกลุ่มของโรคทางระบบประสาทที่เรารู้ว่าเป็นโรคลมชักเราพบว่ากลุ่มอาการ Dravet เป็นตัวแปรที่รุนแรงมากที่เกิดขึ้นในเด็กและที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจทักษะยนต์และการขัดเกลาทางสังคม.

ในบทความนี้เราจะอธิบาย Dravet syndrome คืออะไรและสาเหตุและอาการของมันคืออะไร ที่พบมากที่สุดเช่นเดียวกับการแทรกแซงที่ใช้กันทั่วไปในการรักษาโรคลมชักประเภทนี้.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "10 ความผิดปกติของระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

Dravet syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดร Dravet, เรียกอีกอย่างว่าโรคลมชัก myoclonic ในวัยเด็ก, มันเป็นโรคลมชักชนิดร้ายแรง ซึ่งเริ่มในปีแรกของชีวิต อาการชักจากโรคลมชักมักเกิดขึ้นจากสภาวะไข้หรือมีอุณหภูมิสูงและประกอบด้วยการหดเกร็งของกล้ามเนื้ออย่างกระทันหัน.

นอกจากนี้ Dravet syndrome มันโดดเด่นด้วยความต้านทานต่อการรักษา และเนื่องจากลักษณะเรื้อรัง. ในระยะยาวมันมักจะวิวัฒนาการไปสู่โรคลมชักชนิดอื่นและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาจิตและการเสื่อมสภาพทางปัญญาอย่างรุนแรง.

โรคนี้ได้รับชื่อจาก Charlotte Dravet, จิตแพทย์และโรคลมชักที่ระบุว่าเขาในปี 1978 มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและคาดว่าจะมีผลกระทบ 1 ในทุก ๆ 15-40,000 ประมาณทารกแรกเกิดซึ่งเป็นเหตุผลที่กลุ่มอาการ Dravet ถือว่าเป็นโรคที่หายาก.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "โรคลมชัก: ความหมายสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา"

ประเภทของโรคลมชักชัก

เราเรียกโรคลมชักว่าเป็นโรคทางระบบประสาท ที่มีลักษณะสำคัญคือพวกเขาชอบการปรากฏตัวของอาการชักหรือการโจมตีของโรคลมชักตอนของกิจกรรมไฟฟ้าสมองมากเกินไปที่ผลิตอาการที่แตกต่างกัน.

อาการชักจากโรคลมชักสามารถแตกต่างกันมากระหว่างพวกเขาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคลมชักทุกข์ทรมานจากบุคคล ต่อไปเราจะอธิบายประเภทหลักของวิกฤตการณ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของโรคลมชัก.

1. วิกฤตโฟกัส

อาการชักโรคลมชักโฟกัสเกิดขึ้นในทางที่ จำกัด (หรือโฟกัส) ในบางพื้นที่ของสมอง เมื่อเกิดวิกฤตการณ์ประเภทนี้บุคคลนั้นจะยังคงมีสติอยู่ไม่เหมือนในประเภทอื่น. พวกเขามักจะนำหน้าด้วยประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสที่เรียกว่า "ออร่า".

2. วิกฤต Tonic-clonic

วิกฤตประเภทนี้เป็นแบบทั่วไปนั่นคือมันส่งผลกระทบต่อสมองซีกสมองทั้งสอง พวกเขาประกอบด้วยสองขั้นตอน: ยาชูกำลังในระหว่างที่แขนขากลายเป็นแข็ง, และ clonic ซึ่งประกอบด้วยการปรากฏตัวของกระตุก ในหัวแขนและขา.

3. วิกฤต Myoclonic (หรือ myoclonus)

มันเป็นที่รู้จักกันในนาม "myoclonus" ชักลมบ้าหมูนั้น พวกเขาเกี่ยวข้องกับการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างฉับพลัน, เช่นเดียวกับในกรณีของโรค Dravet อาการชักมักเกิดจาก Myoclonic ทั่วไป (เกิดขึ้นทั่วร่างกาย) แม้ว่าพวกเขาจะสามารถโฟกัสและส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อบางส่วนเท่านั้น.

4. ขาดวิกฤต

วิกฤตการขาดหายไปไม่กี่วินาทีและมีความละเอียดอ่อนกว่าส่วนที่เหลือ; บางครั้งพวกมันสามารถตรวจจับได้โดยการเคลื่อนไหวของตาหรือเปลือกตา. ในภาวะวิกฤติประเภทนี้บุคคลมักไม่ตกสู่พื้นดิน. อาการเวียนศีรษะอาจเกิดขึ้นหลังจากการเป็นลมชัก.

อาการและอาการแสดง

ดาวน์ซินโดร Dravet มักจะเริ่มประมาณ 6 เดือนของชีวิต, เดบิวต์กับไข้ชักซึ่งเกิดขึ้นเป็นผลมาจากอุณหภูมิของร่างกายสูงและเกิดขึ้นเฉพาะในเด็ก หลังจากนั้นความผิดปกติวิวัฒนาการไปสู่วิกฤตประเภทอื่นด้วยความเด่นของ myoclonic.

อาการชักของ myoclonic epilepsy ในวัยเด็กมักจะนานกว่าปกติและอาจนานกว่า 5 นาที นอกจากสถานะของไข้แล้วตัวกระตุ้นปกติอื่น ๆ คืออารมณ์รุนแรงการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของร่างกายที่เกิดจากการออกกำลังกายหรือความร้อนและการปรากฏตัวของสิ่งเร้าทางสายตาเช่นแสงที่รุนแรง.

เด็กที่มีความผิดปกตินี้มักมีประสบการณ์ อาการเช่น ataxia, สมาธิสั้น, แรงกระตุ้น, นอนไม่หลับ, อาการง่วงนอน และในบางกรณีการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและสังคมคล้ายกับออทิสติก.

นอกจากนี้ลักษณะของโรคลมชักประเภทนี้มักจะเกี่ยวข้องกับ ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาความสามารถทางปัญญา, มอเตอร์และภาษาศาสตร์. ปัญหาเหล่านี้ไม่ได้ลดลงเมื่อเด็กโตดังนั้น Dravet syndrome จึงนำไปสู่การเสื่อมสภาพอย่างรุนแรงในหลายพื้นที่.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "Ataxia: สาเหตุอาการและการรักษา"

สาเหตุของโรคนี้

ระหว่าง 70 และ 90% ของผู้ป่วย Dravet syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN1A, เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลโซเดียมแชนเนลและดังนั้นจึงเป็นการสร้างและเผยแพร่ศักยภาพการกระทำ การดัดแปลงเหล่านี้ทำให้มีโซเดียมน้อยลงและเซลล์ประสาทยับยั้ง GABAergic นั้นเปิดใช้งานได้ยากขึ้น.

การกลายพันธุ์ในยีนนี้ดูเหมือนจะไม่ได้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม แต่พวกเขามีการผลิตเป็นการกลายพันธุ์แบบสุ่ม อย่างไรก็ตามระหว่าง 5 ถึง 25% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบครอบครัว; ในกรณีเหล่านี้มักมีอาการรุนแรงน้อยกว่า.

อาการชักครั้งแรกในทารกที่มีอาการ Dravet มักเกี่ยวข้องกับการให้วัคซีนซึ่งดำเนินการเป็นประจำเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน.

การแทรกแซงและการรักษา

ลักษณะทางคลินิกและหลักสูตรของ Dravet ซินโดรมแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับกรณีดังนั้นจึงไม่มีการจัดตั้งโปรโตคอลการแทรกแซงทั่วไปแม้ว่าจะมีมาตรการหลายอย่างที่สามารถเป็นประโยชน์. วัตถุประสงค์หลักของการรักษาคือการลดความถี่ของวิกฤต.

ในบรรดายาที่ใช้รักษาอาการชักของโรคลมชักตามแบบฉบับของโรคนี้ที่เราพบ ยากันชักเช่น topiramate, กรด Valproic และ Clobazam. ตัวบล็อกช่องโซเดียมประกอบด้วยกาบาเพนติน, คาร์บามาเซพินและลาโมติครีน Benzodiazepines เช่น midazolam และ diazepam จะได้รับในกรณีที่มีอาการชักเป็นเวลานาน แน่นอนว่ายานี้ใช้เฉพาะภายใต้การดูแลของแพทย์.

นอกจากนี้การปรับเปลี่ยนการให้อาหารจะมีประสิทธิภาพในการลดโอกาสเกิดอาการชักจากโรคลมชัก เฉพาะ แนะนำอาหาร ketogenic, นั่นคือระดับคาร์โบไฮเดรตต่ำและไขมันและโปรตีนสูง อาหารประเภทนี้อาจมีความเสี่ยงดังนั้นจึงไม่ควรใช้โดยไม่มีใบสั่งแพทย์และการดูแล.

การแทรกแซงตามปกติใน Dravet syndrome มักจะรวมถึง การฟื้นฟูจิตใจและภาษาศาสตร์, จำเป็นเพื่อลดการเสื่อมของความรู้ความเข้าใจและความบกพร่องในการพัฒนา.

อาการที่สองอื่น ๆ ของโรคนี้เช่นการขาดดุลทางสังคมความผิดปกติของการนอนหลับหรือการติดเชื้อได้รับการรักษาแยกต่างหากโดยการแทรกแซงที่เฉพาะเจาะจง.