อาการ DiGeorge อาการสาเหตุและการรักษา

DiGeorge Syndrome มีผลกระทบต่อการผลิตลิมโฟไซต์และอาจทำให้เกิดโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อต่าง ๆ รวมถึงสิ่งอื่น ๆ มันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดที่สามารถส่งผลกระทบต่อ 1 ของทุก ๆ 4,000 เกิดและบางครั้งก็ถูกตรวจพบจนกระทั่งผู้ใหญ่.

แล้วก็ เราจะเห็นว่ากลุ่มอาการ DiGeorge คืออะไร และอะไรคือผลที่ตามมาและอาการหลัก ๆ ของมัน.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

DiGeorge Syndrome คืออะไร?

DiGeorge Syndrome เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจาก การเจริญเติบโตที่มากเกินไปของเซลล์และเนื้อเยื่อบางอย่างในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน. มันมักจะส่งผลกระทบต่อต่อมไทมัสและด้วยสิ่งนี้และการผลิตของเซลล์เม็ดเลือดขาว T ซึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาของการติดเชื้อที่พบบ่อย.

สาเหตุ

หนึ่งในคุณสมบัติหลักของ 90% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้คือโครโมโซม 22 ส่วนเล็ก ๆ (จากตำแหน่งที่ 22q11.2. โดยเฉพาะ) หายไป ด้วยเหตุนี้ Digeorge Syndrome จึงเป็นที่รู้จักกันในนาม ดาวน์ซินโดรลบโครโมโซม 22q11.2.

ในทำนองเดียวกันและสำหรับอาการและอาการแสดงของมันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Velocardiofacial Syndrome หรือ Abnormal Conotruncal Face Syndrome การลบส่วนของโครโมโซม 22 อาจเกิดจากตอนสุ่มที่เกี่ยวข้องกับสเปิร์มหรือไข่, และในบางกรณีเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม จนถึงสิ่งที่เป็นที่รู้จักก็คือสาเหตุที่ไม่ได้ระบุ.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

อาการและลักษณะสำคัญ

อาการของโรค DiGeorge สามารถแตกต่างกันไปตามสิ่งมีชีวิตตัวเอง ตัวอย่างเช่นมีคนที่มีผลกระทบต่อการเต้นของหัวใจอย่างรุนแรงหรือความพิการทางปัญญาบางประเภทและแม้กระทั่งความอ่อนแอเป็นพิเศษต่ออาการทางจิตและมีคนที่ไม่ได้นำเสนอนี้.

อาการแปรปรวนของอาการนี้เรียกว่าความแปรปรวนฟีโนไทป์, เพราะมันขึ้นอยู่กับขอบเขตขนาดใหญ่ในการโหลดทางพันธุกรรมของแต่ละคน ในความเป็นจริงอาการนี้ถือเป็นภาพทางคลินิกที่มีความแปรปรวนของฟีโนไทป์สูง ลักษณะทั่วไปบางประการมีดังต่อไปนี้.

1. ลักษณะใบหน้าลักษณะ

แม้ว่าสิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นกับทุกคน แต่คุณลักษณะบางอย่างของใบหน้าของ Digeorge Syndrome รวมถึงคางที่พัฒนาขึ้นอย่างมากดวงตาที่มีเปลือกตาหนาหูจะหันไปทางด้านหลังเล็กน้อยโดยเป็นส่วนหนึ่งของกลีบบนเหนือพวกเขา. นอกจากนี้ยังอาจมีเพดานโหว่หรือฟังก์ชั่นเพดานปากที่ไม่ดี.

2. โรคหัวใจ

มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะพัฒนาการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและกิจกรรมของมัน. โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อเส้นเลือดใหญ่ (เส้นเลือดที่สำคัญที่สุด) และส่วนเฉพาะของหัวใจที่มันพัฒนา บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจไม่รุนแรงมากหรืออาจขาดไป.

3. การเปลี่ยนแปลงในต่อมไธมัส

เพื่อทำหน้าที่เป็นตัวป้องกันเชื้อโรคระบบน้ำเหลืองต้องผลิตเซลล์ T ในกระบวนการนี้, ต่อมไธมัสมีบทบาทสำคัญมาก. ต่อมนี้เริ่มต้นการพัฒนาในช่วงสามเดือนแรกของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และขนาดที่มันถึงจะส่งผลโดยตรงต่อจำนวนของ T-lymphocytes ที่พัฒนา คนที่มีไทมัสขนาดเล็กจะผลิตลิมโฟไซต์ได้น้อยกว่า.

ในขณะที่เซลล์เม็ดเลือดขาวมีความจำเป็นสำหรับการป้องกันไวรัสและการผลิตแอนติบอดีคนที่มี DiGeorge Syndrome มีความไวต่อการติดเชื้อไวรัสเชื้อราและแบคทีเรีย ในผู้ป่วยบางรายต่อมไธมัสอาจหายไปซึ่งต้องไปพบแพทย์ทันที.

4. การพัฒนาของโรคแพ้ภูมิตัวเอง

ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งของการขาด T lymphocytes ก็คือ สามารถพัฒนาโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อบางอย่าง, ซึ่งก็คือเมื่อระบบภูมิคุ้มกัน (แอนติบอดี) มีแนวโน้มที่จะทำหน้าที่ไม่เหมาะสมต่อร่างกายของตัวเอง.

บางโรคที่เกิดจากภูมิต้านตนเอง DiGeorge ซินโดรมเป็นจ้ำ thrombocytopenic จ้ำ (ซึ่งโจมตีเกล็ดเลือด), โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune (กับเซลล์เม็ดเลือดแดง), โรคไขข้ออักเสบหรือ autoimmune ต่อมไทรอยด์โรค.

5. การเปลี่ยนแปลงในต่อมพาราไทรอยด์

กลุ่มอาการ DiGeorge ยัง สามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของต่อมที่เรียกว่าพาราไธรอยด์ (มันตั้งอยู่ที่ด้านหน้าของคอใกล้กับต่อมไทรอยด์) สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเมแทบอลิซึมและการเปลี่ยนแปลงในระดับของแคลเซียมในเลือดซึ่งบุคคลนั้นสามารถแสดงอาการชักได้ อย่างไรก็ตามผลกระทบนี้มักจะรุนแรงน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป.

การรักษา

การบำบัดที่แนะนำสำหรับผู้ที่มีอาการ DiGeorge มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะและเนื้อเยื่อ อย่างไรก็ตามและเนื่องจากความแปรปรวนฟีโนไทป์สูง, ตัวบ่งชี้การรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละคน.

ตัวอย่างเช่นเพื่อรักษาการเปลี่ยนแปลงของต่อมพาราไธรอยด์แนะนำให้ใช้การชดเชยการรักษาด้วยแคลเซียมและสำหรับการปรับเปลี่ยนการเต้นของหัวใจมียาเฉพาะหรือในบางกรณีแนะนำให้ใช้การผ่าตัด. นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่า T เซลล์เม็ดเลือดขาวทำงานตามปกติ, โดยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าการผลิตของเซลล์เม็ดเลือดขาว T เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุ.

ในกรณีที่ตรงกันข้ามจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะซึ่งรวมถึงการตรวจสอบระบบภูมิคุ้มกันและการผลิต T lymphocytes อย่างต่อเนื่องด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำว่าถ้าผู้คนมีการติดเชื้อซ้ำโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ในที่สุดในกรณีที่บุคคลนั้นขาด T เซลล์อย่างสมบูรณ์ (สิ่งที่เรียกว่า "Complete DiGeorge Syndrome") ขอแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไธมัสต่อไป.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Aglony, M. , Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004) อาการทางคลินิกและความแปรปรวนทางภูมิคุ้มกันในผู้ป่วยเก้ารายที่มี DiGeorge Syndrome วารสารการแพทย์ของประเทศชิลี, 132: 26-32.
• มูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง (2018) DiGeorge Syndrome สืบค้นเมื่อ 7 มิถุนายน 2018 มีจำหน่ายที่ https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.