อาการเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18) สาเหตุอาการและประเภท

Trisomy 18 เป็นที่รู้จักกันดีในนาม Edwards syndrome ในเกียรติของนักพันธุศาสตร์ที่อธิบายภาพทางคลินิกจอห์นเอ็ดเวิร์ด เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ร้ายแรงมากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั่วร่างกายและมักทำให้เสียชีวิตก่อนที่ทารกจะเข้าสู่ปีแรกของชีวิต.

ในบทความนี้เราจะดูว่าพวกเขาคืออะไร สาเหตุและอาการของโรคนี้ และสิ่งที่เป็นสามกลุ่มย่อยของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ซึ่งแตกต่างกันในลักษณะที่เกิด trisomy.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมคืออะไร?

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากความล้มเหลวทางพันธุกรรม; โดยเฉพาะมันเกิดขึ้นจากการที่ trisomy หรือการทำซ้ำของโครโมโซม 18 นั่นคือสาเหตุที่มันถูกเรียกว่า "trisomy 18".

การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้ร่างกายของทารกไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมเพื่อให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพหลายประการและเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร: มีทารกเพียง 7.5% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปี.

เป็นโรคที่พบบ่อยมากที่มีผลต่อ 1 ใน 5 ของทารกแรกเกิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง ในความเป็นจริงมันเป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดหลังจากดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซม 21 ซ้ำ.

โดยคำนึงถึงว่า การทำแท้งโดยธรรมชาติจำนวนมาก เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาคการศึกษาที่สองและสามความชุกจะเพิ่มขึ้นถ้าเราอ้างถึงระยะเวลาของทารกในครรภ์แทนระยะปริกำเนิด.

• คุณอาจจะสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

อาการและอาการแสดง

มีอาการและอาการหลายอย่างที่แสดงถึงอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์แม้ว่าจะไม่เกิดขึ้นพร้อมกันทั้งหมด ต่อไปเราจะอธิบายสิ่งที่เป็นนิสัยที่สุด:

• ผิดปกติในไต.
• ความผิดปกติในหัวใจ: ข้อบกพร่องในกระเป๋าหน้าท้องกะบังและ / หรือใน atrial, ductus arteriosus ถาวร ฯลฯ.
• ความลำบากในการกิน.
• atresia หลอดอาหาร: หลอดอาหารไม่ได้เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหารดังนั้นสารอาหารไม่ถึงหนึ่งนี้.
• Omphalocele: ลำไส้ยื่นออกมาจากร่างกายผ่านทางสะดือ.
• หายใจลำบาก.
• Arthrogryposis: การปรากฏตัวของ contractures ในข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขา.
• ขาดการเจริญเติบโตหลังคลอด และความล่าช้าในการพัฒนา.
• ซีสต์ใน choroid plexus ซึ่งผลิตน้ำไขสันหลัง ไม่ก่อให้เกิดปัญหา แต่เป็นสัญญาณก่อนคลอดของโรค Edwards.
• microcephaly: การพัฒนาของศีรษะไม่เพียงพอ.
• Micrognathia: กรามต่ำกว่าที่คาดไว้.
• ปากแหว่ง (ริมฝีปากแหว่ง).
• ความผิดปกติในหูมักจะอยู่ต่ำกว่าปกติ.
• ดวงตาที่แยกจากกันอย่างกว้างขวางเปลือกตาเล็ก ๆ (ptosis).
• ทรวงอกบนกระดูกงูหรือ "หน้าอกของนกพิราบ": หน้าอกยื่นออกมาในพื้นที่ของกระดูกอก.
• กระดูกสันอกสั้นผิดปกติ.
• การขาดรัศมีซึ่งเป็นหนึ่งในกระดูกหลักของปลายแขน.
• มือที่ปิดและแน่น ด้วยนิ้วที่ทับซ้อนกัน.
• นิ้วหัวแม่มือและเล็บที่พัฒนาขึ้นเล็กน้อย.
• เท้านูน ("ในเก้าอี้โยก")
• การปรากฏตัวของสายรัดที่เข้าร่วมนิ้วเท้า.
• Cryptorchidism: ในเพศชายอัณฑะไม่ได้ลงมาอย่างเพียงพอ.
• ร้องไห้อ่อนแอ.
• ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง.

สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดส์

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วย trisomy 18 เพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นเป็นเรื่องธรรมดาเมื่ออายุ 40 ปี มารดาที่เคยมีลูกสาวหรือลูกชายที่เป็นโรคนี้มีโอกาสประมาณ 1% ที่ความผิดปกติจะเกิดขึ้นซ้ำในการตั้งครรภ์ภายหลัง.

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมที่สิบสามเกิดขึ้น. ซึ่งหมายความว่าทารกที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมสามชุดเมื่อเป็นเรื่องปกติที่จะมีสองคู่ของแต่ละคู่ของ 23 อย่างไรก็ตามการ trisomy ไม่สมบูรณ์เสมอไปอย่างที่เราจะเห็นในภายหลัง.

Trisomy มักจะเกิดขึ้นเพราะ การทำซ้ำของโครโมโซมในไข่หรือสเปิร์ม; เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ทั้งสองมารวมกันเพื่อก่อตัวไซโกตมันจะพัฒนาโดยการแบ่งอย่างต่อเนื่องและข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกทำซ้ำในแต่ละส่วน ในโอกาสอื่น ๆ trisomy เกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์.

แม้ว่าสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรค Edwards คือการทำซ้ำของโครโมโซมที่ 18 โรคนี้อาจเกิดจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นการโยกย้าย ความแตกต่างเหล่านี้ก่อให้เกิด trisomy ประเภทต่าง ๆ 18.

• คุณอาจสนใจ: "กลุ่มอาการเรตส์: มันคืออะไรและมันแสดงออกอย่างไร"

ประเภทของ trisomy 18

Edwards syndrome มีสามประเภทขึ้นอยู่กับลักษณะของ trisomy ของโครโมโซมที่ 18 ความรุนแรงของอาการของทารกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ trisomy.

1. trisomy สมบูรณ์หรือคลาสสิค

นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ ใน trisomy แบบคลาสสิกเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีสำเนาสมบูรณ์ของโครโมโซม 18 ชุดสามชุด.

เนื่องจากการมีส่วนร่วมเป็นที่แพร่หลายอย่างมากในกรณีของ trisomy ที่สมบูรณ์ อาการมักจะรุนแรงมากขึ้น กว่าในซินโดรม Edwards ประเภทอื่น ๆ.

2. trisomy บางส่วน

Trisomy บางส่วน 18 เป็นกลุ่มอาการของโรค Edwards ที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักโดยการทำซ้ำของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั่วไปกรณีเหล่านี้เกิดจากการโยกย้ายนั่นคือการแตกของโครโมโซม 18 และการรวมกันของส่วนที่แยกจากกันเพื่อให้โครโมโซมที่แตกต่างกัน.

ความรุนแรงและอาการเฉพาะของแต่ละกรณีของ trisomy บางส่วนแตกต่างกันอย่างมากเนื่องจากการทำซ้ำอาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม แต่การเปลี่ยนแปลงมักจะรุนแรงน้อยกว่าคลาสสิกซินโดรม.

3. Trisomy ในโมเสก

trisomy ประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อ โครโมโซมพิเศษ 18 ไม่พบในทุกเซลล์ของร่างกายทารก, แต่ในบางคนมี 2 สำเนาและอีก 3 คน.

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก trisomy โมเสกอาจมีอาการรุนแรงหรือไม่รุนแรงหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรยังคงสูงมาก.

การพยากรณ์และการรักษา

ปัจจุบันกลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดมักถูกตรวจพบก่อนคลอดผ่านการตรวจด้วยน้ำคร่ำซึ่งเป็นการทดสอบที่ประกอบด้วยการวิเคราะห์น้ำคร่ำ (ซึ่งช่วยปกป้องเด็กและช่วยให้ได้รับสารอาหาร) เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมและการติดเชื้อของทารกในครรภ์ เพศของทารก.

ทารกในครรภ์น้อยกว่า 10% ที่มี trisomy 18 เกิดมามีชีวิต ของเหล่านี้, 90% เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต, ครึ่งหนึ่งของพวกเขาในช่วงสัปดาห์แรก อายุขัยเฉลี่ยสำหรับทารกที่มีอาการ Edwards อยู่ระหว่าง 5 วันถึง 2 สัปดาห์ ความตายมักเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของหัวใจและระบบหายใจ.

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไม่มีวิธีรักษาดังนั้นการรักษาจึงมุ่งที่จะเพิ่มคุณภาพชีวิต ของผู้ได้รับผลกระทบเท่าที่จะทำได้ กรณีที่รุนแรงน้อยกว่าของ trisomy 18 ไม่ได้นำไปสู่ความตายในวัยเด็กเสมอไป แต่พวกเขาก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญ.

• คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"