โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) สาเหตุอาการการวินิจฉัยและการรักษา

มีโรคจำนวนมากในโลกที่มีผู้ได้รับผลกระทบน้อยมาก เหล่านี้เป็นโรคที่เรียกว่าหายาก หนึ่งในโรคที่หายากเหล่านี้คือ โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD), ซึ่งจะกล่าวถึงตลอดบทความนี้.

ในโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ความผิดปกติของโปรตีนทำให้สมองเสียหายอย่างมากซึ่งส่งผลให้การทำงานและการเคลื่อนไหวของสมองลดลงอย่างรวดเร็ว ถึงอาการโคม่าและความตาย.

โรค Creutzfeld-Jakob คืออะไร?

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นโรคทางสมองที่หายากซึ่งมีความเสื่อมและเป็นอันตรายถึงชีวิต ถือว่าเป็นโรคที่หายากมากเพราะมันส่งผลกระทบต่อประมาณหนึ่งในล้านคน.

CJD มักจะปรากฏในขั้นตอนของชีวิตขั้นสูงและโดดเด่นด้วยการพัฒนาอย่างรวดเร็ว. อาการแรกของมันมักจะปรากฏที่อายุ 60 ปีและ 90% ของผู้ป่วยตายปีหลังจากการวินิจฉัย.

อาการแรกเหล่านี้คือ:

• หน่วยความจำล้มเหลว
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
• ขาดการประสานงาน
• รบกวนการมองเห็น

ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ การเสื่อมสภาพของจิตมีความสำคัญมากและอาจทำให้ตาบอดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจความอ่อนแอในแขนขาและอาการโคม่า.

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) สอดคล้องกับตระกูลของโรคที่เรียกว่าสปองจิฟอร์มเอนไซฟาโลพาซีที่ถ่ายทอดได้ (TSE) ในโรคเหล่านี้ สมองที่ติดเชื้อจะมีรูหรือรูที่รับรู้ได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์เท่านั้น; ทำให้ลักษณะของมันคล้ายกับฟองน้ำ.

สาเหตุ

ทฤษฎีทางวิทยาศาสตร์หลักยืนยันว่าโรคนี้ไม่ได้เกิดจากไวรัสหรือแบคทีเรีย แต่เกิดจากโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าพรีออน.

โปรตีนนี้สามารถนำเสนอได้ทั้งปกติและไร้เดียงสาเช่นเดียวกับที่ติดเชื้อซึ่งเป็นสาเหตุของโรค และทำให้โปรตีนส่วนที่เหลือของส่วนที่เหลือจะพับในทางที่ผิดปกติส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำงานเหล่านี้.

เมื่อโปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้ปรากฏขึ้นและมารวมกันพวกมันจะสร้างเส้นใยที่เรียกว่าโล่ซึ่งสามารถสะสมได้หลายปีก่อนที่อาการแรกของโรคจะเริ่มปรากฏ.

ประเภทของโรค Creutzfeldt-Jakob

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) มีสามประเภท:

1. CJD ประปราย

เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดและปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลนั้นยังไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักสำหรับโรค มันปรากฏใน 85% ของกรณี.

2. กรรมพันธุ์

มันเกิดขึ้นระหว่าง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี พวกเขาเป็นคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหรือมีการทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้.

3. ได้มา

ไม่มีหลักฐานว่า CJD ติดต่อได้จากการสัมผัสกับผู้ป่วยอย่างเป็นกันเอง แต่มันถูกส่งโดยการสัมผัสกับเนื้อเยื่อสมองหรือระบบประสาท มันเกิดขึ้นในน้อยกว่า 1% ของกรณี.

อาการและการพัฒนาของโรคนี้

โรค Creutzfeldt-Jakob เริ่มแรก (CJD) ปรากฏในรูปแบบของภาวะสมองเสื่อมที่มีการเปลี่ยนแปลงในบุคลิกภาพความจำเสื่อมความคิดและการดำเนินคดี; และในรูปแบบของปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อ.

เมื่อโรคดำเนินไปการเสื่อมสภาพทางจิตจะรุนแรงขึ้น ผู้ป่วยเริ่มประสบกับการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจหรือ myoclonus ทำให้สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและอาจตาบอด.

ในที่สุดบุคคลสูญเสียความสามารถในการย้ายและพูด จนกระทั่งในที่สุดอาการโคม่าเกิดขึ้น ในระยะสุดท้ายการติดเชื้ออื่น ๆ เกิดขึ้นซึ่งสามารถนำผู้ป่วยไปสู่ความตาย.

แม้ว่าอาการของ CJD อาจปรากฏขึ้นคล้ายกับความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ เช่นโรคอัลไซเมอร์หรือโรคฮันติงตัน แต่ CJD ทำให้ความสามารถของบุคคลเสื่อมลงเร็วขึ้นและมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ซ้ำกันในเนื้อเยื่อสมอง สามารถมองเห็นได้หลังจากการชันสูตรศพ.

การวินิจฉัยโรค

สำหรับตอนนี้ยังไม่มีการทดสอบวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสำหรับโรค Creutzfeldt-Jakob ดังนั้นการตรวจจับจึงซับซ้อนมาก.

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพคือการแยกแยะภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบอื่น ๆ ที่รักษาได้, สำหรับสิ่งนี้มีความจำเป็นต้องดำเนินการตรวจสอบระบบประสาทที่สมบูรณ์ การทดสอบอื่น ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค CJD คือการสกัดด้วยกระดูกสันหลังและอิเลคโทรโฟโตโลแกรม (EEG).

นอกจากนี้การคำนวณเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองจะมีประโยชน์ในการออกกฎว่าอาการเกิดจากปัญหาอื่น ๆ เช่นเนื้องอกในสมองและเพื่อระบุรูปแบบทั่วไปในการเสื่อมสภาพของสมองของ CJD.

น่าเสียดายที่วิธีเดียวที่จะยืนยัน CJD คือผ่านการตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือการชันสูตรศพ เนื่องจากอันตรายของมันขั้นตอนแรกนี้จะไม่ดำเนินการเว้นแต่จะมีความจำเป็นที่จะต้องออกกฎพยาธิวิทยาอื่น ๆ ที่รักษาได้ ด้วย, ความเสี่ยงของการติดเชื้อจากขั้นตอนเหล่านี้ทำให้การดำเนินการมีความซับซ้อนยิ่งขึ้น.

การรักษาและการพยากรณ์โรค

เช่นเดียวกับที่ไม่มีการตรวจวินิจฉัยโรคนี้ไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาหรือควบคุมได้.

ปัจจุบันผู้ป่วย CJD ได้รับการรักษาแบบประคับประคองโดยมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อบรรเทาอาการและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ สำหรับกรณีเหล่านี้การใช้ยาเสพติดยาเสพติด clonazepam และโซเดียม valproate สามารถช่วยลดอาการปวดและบรรเทา myoclonus ในแง่ของการพยากรณ์โรคแนวโน้มสำหรับคนที่มี CJD ค่อนข้างน่ากลัว หลังจากหกเดือนหรือน้อยกว่าหลังจากเริ่มมีอาการผู้ป่วยไม่สามารถดูแลตัวเองได้.

โดยทั่วไป, ความผิดปกติจะกลายเป็นอันตรายถึงตายในระยะเวลาอันสั้นประมาณแปดเดือน; แม้ว่าสัดส่วนของผู้คนจะอยู่รอดได้เพียงหนึ่งหรือสองปี.

สาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดใน CJD คือการติดเชื้อและหัวใจหรือระบบหายใจล้มเหลว.

วิธีการถ่ายทอดและวิธีการหลีกเลี่ยง

ความเสี่ยงในการส่งสัญญาณของ CJD นั้นต่ำมาก เป็นแพทย์ที่ทำงานกับสมองหรือเนื้อเยื่อประสาทผู้ที่สัมผัสกับมันมากที่สุด.

โรคนี้ไม่สามารถส่งผ่านทางอากาศหรือผ่านการสัมผัสกับบุคคลที่ทุกข์ทรมาน อย่างไรก็ตาม, การสัมผัสโดยตรงหรือโดยอ้อมกับเนื้อเยื่อสมองและไขสันหลังเป็นความเสี่ยง.

เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อที่มีความเสี่ยงต่ำผู้ที่ถูกสงสัยหรือได้รับการวินิจฉัยด้วย CJD ไม่ควรบริจาคเลือดเนื้อเยื่อหรืออวัยวะ.

สำหรับคนที่ดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้เชี่ยวชาญด้านงานศพต้องปฏิบัติตามข้อควรระวังเมื่อปฏิบัติงาน บางส่วนของเหล่านี้คือ:

• ลางมือและผิวหนังที่สัมผัส
• ครอบคลุมบาดแผลหรือรอยขีดข่วนด้วยผ้าพันแผลกันน้ำ
• สวมถุงมือผ่าตัดเมื่อหยิบจับเนื้อเยื่อและของเหลวของผู้ป่วย
• ใช้เครื่องป้องกันใบหน้าและผ้าปูที่นอนหรือเสื้อผ้าที่ใช้แล้วทิ้งอื่น ๆ
• ทำความสะอาดเครื่องมือที่ใช้ในการเจาะลึกหรือทำความสะอาดผู้ป่วย