หุ้น:
อาการของโรค Canavan สาเหตุและการรักษา
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน ASPA เปลี่ยนปลอกไมอีลินซึ่งมีผลอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำงานของระบบประสาท.
ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการสาเหตุและการรักษาโรคของ Canavan, ชื่อที่ทราบถึงการเปลี่ยนแปลงของการส่งผ่านของระบบประสาท.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"
โรคของ Canavan คืออะไร??
โรคของ Canavan คือ ความผิดปกติทางระบบประสาทที่แพร่หลายมากที่สุดในวัยเด็ก. มันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งมักจะทำให้เสียชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุให้การเสื่อมของไมอีลินซึ่งเป็นสารที่ล้อมรอบแอกซอนของเซลล์ประสาทเพื่ออำนวยความสะดวกในการแพร่กระจายของแรงกระตุ้นเส้นประสาทดังนั้นจึงไม่แพร่กระจายอย่างเหมาะสม.
ความผิดปกตินี้รวมอยู่ในกลุ่ม leukodystrophies โรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาและการบำรุงรักษาปลอกไมอีลิน โรคอื่น ๆ ที่เป็นของกลุ่มนี้คืออเล็กซานเดอร์, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher และ adrenoleukodystrophy.
พวกเขามีความแตกต่าง โรคของ Canavan สองสายพันธุ์: ทารกแรกเกิด / เด็กแรกเกิดและเด็กและเยาวชน. ในขณะที่อดีตเกี่ยวข้องกับอาการที่รุนแรงมากขึ้นและถูกตรวจพบในช่วงต้นกลุ่มย่อยของเด็กและเยาวชนถือเป็นตัวแปรที่ไม่รุนแรงซึ่งมีเพียงความล่าช้าเล็กน้อยในมอเตอร์และการพัฒนาทางวาจาอาจปรากฏขึ้น; มันยังมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น.
ส่วนที่ดีของเด็ก ๆ ที่มีความรุนแรงของโรคของ Canavan พวกเขาตายก่อนวันเกิดครบรอบ 10 ปี. คนอื่น ๆ สามารถอยู่รอดได้จนถึงประมาณ 20 ปีในขณะที่อายุขัยไม่ได้ลดลงในบางกรณี.
โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีมรดกทางพันธุกรรมของแหล่งกำเนิดยิวอาซเคนาซีจากยุโรปกลางและยุโรปตะวันออก กลุ่มประชากรนี้ได้รับการศึกษาอย่างดีจากชุมชนแพทย์เนื่องจากมีการผสมพันธุ์ในระดับสูง.
- คุณอาจจะสนใจ: "11 อาการป่วยทางจิตในเด็ก"
อาการและอาการแสดงหลัก
แม้ว่าอาการของโรค Canavan แรก มักปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิต, การเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วและก้าวหน้าของสสารสีขาวในสมองทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียความสามารถทางประสาทสัมผัสและมอเตอร์.
อาการและอาการแสดงของโรคนี้อาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับว่าเราพูดคุยเกี่ยวกับเด็กหรือตัวแปรเด็กและเยาวชนรวมทั้งลักษณะเฉพาะของแต่ละกรณี บางส่วนที่พบมากที่สุดคือต่อไปนี้:
- การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในการพัฒนามอเตอร์
- ไม่สามารถพูดได้
- ขาดการพัฒนาความสามารถในการรวบรวมข้อมูลเดินและนั่ง
- กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น (hypertonia, rigidity) หรือลดลง (hypotonia, flaccidity)
- เพิ่มขนาดหัว (macrocephaly)
- การขาดดุลในการควบคุมมอเตอร์ของหัว
- ลดการตอบสนองต่อภาพ
- กลืนลำบากและกิน
- ลักษณะของอาการชักโรคลมชัก
- การพัฒนาอัมพาต
- ความก้าวหน้าตาบอดและหูหนวก
- ปัญหาในการกระทบยอดหรือรักษาการหลับใหล
- ความหงุดหงิด
สาเหตุของโรคนี้
โรคของ Canavan เกิดขึ้นจากความผิดปกติในยีน ASPA, ซึ่งมีข้อมูลที่จำเป็นในการสังเคราะห์เอนไซม์ aspartoacylase สารประกอบนี้ช่วยให้เมตาบอลิซึมของกรดอะมิโน N-acetyl-L-aspartate ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับภาวะสมดุลในสมองและในการสังเคราะห์ oligodendrocytes.
ในคนที่ทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ของโรคนี้ในยีน ASPA ป้องกันไม่ให้กรดอะมิโนสามารถดำเนินการได้อย่างถูกต้อง โดยมุ่งเน้นที่ระบบประสาทมากเกินไป รบกวนการก่อตัวของเยื่อไมอีลิน และทำให้พวกเขาเสื่อมสภาพอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นการส่งผ่านของเซลล์ประสาทก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน.
การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผ่านกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าทารกมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง.
การรักษาและการจัดการ
ในปัจจุบันยังไม่ชัดเจนนักหากมีวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการรักษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคของ Canavan ด้วยเหตุนี้ การรักษานั้นเป็นอาการและสนับสนุนโดยทั่วไป และขึ้นอยู่กับอาการที่เป็นรูปธรรมของแต่ละกรณี.
การกลืนลำบากอาจเป็นปัญหาได้ ในบางกรณีมีความจำเป็นต้องใช้หัววัดการให้อาหารและไฮเดรชั่นเพื่อความอยู่รอดของผู้ป่วย การดูแลระบบทางเดินหายใจและการป้องกันโรคติดเชื้อก็มีความสำคัญเช่นกัน.
การบำบัดทางกายภาพมีประโยชน์อย่างมากในการเพิ่มความสามารถของมอเตอร์และการทรงตัว ของเด็กที่เป็นโรค Canavan นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทา contractures ซึ่งบ่อยมากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อ.
การแทรกแซงจะมีประสิทธิภาพมากขึ้นหากพวกเขาเริ่มใช้ในระยะแรกของการพัฒนาเด็กที่ได้รับผลกระทบด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะลดการปรากฏหรือความคืบหน้าของอาการบางอย่างเช่นกล้ามเนื้อและอาการที่เกี่ยวข้อง การสื่อสาร.
ปัจจุบันมี การรักษาในระยะทดลองที่เน้นการดัดแปลงพันธุกรรม และเมตาบอลิซึม เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในยีน ASPA วิธีการรักษาเหล่านี้ต้องการการวิจัยเพิ่มเติมแม้ว่าพวกเขาจะให้ข้อมูลที่มีแนวโน้มสำหรับการจัดการในอนาคตของโรค Canavan.