อาการของโรค Batten สาเหตุและการรักษา

จำนวนของโรคที่หายากที่ลงทะเบียนตลอดประวัติศาสตร์ของการแพทย์อยู่ระหว่าง 5,000 ถึง 7,000 โรคหรือเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางชนิด.

หนึ่งในโรคที่หายากเหล่านี้ที่มีภาระทางพันธุกรรมคือโรคของ Batten. มันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเท่านั้นและอาการของมันสามารถนำไปสู่การพึ่งพาทั้งหมดและบางครั้งความตาย.

โรคของแบทเทนคืออะไร?

โรคของแบทเทนเป็นภาวะที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและเป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งมีผลต่อระบบประสาทของเด็ก โรคนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในช่วงอายุ 5 ถึง 10 ปีและอาการแรกของโรคนี้เป็นที่รู้จักเพราะเด็ก ๆ เริ่มมีอาการชักและปัญหาการมองเห็น.

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะปรากฏในตอนแรก อาการบอบบางอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรมของเด็ก, ความยากลำบากและความล่าช้าในการเรียนรู้และการเคลื่อนไหวเงอะงะและตกเมื่อเดิน.

เงื่อนไขนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 2446 โดยกุมารแพทย์เฟรดเดอริกแบทเทนผู้ให้ชื่อปัจจุบัน ด้วย มันเป็นที่รู้จักกันว่า lipofuscinosis เซลล์ประสาทเด็กและเยาวชน.

คุณสมบัติหลักของโรคนี้

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรคของแบทเทนเป็นภาวะพันธุกรรมที่ อยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal. มันมีอุบัติการณ์น้อยมาก แต่มีอาการที่ปิดการใช้งานมากที่สามารถนำเด็กไปสู่ความตาย.

จุดกำเนิดทางพันธุกรรมของคุณ ทำให้เซลล์ของร่างกายมนุษย์ไม่สามารถกำจัดสารและของเสียที่ไหลเวียนผ่านได้, ทำให้เกิดการรวมตัวกันมากเกินไปของโปรตีนและไขมันกล่าวคือสารสกัดประเภทไขมัน.

การจัดเก็บสารไขมันนี้จบลงทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อโครงสร้างและการทำงานของเซลล์ซึ่งจะนำไปสู่การเสื่อมสภาพของโรคนี้อย่างค่อยเป็นค่อยไป,

ด้วย, โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโรคของ Batten คือระบบประสาท, เป็นสมองเป็นอวัยวะที่เสียหายที่สุดของระบบทั้งหมด.

• คุณอาจจะสนใจ: "ส่วนต่าง ๆ ของสมองมนุษย์ (และฟังก์ชั่น)"

อาการ

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรคของแบทเทนในปัจจุบันส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทดังนั้น อาการทั้งหมดที่เป็นของโรคนี้จะเกี่ยวข้องกับระบบประสาท.

อาการนี้ส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อสามส่วนของน้ำหนักทางระบบประสาทที่ดี: การมองเห็นความรู้ความเข้าใจและทักษะยนต์ซึ่งมันออกแรงผลการเสื่อมสภาพความก้าวหน้า.

ถัดไปอาการของแต่ละพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะถูกอธิบาย:

1. การสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่อง

ความเสื่อมของการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นเป็นหนึ่งในอาการแรกที่ปรากฏในโรคของแบทเทน อาการนี้ซึ่งมักจะทำให้มันปรากฏตัวในช่วงปีแรกของชีวิต, มีการพัฒนาเพื่อทำให้ตาบอดทั้งหมดหรือบางส่วนของเด็ก เมื่อเขาอายุประมาณ 10 ปี.

ภายในประเภทของอาการนี้จะรวมถึงบางคนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นที่ปรากฏตลอดการพัฒนาของโรค อาการเหล่านี้รวมถึง:

• ม่านตาอักเสบเม็ดสี.
• จอประสาทตาเสื่อม.
• ออปติกฝ่อ.

2. ชัก

อาการอื่น ๆ ที่ปรากฏขึ้นในช่วงแรกของโรคจะมีอาการชักซ้ำ ๆ ตอนที่ชักกระตุกเหล่านี้เป็นเหตุการณ์ชั่วคราวที่มีอาการชัก เกิดจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทผิดปกติหรือมากเกินไป.

ภายในตอนที่กระตุกเหล่านี้คลาสที่แตกต่างกันสองคลาสสามารถแยกแยะได้:

อาการชักโฟกัส

วิกฤตเหล่านี้เกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของพื้นที่เฉพาะของสมอง วิกฤตการณ์เหล่านี้มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากบุคคลนั้นอยู่ภายใต้การเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว ในช่วงวิกฤตเหล่านี้บุคคล อาจสูญเสียสติ, และการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะและไม่สมัครใจในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย.

อาการชักทั่วไป

ในโรคลมชักประเภทที่สองนี้กิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองเกือบทั้งหมด. วิกฤตการขาดงานเป็นส่วนหนึ่งของเหตุการณ์ประเภทนี้, หรือชักยาชูกำลังและ atonic ในหมู่คนอื่น ๆ.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "วิกฤตขาด: สาเหตุอาการและการรักษา"

3. การขาดดุลในการรับรู้

ทั้งการรวมตัวกันของสารไขมันและความเสียหายที่เกิดจากอาการชักโรคลมชักทำให้เกิดความเสื่อมทางระบบประสาทอย่างรุนแรงซึ่งเป็นที่ประจักษ์จากการสูญเสียความสามารถที่เด็กได้เรียนรู้แล้ว.

การขาดดุลทางปัญญาเหล่านี้ สามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ของภาษาความจำความคิดหรือการตัดสิน. กระบวนการรุ่นนี้มีแนวโน้มที่จะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมบุคลิกภาพและอารมณ์ของเด็กและอาจนำเสนอตอนโรคจิต.

4. ปัญหาจิต

ในปุ่มของโรคด้วย กระดูกและกล้ามเนื้อและการทำงานของมอเตอร์อาจได้รับผลกระทบ, มาเพื่อขัดขวางและสภาพการเคลื่อนไหวของเด็ก.

ภายในปัญหาจิตอาจเกิดขึ้น:

• การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ.
• ความรู้สึกของการเผาไหม้มึนงงมีอาการคันและรู้สึกเสียวซ่าในแขนขาบนและล่าง.
• Hypotonia หรือ hypertonia.
• เกือบเป็นอัมพาตที่สมบูรณ์ของแขนขา.

5. ข้อ จำกัด และการพึ่งพา

ในที่สุดในระยะต่อมาของโรค Batten เด็กมักสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนย้ายและสื่อสาร, ดังนั้นพวกเขาจึงอยู่ในสถานการณ์ที่ต้องพึ่งพาอาศัยกันอย่างแน่นอน.

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วโรคของแบทเทนมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม เฉพาะ, ต้นกำเนิดของมันตั้งอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16 ซึ่งนำเสนอชุดของการกลายพันธุ์ในยีน CLN3. ยีนนี้ตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย.

แม้ว่าการทำงานของยีนนี้จะไม่ทราบแน่ชัดการกลายพันธุ์ของมันทำให้เกิดการสะสมที่ผิดปกติและมากเกินไปของสารและสารไขมันในเนื้อเยื่อของระบบประสาท.

lipopigments เหล่านี้ ทำให้เกิดชุดของความเสียหายที่สำคัญในพื้นที่เซลล์ได้รับผลกระทบ, เริ่มเสื่อมสภาพที่โดดเด่นของเงื่อนไขนี้.

การวินิจฉัยโรค

ในกรณีที่ญาติตระหนักถึงการมีอยู่ของประวัติครอบครัวของโรคของแบทเทนมันเป็นสิ่งจำเป็น ทำการทดสอบก่อนคลอดหรือการประเมินผลโดยใช้แบบทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ หรือโดยการสุ่มตัวอย่าง villus chorionic.

อย่างไรก็ตามหากการประเมินเกิดขึ้นหลังการคลอดบุตรก็จำเป็นต้องทำการประเมินผลอย่างละเอียดถี่ถ้วนเพื่อรับประกันการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การทดสอบทั่วไปที่ดำเนินการในการประเมินนี้คือ:

• การศึกษาทางพันธุกรรม.
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อประสาท.
• การตรวจร่างกาย.
• การสำรวจทางระบบประสาท.
• การประเมินความสามารถทางสายตา.
• ตรวจเลือด.
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ.
• Electroencephalography (EEG).

การรักษา

ในขณะนี้และเนื่องจากลักษณะเฉพาะของโรคของ Batten ยังไม่มีการกำหนดวิธีปฏิบัติหรือการรักษาที่สามารถหยุดอาการหรือทำให้พวกเขาส่ง.

อย่างไรก็ตาม, อาการชักสามารถควบคุมได้โดยการบริหารของยากันชัก. นอกจากนี้ต้องขอบคุณประโยชน์ของการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมการทำงานเด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคของแบทเทนสามารถรักษาการทำงานของสิ่งมีชีวิตของพวกเขาได้นานที่สุด.

การกระตุ้นผู้ป่วยและข้อมูลและการสนับสนุนครอบครัวผ่านกลุ่มของการบำบัดสามารถสนับสนุนหรืออำนวยความสะดวกในการเผชิญหน้ากับโรคนี้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ยากันชัก 7 ชนิด (ยากันชัก)"