หุ้น:
โรคของ Fahr มันคืออะไรสาเหตุหลักและอาการ
โรคของ Fahr ประกอบด้วยการสะสมทางพยาธิวิทยา ของแคลเซียมในปมประสาทฐานและโครงสร้าง subcortical อื่น ๆ ปรากฏการณ์นี้ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่นอาการสั่นของพาร์กินสัน, การสูญเสียทักษะยนต์, การเสื่อมสภาพของความรู้ความเข้าใจที่เพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของโรคจิตเช่นภาพหลอน.
ในบทความนี้เราจะวิเคราะห์ สาเหตุและอาการหลักของโรค Fahr. อย่างไรก็ตามมันเป็นโรคที่หายากมากดังนั้นความรู้ที่มีอยู่เกี่ยวกับมันในปัจจุบันมี จำกัด นี่อาจเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ไม่มีการรักษาสำหรับโรค.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความเจ็บป่วยทางจิต 18 ชนิด"
Fahr ซินโดรมคืออะไร??
Fahr ซินโดรมเป็นโรค neurodegenerative ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย ก้าวหน้ากลายเป็นปูนทวิภาคีของปมประสาท, ชุดของนิวเคลียสสมอง subcortical ที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และระบบอัตโนมัติของการเคลื่อนไหวในหน้าที่อื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อภูมิภาคอื่น ๆ ของสมอง.
ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิดอาการมอเตอร์เช่นแรงสั่นสะเทือนพาร์กินสันและ dysarthria แต่ยังรวมถึงจิตวิทยารวมถึงการลดลงของอารมณ์และปรากฏการณ์ที่คล้ายกับของโรคจิต (เช่นภาพหลอน) และประเภทอื่น ๆ ; การปรากฏตัวของ ชักและจังหวะขาดเลือด.
โรคนี้เป็นครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน Karl Theodor Fahr ในปี 1930 มันเป็นที่รู้จักกันโดยชื่ออื่น ๆ : "การกลายเป็นปูนไม่ทราบสาเหตุของปมประสาทฐาน", "แคลเซียมในสมองของครอบครัวหลัก", "ferrocalcin ferrocalcin" นิวเคลียสของสมอง "," Chavany-Brunhes syndrome "และ" Fritsche syndrome ".
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "พาร์กินสัน: สาเหตุอาการการรักษาและป้องกัน"
ระบาดวิทยาและการพยากรณ์โรค
มันเป็นความผิดปกติที่หายากมากซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนมากขึ้นในยุค 40 และ 50 การกลายเป็นปูนของฐานปมประสาทในตัวมันเองเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติที่เกี่ยวข้องกับอายุแม้ว่ามันจะไม่เกิดขึ้นในระดับลักษณะของโรค ในปัจจุบันนี้ ไม่มีวิธีรักษาโรคของ Fahr อย่างเป็นที่รู้จัก.
เป็นการยากที่จะคาดการณ์เกี่ยวกับการพัฒนาของผู้ป่วยโรคของ Fahr เนื่องจากการวิจัยชี้ให้เห็นว่าทั้งความรุนแรงของการกลายเป็นปูนและอายุของผู้ป่วยไม่สามารถใช้เป็นตัวทำนายการขาดดุลทางระบบประสาทและความรู้ อย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุดคือโรคที่ทำให้เกิดความตาย.
อาการของโรคนี้
ความรุนแรงของอาการของโรคของ Fahr นั้นแตกต่างกันไปแล้วแต่กรณี ในขณะที่คนที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่แสดงอาการ แต่ในบางกรณีพวกเขาก็ปรากฏตัวขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงมากซึ่งเปลี่ยนการรับรู้ความรู้ความเข้าใจการเคลื่อนไหว และพื้นที่ปฏิบัติการอื่น ๆ อาการ Extrapyramidal มักจะปรากฏก่อน.
ชุดสัญญาณที่เรียกว่าให้ความสนใจยาในกรณีของโรค Fahr โดยเฉพาะคือ อาการของโรคพาร์กินสันซึ่งรวมถึงอาการสั่นที่เหลือ, ความตึงของกล้ามเนื้อการเดินการเคลื่อนไหวการเคลื่อนไหวของนิ้วโดยไม่สมัครใจหรือการขาดการแสดงออกทางสีหน้าซึ่งรู้จักกันในนาม "หน้ากากหน้า".
สังเคราะห์อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้มีดังต่อไปนี้:
- ลักษณะที่ปรากฏของ การขาดดุลในความรู้ความเข้าใจและในหน่วยความจำจนถึงภาวะสมองเสื่อม
- ความผิดปกติของมอเตอร์เช่นแรงสั่นสะเทือนพาร์กินสัน, athetosis และการเคลื่อนไหวที่น่าเบื่อ
- ชัก
- อาการปวดหัว
- อาการโรคจิต: สูญเสียการติดต่อกับความเป็นจริงภาพหลอนหลงผิด ฯลฯ.
- การปรับการรับรู้ทางประสาทสัมผัส
- การสูญเสียทักษะยนต์ที่เรียนรู้
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาและสายตา
- ความลำบากในการเดิน
- ความฝืดของกล้ามเนื้อและเกร็ง
- การขาดดุลในการออกเสียงของหน่วยเสียง (dysarthria) และการพูดช้าลง
- ความไม่มั่นคงทางอารมณ์และอาการซึมเศร้า
- กลืนอาหารและของเหลวลำบาก
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของจังหวะขาดเลือด
สาเหตุและสรีรวิทยา
อาการและอาการแสดงของโรค Fahr เกิดจาก การสะสมของแคลเซียมและสารประกอบอื่น ๆ ในระบบไหลเวียนโลหิต, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผนังเซลล์ของเส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดดำ ในบรรดาสารเพิ่มเติมที่ตรวจพบในคราบเหล่านี้คือ mucopolysaccharides และองค์ประกอบเช่นแมกนีเซียมและเหล็ก.
โครงสร้างสมองซึ่งการมีส่วนร่วมเป็นกุญแจสำคัญในการรวมตัวกันของกลุ่มอาการ Fahr คือปมประสาทฐาน (โดยเฉพาะอย่างยิ่งโลกที่ซีด, putamen และ caudate นิวเคลียส), ฐานดอก, ซีเบลลัมและ subcortical สีขาวนั่นคือชุดของ ซอนเซลล์ประสาท myelinated ที่อยู่ด้านล่างของเปลือกสมอง.
การกลายเป็นปูนทางพยาธิวิทยาของภูมิภาคเหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ. เป็นที่ทราบกันว่ายีนที่ได้รับผลกระทบบางชนิดเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของฟอสเฟตและการบำรุงรักษากำแพงเลือดสมองซึ่งเป็นพื้นฐานในการป้องกันทางชีวเคมีของสมอง.
อย่างไรก็ตามมรดกที่โดดเด่น autosomal เพียงบัญชีประมาณ 60% ของกรณีของโรค Fahr ในส่วนที่เหลือสาเหตุรวมถึงการสืบทอดการติดเชื้อเช่นเอชไอวี (ไวรัสเอดส์), ความผิดปกติของต่อมพาราไธรอยด์, vasculitis ของระบบประสาทส่วนกลาง, การรักษาด้วยรังสีและเคมีบำบัด.
การอ้างอิงบรรณานุกรม:
- Mufaddel, A. A. และ Al-Hassani, G. A. (2014) สาเหตุของการทำแคลเซียมปมประสาทที่ไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว (โรคของ Fahr) ประสาทวิทยาศาสตร์ (ริยาด) 19: 171-77.
- Rastogi, R. , Singh, A.K. , Rastogi, U. C. , Mohan, C. & Rastogi, V. (2011) ดาวน์ซินโดรของ Fahr: เอนทิตี้ของรังสีทางคลินิกที่หายาก วารสารการแพทย์กองทัพอินเดีย, 67: 159-61.
- Saleem, S. , Aslam, H.M. , Anwar, M. , Anwar, S. , Saleem, M. , Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013) ซินโดรมของ Fahr: การทบทวนวรรณกรรมของหลักฐานในปัจจุบัน วารสารเด็กกำพร้าโรคหายาก, 8: 156.