อาการของโรค Gaucher สาเหตุและประเภท

โรคที่เกิดจากการสะสมของ Lysosomal นั้นเกี่ยวข้องกับการทำงานที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์บางตัวซึ่งทำให้ไขมันและโปรตีนสะสมในเซลล์.

ในบทความนี้เราจะวิเคราะห์ อาการสาเหตุและโรค Gaucher สามประเภท, ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของคลาสนี้ซึ่งมีผลต่อการทำงานหลายอย่างของสิ่งมีชีวิต.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

โรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal มันมีผลต่อเลือด, สมอง, ไขสันหลัง, กระดูก, ตับ, ม้าม, ไตและปอดและ รูปแบบที่รุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทำให้เสียชีวิต หรือลดอายุขัยอย่างมีนัยสำคัญ.

มันถูกอธิบายโดย Philippe Gaucher แพทย์ชาวฝรั่งเศสที่เชี่ยวชาญด้านผิวหนังในปี ค.ศ. 1882 ในขั้นต้น Gaucher เชื่อว่าอาการและอาการแสดงเป็นอาการของโรคมะเร็งม้ามเฉพาะประเภท; จนถึงปี 1965 สาเหตุที่แท้จริงที่เกี่ยวข้องกับด้านชีวเคมีและไม่มีภูมิคุ้มกันไม่มีการระบุ.

โรคของ Gaucher เป็นของการเปลี่ยนแปลงที่รู้จักกันในชื่อ "โรคที่เก็บ Lysosomal" หรือ "โดยที่เก็บ Lysosomal", เกี่ยวข้องกับการขาดดุลในการทำงานของเอนไซม์ มันเป็นหนึ่งในกลุ่มที่พบมากที่สุดในกลุ่มนี้เนื่องจากมันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 40,000 เกิด.

การพยากรณ์โรคของโรคนี้ขึ้นอยู่กับสามสายพันธุ์ที่มีอยู่ที่เราอ้างถึง ประเภท 1 ที่พบมากที่สุดในตะวันตก, สามารถจัดการได้โดยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ และลดความเข้มข้นของสารสะสมที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพในขณะที่สัญญาณทางระบบประสาทประเภท 2 และ 3 ไม่สามารถรักษาได้.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "เลือกโรค: สาเหตุอาการและการรักษา"

อาการและอาการแสดงหลัก

โรค Gaucher ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆเช่นเดียวกับในเลือด สิ่งนี้อธิบายลักษณะที่ปรากฏของเครื่องหมายของตัวละครที่หลากหลาย เกณฑ์พื้นฐานในการพิจารณาความรุนแรงของโรคคือการมีหรือไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตและรบกวนการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญ.

ในบรรดาอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด และไฮไลท์ของโรค Gaucher รวมถึงต่อไปนี้:

• การขยายตัวของตับและม้าม (hepatosplenomegaly) ที่ทำให้เกิดการอักเสบของช่องท้อง
• ปวดในกระดูกและข้อต่อ, โรคไขข้อ, โรคกระดูกพรุนและความถี่ที่เพิ่มขึ้นของการแตกหักของกระดูก
• โรคโลหิตจาง (ลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง) ซึ่งทำให้อ่อนเพลียเวียนศีรษะหรือปวดศีรษะ
• เพิ่มความสะดวกในการที่รอยฟกช้ำและเลือดออก
• เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคในปอดและอวัยวะอื่น ๆ
• ผิวคล้ำสีเหลืองหรือสีน้ำตาล
• การบาดเจ็บของสมอง, การพัฒนาสมองที่เปลี่ยนแปลง, apraxia, อาการชัก, กล้ามเนื้อ hypertonia, การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ, หยุดหายใจขณะ, ขาดการดมกลิ่น (หากมีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท)

สาเหตุและสรีรวิทยา

โรค Gaucher ปรากฏว่าเป็นผลมาจาก การขาดเอนไซม์ glucocerebrosidase, ซึ่งตั้งอยู่ในเยื่อหุ้มของ lysosomes (organelles เซลลูลาร์ที่มีเอนไซม์จำนวนมาก) และมีฟังก์ชั่นในการทำลายกรดไขมันของชั้น glucocerebrosides เช่นเดียวกับชนิดอื่น ๆ.

การเปลี่ยนแปลงการทำงานของ glucocerebrosidase หมายความว่าสารบางอย่างไม่สามารถกำจัดได้อย่างเพียงพอในไลโซโซม เป็นผลให้พวกเขาสะสมในร่างกายก่อให้เกิดอาการของโรค Gaucher มีความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีสาเหตุคล้ายกันเช่นโรค Tay-Sachs, Hunter Hunter หรือ Pompe disease.

ในกรณีของโรค Gaucher การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดย autosomal ถอยมรดก. ดังนั้นเพื่อที่จะส่งผลกระทบต่อบุคคลเขาจะต้องได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่ของเขา; หากพ่อแม่ทั้งคู่นำเสนอความเสี่ยงของการเป็นโรคนี้คือ 25%.

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความแปรปรวนของโรค Gaucher แต่มันก็เกี่ยวข้องกับ ยีนเบต้ากลูโคซิเดสซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 1. เราพบการผ่าเหล่าที่แตกต่างกันประมาณ 80 รายการซึ่งถูกจัดกลุ่มเป็นสามหมวดหมู่ เราจะอุทิศส่วนต่อไปนี้.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "12 โรคที่สำคัญที่สุดในสมอง"

ประเภทของโรค Gaucher

โดยทั่วไปโรค Gaucher แบ่งออกเป็นสามประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของระบบประสาท: ประเภท 1 หรือ non-neuropathic, ชนิด 2 หรือ neuropathic เฉียบพลันในวัยแรกเกิดและชนิด 3 neuropathic เรื้อรัง.

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเน้นว่าความถูกต้องของการจัดหมวดหมู่นี้ได้รับการสอบสวนและถูกกล่าวหาว่าเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านการลดทอนการทุจริต.

1. แบบที่ 1 (ไม่ใช่เส้นประสาท)

Type 1 เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรค Gaucher ในยุโรปและสหรัฐอเมริกา ในความเป็นจริงประมาณ 95% ของกรณีที่ตรวจพบในภูมิภาคเหล่านี้จะถูกจัดกลุ่มในหมวดหมู่นี้ คำว่า "non-neuropathic" หมายถึงไม่มีหรือขาด ความอ่อนโยนของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง.

ในคนที่เป็นโรค Gaucher ชนิดที่ 1 ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาสมองซึ่งแตกต่างจากสิ่งที่เกิดขึ้นในประเภทที่ 2 และ 3 อาการที่น่าสังเกตมากที่สุด ได้แก่ ความรู้สึกเมื่อยล้าการขยายตัวของม้ามและ ปัญหาเกี่ยวกับตับและกระดูก.

2. ประเภทที่ 2 (ทารกประสาทอักเสบเฉียบพลัน)

โรค Gaucher เด็กเฉียบพลันเฉียบพลันเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติ. ทำให้เกิดความเสียหายสมองและความผิดปกติทางระบบประสาทกลับไม่ได้, รวมถึงความผิดปกติของก้านสมองซึ่งยังไม่มีการรักษาในปัจจุบันและมักจะทำให้ทารกเสียชีวิตก่อนถึง 2 ปี.

3. ประเภทที่ 3 (ประสาทอักเสบเรื้อรัง)

แม้ว่าชนิดของโรคระบบประสาทเรื้อรังเป็นของหายากในประเทศตะวันตกมันเป็นตัวแปรที่พบมากที่สุดในส่วนที่เหลือของโลก. ความรุนแรงของประเภท 3 อยู่ที่ใดที่หนึ่งระหว่างประเภท 1 และ 2: ทำให้เกิดอาการของคลาส 1 แต่ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทบางอย่างและลดอายุขัยให้น้อยกว่า 50 ปี.