สาเหตุของโรคฮันติงตันอาการระยะและการรักษา

หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดคือ ชักกระตุกของฮันติงตันเป็นโรคที่เสื่อมและรักษาไม่หาย ที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อหลาย ๆ ด้านในชีวิตของบุคคลนั้น.

ในบทความนี้เราจะอธิบายสาเหตุของโรคฮันติงตันเช่นกัน อาการที่พบบ่อยที่สุดและขั้นตอนที่พวกเขาก้าวหน้า. ในการเสร็จสิ้นเราจะพูดถึงการรักษาที่มักจะใช้เพื่อลดการเปลี่ยนแปลงให้มากที่สุด.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

โรคฮันติงตัน: ​​คำจำกัดความและอาการ

ชักกระตุกของฮันติงตันคือ โรคความเสื่อมทางพันธุกรรมที่มีผลต่อสมอง และทำให้เกิดอาการทางร่างกายสติปัญญาและอารมณ์ที่แตกต่างกัน.

รักษาไม่หายและกลายเป็นสาเหตุการตายของบุคคลโดยปกติหลังจาก 10 ถึง 25 ปี การจมน้ำปอดบวมและหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในโรคฮันติงตัน.

เมื่อเริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 จะใช้ชื่อ "โรคฮันติงตันเยาวชน" ในกรณีเหล่านี้ภาพทางคลินิกเป็นสิ่งที่แตกต่างจากปกติและความก้าวหน้าของโรคจะเร็วขึ้น.

ลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคนี้คือเกาหลีที่ให้ชื่อ. เป็นที่รู้จักกันว่า "ชักกระตุก" กับชุดของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อเท้าและมือโดยไม่สมัครใจและไม่สม่ำเสมอ การเคลื่อนไหวที่คล้ายกันเกิดขึ้นบนใบหน้า.

ในกรณีของ เกาหลีฮันติงตันเด็กและเยาวชน อาการอาจแตกต่างกันบ้าง พวกเขาเน้นความยากลำบากในการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ความซุ่มซ่ามของมอเตอร์การสูญเสียความสามารถความแข็งแกร่งของการเดินขบวนและการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในการพูด.

สาเหตุของโรคนี้

ชักกระตุกของฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ ถูกสืบทอดโดยกลไกการควบคุมอัตโนมัติ. นี่ก็หมายความว่าเด็ก ๆ ของผู้ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกยีนโดยไม่คำนึงถึงเพศทางชีวภาพ.

ความรุนแรงของการกลายพันธุ์บางส่วนก็ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดและมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของอาการ ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดยีนที่ได้รับผลกระทบ ("huntingtin") จะปรากฏเร็วและรุนแรง.

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งสมอง อย่างไรก็ตาม, แผลที่สำคัญที่สุดเกิดขึ้นในฐานปมประสาท, โครงสร้าง subcortical ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว บริเวณที่เรียกว่า "นีโอสตริป" ซึ่งประกอบด้วยนิวเคลียส caudate และ putamen ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่ง.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ปมประสาทฐาน: กายวิภาคศาสตร์และฟังก์ชั่น"

การพัฒนาของโรค

อาการของโรคฮันติงตันแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณีที่เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามความคืบหน้าของมันมักจะแบ่งออกเป็นสามขั้นตอนที่แตกต่างกัน.

การเปลี่ยนแปลงที่เลวร้ายยิ่งขึ้นในสภาพความเครียดทางจิตวิทยาเช่นเดียวกับเมื่อบุคคลนั้นได้รับการกระตุ้นที่รุนแรง ในทำนองเดียวกันการลดน้ำหนักเป็นเรื่องธรรมดาในทุกระยะของโรค มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะควบคุมมันเพราะมันจะมีผลกระทบเชิงลบอย่างมากต่อสุขภาพ.

1. ระยะเริ่มต้น

ในช่วงปีแรก ๆ เป็นไปได้ว่าโรคจะไม่มีใครสังเกตเห็น: สัญญาณแรกของฮันติงตันอาจมีความละเอียดอ่อนบ่งบอกถึงความบกพร่องเล็กน้อยในความเร็วของการเคลื่อนไหวในความรู้ความเข้าใจในการประสานงานหรือในการเดินรวมถึงการปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวที่น่าเบื่อ.

การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์เป็นเรื่องธรรมดามากในระยะเริ่มต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความหงุดหงิดความไม่มั่นคงทางอารมณ์และอารมณ์ลดลงซึ่งสามารถเข้าถึงเกณฑ์ของภาวะซึมเศร้าที่สำคัญคือ.

2. ระยะกลาง

ในระยะนี้โรคฮันติงตันจะมองเห็นได้ชัดเจนขึ้นและรบกวนชีวิตของผู้ป่วยมากขึ้น เกาหลีเป็นปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่ง. การพูดการเดินหรือหยิบจับวัตถุลำบาก พวกเขายังเพิ่มขึ้น; ร่วมกับการเสื่อมสภาพทางปัญญาซึ่งเริ่มมีความสำคัญอาการเหล่านี้ขัดขวางความเป็นอิสระและการดูแลตนเอง.

ในทางตรงกันข้ามอาการทางอารมณ์ที่แย่ลงมีแนวโน้มที่จะทำลายความสัมพันธ์ทางสังคม ส่วนใหญ่เกิดจากพฤติกรรมการกำจัดที่มาจากฮันติงตันซึ่งทำให้บางคนก้าวร้าวหรือ hypersexual ในหมู่พฤติกรรมที่ก่อกวนอื่น ๆ ต่อมาความต้องการทางเพศจะลดลง.

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของระยะกลางจะลดลงความสุข (Anhedonia) และ การปรับเปลี่ยนเพื่อกระทบยอดหรือรักษาการนอนหลับ, ที่น่าเศร้าสำหรับผู้ป่วย.

3. ขั้นสูง

ขั้นตอนสุดท้ายของการชักกระตุกของฮันติงตันนั้นโดดเด่นด้วย ไม่สามารถพูดและดำเนินการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ, แม้ว่าคนส่วนใหญ่ยังคงมีความตระหนักในสิ่งแวดล้อม นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการถ่ายปัสสาวะและถ่ายอุจจาระ ดังนั้นในช่วงนี้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาผู้ดูแลอย่างสมบูรณ์.

แม้ว่าการเคลื่อนไหวของงานประจำสามารถทำให้รุนแรงขึ้นในกรณีอื่น ๆ พวกเขาจะลดทอนเมื่อโรคอยู่ในช่วงเวลาที่สูงมาก ความยากลำบากในการกลืนเพิ่มขึ้นสามารถทำให้คนตายโดยการจมน้ำ ในกรณีอื่น ๆ ความตายเกิดขึ้นจากการติดเชื้อ ด้วย มีการฆ่าตัวตายจำนวนมากในระยะนี้.

ความคืบหน้าของโรคมักจะเร็วขึ้นเมื่อมันปรากฏตัวตั้งแต่อายุยังน้อยโดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่นดังนั้นอาการของโรคขั้นสูงจึงปรากฏขึ้นก่อน.

การรักษาและการจัดการ

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคฮันติงตันที่รู้จักกันดี การเสื่อมสภาพทางร่างกายและทางปัญญาไม่สามารถหยุดได้. อย่างไรก็ตามมีการรักษาตามอาการที่สามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและเพิ่มความเป็นอิสระของผู้ได้รับผลกระทบในระดับหนึ่ง.

Dopamine blockers ใช้ในการรักษาพฤติกรรมที่ผิดปกติของโรคในขณะที่การเคลื่อนไหวเพิ่มเติมมักจะเป็นยาตามใบสั่งแพทย์เช่น tetrabenazine และ amantadine.

ในขณะที่โรคดำเนินไป สนับสนุนทางกายภาพที่อำนวยความสะดวกหรืออนุญาตให้มีการเคลื่อนไหว, เหมือนราวจับ กายภาพบำบัดยังมีประโยชน์ในการปรับปรุงการควบคุมการเคลื่อนไหวและการออกกำลังกายมีประโยชน์ต่อสุขภาพโดยทั่วไปรวมถึงอาการทางจิตใจและอารมณ์.

การพูดและกลืนลำบากสามารถลดลงได้ด้วยการใช้ภาษาศาสตร์ เครื่องใช้พิเศษยังใช้เพื่อกินจนกว่าจะจำเป็นต้องหันไปให้อาหารทางท่อ ขอแนะนำให้รับประทานอาหารตาม อาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร และง่ายต่อการเคี้ยวเพื่อลดปัญหาผู้ป่วย.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "พาร์กินสัน: สาเหตุอาการการรักษาและการป้องกัน"