ปัญหาทางจิตวิทยาและประสาทวิทยาของโรคเทอร์เนอร์

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นครั้งแรกใน 2311 แม้ว่ามันจะเป็นระบบในปี 2481 โดยดร. เฮนรี่เทอร์เนอร์ มันประกอบด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น.

ในบทความ PsychologyOnline นี้เราจะเน้นไปที่ ปัญหาทางจิตวิทยาและประสาทวิทยาของโรคเทอร์เนอร์.

1. การนำเสนอสั้น ๆ ของโรคเทอร์เนอร์
2. อาการร่างกายบ่อยที่สุด
3. ปัญหาทางประสาทวิทยา
4. ปัญหาทางจิตวิทยา

การนำเสนอสั้น ๆ ของโรคเทอร์เนอร์

มันเกิดจากการ การสูญเสียทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซม X ที่สอง. แทนที่จะเป็นโครโนไทป์แบบสมบูรณ์ 46, XX เด็กหญิงเหล่านี้มักแสดง (55% ของกรณี) ที่ 45, เอ็กซ์คาริโอไทป์ในเซลล์ทั้งหมดของพวกเขาหรือน้อยกว่า (18%) เป็นโมเสคโครีไทป์ 45, X / 46, XX ( ส่วนหนึ่งของเซลล์สูญเสียโครโมโซม X หนึ่งตัวและอื่น ๆ ไม่) หรือน้อยมาก (7-10% ของเทอร์เนอร์) โครโมโซมที่ซับซ้อนมากขึ้นซึ่งมีชิ้นส่วนของโครโมโซม X หรือโครโมโซมวายหรือวงแหวนโครโมโซม (45, X + rX) karyotypes ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้รับการอธิบายใน Turner syndrome แต่ความถี่ต่ำมาก.

เทอร์เนอร์ซินโดรม มันดำเนินการโดย 1 ในผู้หญิง 2,300 คนที่เกิดมามีชีวิต, และ 10% ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง มันไม่สามารถสืบทอดได้ดังนั้นหากคู่รักมีลูกสาวที่มีเทอร์เนอร์พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นพ่อกับลูกสาวอีกคนที่มีเทอร์เนอร์เท่ากัน.

อาการร่างกายบ่อยที่สุด

Girls with Turner หากพวกเขาไม่ได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจงแสดงในมากกว่า 50% ของกรณี: ขนาดต่ำ (สูง 1.45 ม.), การพัฒนาที่ไม่ดีของลักษณะทางเพศ หลัก (รังไข่ตีบและในริบบิ้น) และรองไปถึงวัยแรกรุ่น, amenorrhea, sterility หรือความยากลำบากในการคิด (เพียง 1)´5% ตั้งครรภ์ได้เองโดยไม่มีปัญหา), ความผิดปกติของข้อศอกที่เฉพาะเจาะจง (cubitus valgus), หน้าอกกว้าง (ในโล่), หัวนมที่แยกจากกันมาก, คอสั้นและกว้าง, การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำ, Lymphedema (การเก็บรักษาน้ำเหลืองในมือหรือเท้า), โรคหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะเส้นเลือดใหญ่.

พวกเขาสามารถปรากฏ แต่ในกรณีน้อยกว่าครึ่ง: คอปีก (ผิวหนังส่วนเกินใน pleats หรือ pterigium colli), หูที่หมุน, เกือกม้าไต, ตาเหล่และสายตาสั้น, ปัญหาการได้ยินความผิดปกติของเพดานปากและscoliosis, ปานและไฝ, หนังตาตก (เปลือกตาหลบตา), พร่อง, ความดันโลหิตสูง, intolerances อาหาร, เนื้องอกอวัยวะสืบพันธุ์.

ไม่ใช่ว่าผู้หญิงทุกคนที่มีอาการเทอร์เนอร์จะมีความเกี่ยวข้องทางกายภาพในระดับเดียวกัน, และการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันมากจากที่หนึ่งไปยังอีก แม้ว่าจะไม่ถูกต้องทั้งหมด แต่ก็เป็นที่ยอมรับกันว่าเด็กหญิงที่มี mosaic 45, X / 46, XX มีอาการทางร่างกายที่รุนแรงน้อยกว่า karyotype 45, X.

การรักษาขั้นพื้นฐานประกอบด้วย: การมีส่วนร่วมของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) ที่มีหรือไม่มี oxandrolone อายุประมาณ 5 ปีของหญิงสาว, ฮอร์โมนเพศ (เอสโตรเจน) จากอายุประมาณ 13 ปีและการผ่าตัดรักษาหรือยารักษาอาการสำหรับ แก้ไขหรือบรรเทาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ.

ปัญหาทางประสาทวิทยา

จนกระทั่งสองสามทศวรรษที่ผ่านมาการศึกษาและการแทรกแซงของข้อบกพร่อง neurocognitive ที่เป็นไปได้ที่อาจมีการละเลยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ได้รับการละเลย ด้วยเหตุผลสองประการ: เพราะพวกเขาไม่ได้ระบุตัวเองเป็น “อาการที่สำคัญหรือสำคัญ” เช่นเดียวกับนักฟิสิกส์และเพราะพวกเขามักไม่ค่อยมีความรุนแรง เราสามารถแยกแยะความแตกต่าง:

• ความผิดปกติทั่วโลก. ความถี่ในการปรากฏต่ำมาก:
  1. ภาวะบกพร่องทางจิต พัฒนาการทางความคิดระดับโลกของเด็กผู้หญิงมักเป็นเรื่องปกติและอายุทางจิตของเธอก็คล้ายกับอายุตามลำดับเหตุการณ์ของเธอ ภาวะบกพร่องทางจิตเกิดขึ้นกับความถี่ที่สูงกว่าประชากรเด็กทั่วไปเล็กน้อยและในกรณีที่ตรวจพบโดยทั่วไปในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโครโมโซมที่มีชิ้นส่วน X หรือแหวน (45, XrX).
  2. ความผิดปกติของการพัฒนาการที่แพร่หลายอื่น ๆ ประเภทออทิสติก ความถี่นั้นเหมือนกับความถี่ของกลุ่มเด็กทั่วไป.
  3. ภาวะสมองเสื่อม (สูญเสียความสามารถทางจิตรวมไปแล้ว) มันไม่ได้เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์.
• ขาดดุลบางส่วน. เป็นลักษณะที่ปรากฏบ่อยที่สุด แต่ยังมีการนำเสนอที่แตกต่างกันมาก ในบางกรณีอาจมีผลต่อประสิทธิภาพของโรงเรียน การตรวจจับของพวกมันบอบบางและบางครั้งจำเป็นต้องใช้แบตเตอรี่วิทยา มันคิดว่าการดัดแปลงพันธุกรรมที่รับผิดชอบนั้นตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากพ่อโดยเฉพาะในภูมิภาค pseudoautosomal (PAR1) Xp22.33 หน้าที่ของซีกขวานั้นได้รับผลกระทบในระดับความเข้มที่มากขึ้นด้วย hypofunction ของ temporoparietal และ lobes lobes รวมทั้ง EEG จะชะลอตัว (ปริมาณและความกว้างของคลื่นทีต้าและเดลต้ามากขึ้น) เราสามารถพูดได้:
  1. ปัญหาในการสร้างหรือเข้าใจแนวคิดที่เป็นนามธรรม.
  2. ความสามารถเล็กน้อยในการวางแผนและดำเนินงานหลายเฟส.
  3. ความยากลำบากในการจัดการกับปัจจัยตัวเลข (คณิตศาสตร์การคำนวณ).
  4. ความยากลำบากของปัจจัย visuo-spatial factor (การวาด, การวางแผน, การตีความใบหน้า).
  5. ขาดดุลเพื่อรักษาความสนใจที่ใช้งานอยู่.
  6. สมาธิสั้นหรือจิตกระสับกระส่ายใจร้อน ...
  7. โรคนอนไม่หลับ.
  8. การขาดดุลกับหน่วยความจำที่ไม่ใช่คำพูดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหน่วยความจำระยะสั้น.
  9. Verbal IQ มักจะมากกว่า IQ ที่บิดเบือนได้.

ปัญหาทางจิตวิทยา

มีการพิจารณาว่าพวกมันเชื่อมโยงกับปฏิกิริยาของหญิงสาววัยรุ่นหรือผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่มากกว่าและไม่มากโดยตรงเนื่องจากการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของปัญหาทางพันธุกรรมของเทอร์เนอร์ ด้วยเหตุผลดังกล่าวพวกเขาจึงมีความหลากหลายเป็นพิเศษตามงานวิจัยที่แตกต่างกันของผู้เขียนหลายคน แต่โดยทั่วไปเราสามารถแยกความแตกต่าง:

• ปัญหาด้านจิตใจของเด็ก.พวกเขาได้รับการศึกษามากที่สุด:
  1. ความล่าช้าในวุฒิภาวะทางอารมณ์มักจะเกี่ยวข้องกับการป้องกันมากเกินไปของผู้ปกครองที่มีต่อลูกสาวของพวกเขา “ป่วย”. ดังนั้นเด็กผู้หญิงเหล่านี้อาจพึ่งพาพ่อแม่หรือครูมากขึ้น.
  2. ทารกทั่วไป.
  3. ความกังวล, ความกังวลใจ (มันถูกกล่าวถึงหากอาจมีฐานภายนอก).
  4. ปัญหาของการปรับตัวและบูรณาการโรงเรียน (ทักษะทางสังคมเล็กน้อย).
  5. จำเป็นสำหรับกิจวัตรที่กำหนดไว้ล่วงหน้าลำดับภายนอกเพื่อหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลง.
• ปัญหาทางจิตวิทยาของเด็กและเยาวชน.พวกเขาอ้างว่าเป็นไปได้:
  1. การพึ่งพามากขึ้นกับครอบครัวของแหล่งกำเนิด.
  2. อายุของการโจมตีในกิจกรรมทางเพศในภายหลัง.
  3. เลวร้ายยิ่งกว่าการยอมรับร่างกายของตนเองและการบิดเบือนของร่างกาย.
  4. แย่ความนับถือตนเอง.
  5. ปัญหาความสัมพันธ์ทางสังคมความวิตกกังวลทางสังคม “ประเภทวิว”.
  6. พวกเขามีเพื่อนน้อยลงและอายุน้อยกว่าพวกเขา.
  7. ระดับสูงของความวิตกกังวลและ dysthymia กว่ากลุ่มควบคุม.
• ปัญหาทางจิตวิทยาของผู้หญิงวัยผู้ใหญ่:
  1. ผู้สำเร็จการศึกษาระดับมหาวิทยาลัยเพียงไม่กี่คนในสายอาชีพด้านเทคนิคและวิทยาศาสตร์ แต่ในทางปฏิบัติแล้วสัดส่วนของผู้สำเร็จการศึกษาหรือบัณฑิตในสาขามนุษยศาสตร์ “ของตัวอักษร” ที่ประชากรทั่วไป.
  2. สัดส่วนที่น้อยกว่าของผู้หญิงที่สร้างคู่รักมั่นคง.
  3. มีความสุขกับความสัมพันธ์ทางเพศน้อยกว่า (อุบัติการณ์สูงขึ้นของ anorgasmia, ความต้องการทางเพศต่ำหรือปฏิเสธเพศ).
  4. ช่องโหว่ต่อปัญหาสังคมและการปรับตัว.
  5. แนวคิดเกี่ยวกับตนเองในพื้นที่เฉพาะ (วัยเด็กและวัยเด็ก).

บทความนี้เป็นข้อมูลที่ครบถ้วนใน Online Psychology เราไม่มีคณะที่จะทำการวินิจฉัยหรือแนะนำการรักษา เราขอเชิญคุณให้ไปหานักจิตวิทยาเพื่อรักษาอาการของคุณโดยเฉพาะ.

หากคุณต้องการอ่านบทความเพิ่มเติมที่คล้ายกับ ปัญหาทางจิตวิทยาและประสาทวิทยาของโรคเทอร์เนอร์, เราแนะนำให้คุณเข้าสู่หมวดหมู่ของประสาทวิทยาของเรา.