สาเหตุอาการและการป้องกัน Anencephaly

ข้อบกพร่องท่อประสาทคือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์และที่ทำให้เกิดความผิดปกติของความรุนแรงที่แตกต่างกันไป ในขณะที่บางคนไม่เข้ากับชีวิตคนอื่นอาจทำให้เป็นอัมพาตเพียงเล็กน้อย.

กรณีของ anencephaly รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง; สมองไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ดังนั้นทารกที่มีความผิดปกตินี้จะไม่ได้อยู่เป็นเวลานาน เรามาดูกันว่าพวกเขาคืออะไร อาการและสาเหตุของ anencephaly และข้อบกพร่องนี้สามารถป้องกันได้อย่างไร.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Macrocephaly: สาเหตุอาการและการรักษา"

Anencephaly คืออะไร?

Anencephaly ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "aprosencephaly กับกะโหลกเปิด" มันเป็นความผิดปกติของการพัฒนาของเส้นประสาทที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์.

ในการเกิด anencephaly สมองและกะโหลกศีรษะไม่พัฒนาอย่างที่ควรจะเป็น, แต่พวกเขาทำมันไม่สมบูรณ์ นี่เป็นสาเหตุให้ทารกที่เกิด anencephaly เกิดขึ้นโดยไม่มีบริเวณสมองที่กว้างขวางโดยไม่มีกระดูกบริเวณศีรษะและไม่มีส่วนของหนังศีรษะทำให้สมองได้รับการสัมผัสเพียงบางส่วน.

การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 ครั้งในการตั้งครรภ์ทุกพันครั้ง อย่างไรก็ตามเนื่องจากเวลาส่วนใหญ่ชีวิตของทารกในครรภ์สิ้นสุดลงในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองจำนวนทารกที่มีความรู้สึกไม่สงบที่เกิดมาคือ 1 ใน 10,000 ทารกแรกเกิด เป็นเรื่องธรรมดาในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย.

ข้อบกพร่องที่เกิดจาก anencephaly นั้นรุนแรงมากและ พวกเขาป้องกันไม่ให้ทารกอยู่. เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในเวลาไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันหลังคลอดแม้ว่าจะมีกรณีของเด็กที่มีอาการ anencephaly ซึ่งมีชีวิตอยู่เกือบ 4 ปี.

Anencephaly สามารถทั้งหมดหรือบางส่วน. มันจะถือว่าเป็นบางส่วนเมื่อหลังคาของกะโหลกศีรษะ, ถุงแก้วนำแสงและด้านหลังของสมองได้รับการพัฒนาในระดับหนึ่งในขณะที่ถ้าภูมิภาคเหล่านี้จะหายไปเราพูดถึง anencephaly รวม.

อาการและอาการแสดง

ในเด็กทารกที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มักจะหายไปจาก telencephalon ซึ่งมีเยื่อหุ้มสมองและสมองซีกสมอง; เช่นเดียวกับกะโหลกศีรษะเยื่อหุ้มสมองและผิวหนัง โดยปกติจะพบชั้นบาง ๆ ของเมมเบรน.

เป็นผลให้ anencephaly หมายความว่าทารกไม่สามารถทำหน้าที่พื้นฐานหรือดีกว่า, วิธีรู้สึกเจ็บปวดได้ยินเห็นย้ายรู้สึกอารมณ์หรือคิด, แม้ว่าในบางกรณีพวกเขาสามารถปล่อยปฏิกิริยาตอบสนอง ซึ่งหมายความว่าเด็กที่มีการเปลี่ยนแปลงนี้จะไม่ตระหนักถึงสภาพแวดล้อมของพวกเขา.

นอกจากอาการและอาการแสดงเหล่านี้แล้วความผิดปกติของใบหน้าและหัวใจก็เป็นเรื่องปกติ การปรับเปลี่ยนจะมีความชัดเจนมากขึ้นส่วนที่ขาดมากขึ้นของสมองและกะโหลกศีรษะ.

การวินิจฉัยโรค anencephaly สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ผ่านขั้นตอนที่แตกต่างกัน อัลตร้าซาวด์สามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของ polyhydramnios (น้ำคร่ำเกิน) ในขณะที่การตรวจด้วยน้ำคร่ำสามารถตรวจสอบระดับอัลฟา -fetoprotein ในระดับสูง.

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

Anencephaly เกิดขึ้นเป็นผลมาจาก ข้อบกพร่องในการพัฒนาของหลอดประสาท ซึ่งโดยปกติจะเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่สี่ของการพัฒนาของตัวอ่อน หลอดประสาทเป็นโครงสร้างที่ก่อให้เกิดระบบประสาทส่วนกลางนั่นคือสมองและไขสันหลัง ในกรณีพิเศษนี้หลอดไม่ได้ปิดที่ rostral หรือปลายด้านบน.

มีการดัดแปลงอื่น ๆ ที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของท่อประสาท; ร่วมกันพวกเขาเป็นที่รู้จักในฐานะ "ข้อบกพร่องท่อประสาท" และนอกเหนือไปจาก anencephaly รวมถึง spina bifida, ที่กระดูกสันหลังปิดอย่างไม่สมบูรณ์และ Chiari ผิดปกติซึ่งทำให้เนื้อเยื่อสมองจะแพร่กระจายไปยังคลองไขกระดูก.

ความจริงที่ว่าท่อประสาทไม่ปิดอย่างถูกต้องทำให้เกิดน้ำคร่ำที่ปกป้องทารกในครรภ์ที่จะสัมผัสกับระบบประสาททำลายเนื้อเยื่อของระบบประสาทและป้องกันการพัฒนาปกติของสมองและสมองน้อยและทำให้เกิดการขาดดุลหรือแม้กระทั่ง ไม่มีฟังก์ชั่นที่เกี่ยวข้องกับสิ่งเหล่านี้.

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

โดยปกติแล้วการปรากฏตัวของข้อบกพร่องนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับมรดก แต่ขึ้นอยู่กับ การรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม. อย่างไรก็ตามบางกรณีมีการตรวจพบว่ามี anencephaly เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในครอบครัวเดียวกันและการมีทารกที่มี anencephaly เพิ่มความเสี่ยงที่เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ต่อเนื่อง.

กลไกทางพันธุกรรมที่เป็นรูปธรรมซึ่งสิ่งนี้เกิดขึ้นไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าจะเชื่อว่ามีความสัมพันธ์ระหว่าง anencephaly และ MTHFR ยีนเกี่ยวข้องในการประมวลผลของ วิตามินบี 9 หรือที่เรียกว่ากรดโฟลิกหรือโฟเลต. การเปลี่ยนแปลงในยีนนี้ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอาการคลื่นไส้.

CART1 homeoprotein ซึ่งช่วยในการพัฒนาเซลล์กระดูกอ่อนก็มีส่วนเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวเช่นกัน

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม ที่ส่งผลกระทบต่อแม่อาจมีความเกี่ยวข้องมากกว่าพันธุกรรม ในบรรดาปัจจัยประเภทนี้การวิจัยทางวิทยาศาสตร์เน้นสิ่งต่อไปนี้:

• การขาดวิตามินบี 9.
• ความอ้วน.
• โรคเบาหวานโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเป็นประเภทที่ 1 และไม่ได้รับการควบคุม.
• การสัมผัสกับอุณหภูมิสูง (เช่นมีไข้ซาวน่า).
• การบริโภคของ ยากันชักเช่น lamotrigine.

ดูเหมือนว่าภาวะ anencephaly นั้นพบได้บ่อยในทารกที่เกิดจากมารดาชาวเอเชียแอฟริกาและฮิสแปนิกแม้ว่าจะไม่รู้ว่าทำไมความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้.

การรักษาและการป้องกัน

anencephaly มันไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้. ทารกที่เกิดจากปัญหานี้มักจะได้รับน้ำและอาหารและสะดวกสบาย แต่ก็ถือว่าการใช้ยาการผ่าตัดหรือการช่วยหายใจนั้นไม่เกี่ยวข้อง เนื่องจากเด็กจะไม่ได้รับสติพวกเขามักจะได้รับอนุญาตให้ตายตามธรรมชาติโดยไม่ต้องฟื้นคืนชีพเทียมพวกเขา.

ผลการวิจัยพบว่า ปริมาณกรดโฟลิก (วิตามิน B9) ช่วยลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทรวมถึง anencephaly และ spina bifida วิตามินนี้พบได้ในอาหารเช่นผักใบเขียวและในอาหารเสริม ในกรณีที่สอง 0.4 มก. ต่อวันดูเหมือนจะเพียงพอแล้ว.

อย่างไรก็ตามการรับประทานวิตามินบี 9 ต้องทำก่อนการตั้งครรภ์เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ก่อนที่ผู้หญิงจะตรวจพบว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เพิ่มการบริโภควิตามินนี้เมื่อคุณเริ่มพยายามมีลูก.