สาเหตุของอาการ Waardenburg, อาการและการรักษา

มีการเปลี่ยนแปลงและเงื่อนไขต่าง ๆ มากมายที่สามารถทำลายและเป็นอันตรายต่อสุขภาพของเรา หลายคนเป็นที่รู้จักกันดีในหมู่ประชากรส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาค่อนข้างแพร่หลายหรือเป็นอันตราย ไข้หวัด, มะเร็ง, เอดส์, เบาหวานหรืออัลไซเมอร์เป็นเพียงตัวอย่างบางส่วนของเรื่องนี้ บางครั้งยังมีบางส่วนที่ไม่ได้รับการพิจารณาโดยประชากรส่วนใหญ่ยังกระโดดไปที่แถวหน้าของการระบาดหรือการรณรงค์ให้ความรู้เช่นอีโบลาโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) หรือเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS).

แต่มีโรคหลายอย่างที่เราแทบไม่เคยได้ยินมาก่อนเช่นโรคที่หายากหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมจำนวนมาก หนึ่งในนั้นคือ ดาวน์ซินโดรม Waardenburg ซึ่งเราจะพูดคุยตามเส้นทางเหล่านี้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

กลุ่มอาการของ Waardenburg: อาการหลัก

กลุ่มอาการ Waardenburg คือ โรคแปลก ๆ ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม, ซึ่งคาดว่าจะประสบหนึ่งในทุกสี่หมื่นคนและซึ่งจัดเป็นภายใน neurocristopathies ความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของยอดประสาท.

โรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของ การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของใบหน้า, เน้นการปรากฏตัวของโทโทเปียแคนโทรัมหรือการกระจัดด้านข้างของตาข้างในตาปัญหาผิวคล้ำทั้งในระดับของผิวหนังและดวงตาที่ทำให้พวกเขามีสีชัดเจน (ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับดวงตาที่จะมีลักษณะสีน้ำเงินเข้มหรือ heterochromia ปรากฏขึ้นและส่วนหนึ่งของผมเป็นสีขาว) และระดับหนึ่งของการสูญเสียการได้ยินหรือแม้กระทั่งหูหนวก แต่กำเนิด ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับปัญหาการมองเห็นที่จะปรากฏแม้ว่ามันจะไม่ได้เป็นหนึ่งในอาการที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย.

พวกเขายังสามารถปรากฏ ผลกระทบอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับระบบย่อยอาหารการเคลื่อนไหวหรือแม้แต่ความสามารถทางปัญญา. ผมยังสามารถปรากฏขึ้นด้วยผมสีเทาหรือแม้กระทั่งกับเส้นสีขาวเช่นเดียวกับจุดไฟบนผิวหนัง อย่างไรก็ตามเรื่องนี้อาการนี้เป็นลักษณะต่างกันโดยสิ้นเชิงต่าง ๆ มีการนำเสนออาการ.

ประเภทของโรค Waardenburg

อย่างที่เราได้กล่าวไปแล้วว่ากลุ่มอาการ Waardenburg ไม่มีวิธีที่เป็นเอกลักษณ์ในการนำเสนอตัวเอง แต่เชื้อชนิดนี้สามารถแตกต่าง ในบรรดาพวกเขาที่โดดเด่นที่สุดคือสี่เป็นสองคนแรกที่พบมากที่สุด (ภายในโรคที่หายาก) และที่สองอย่างน้อยบ่อยครั้ง.

กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภท 1

Waardenburg กลุ่มอาการของโรคชนิดที่ 1 เป็นหนึ่งในที่พบมากที่สุด ในการนำเสนอประเภทของโรคนี้อาการทั้งหมดดังกล่าวข้างต้นจะได้รับ: การดัดแปลง morphofacial และปัญหาผิวคล้ำ, ร่วมกับหูหนวก แต่กำเนิดที่เป็นไปได้ (แม้ว่าจะเกิดขึ้นเพียงประมาณ 1 ใน 4 ราย) ...

การปรากฏตัวของหนึ่งตาของแต่ละสีหรือ heterochromia เป็นที่สังเกตด้วยความถี่ที่ดี, เสียงที่ชัดเจนของดวงตา (โดยทั่วไปมักจะเป็นแนวโน้มสีฟ้า) และผิวหนังและเป็นหนึ่งในอาการลักษณะของประเภทนี้การปรากฏตัวของโทโทเปียแคนโทรัมหรือการกำจัดของตาข้างในตา อาการประเภทนี้เตือน hypertelorism ด้วยความแตกต่างที่ในความเป็นจริงระยะห่างระหว่างดวงตาไม่สูงกว่าค่าเฉลี่ย (แม้ว่าในบางกรณี hypertelorism อาจปรากฏขึ้นด้วย).

กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่ 2

ประเภทที่ 1 และ 2 ของกลุ่มอาการ Waardenburg แบ่งใช้เกณฑ์การวินิจฉัยเกือบทั้งหมดโดยมีอาการเหมือนกันทุกประการ ความแตกต่างที่สำคัญคือในประเภทที่ 2 ไม่มีโทโทเปียแคนโทรัม (ถ้าเราทำเราจะมีกลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่ 1).

นอกจากนี้ในการนำเสนอของกลุ่มอาการของโรคนี้การเปลี่ยนแปลงใบหน้าทางสัณฐานวิทยามักจะค่อนข้างน้อยกว่าการเปรียบเทียบกับประเภทที่ 1 ในขณะที่อาการหูหนวกมักจะปรากฏชัดเจนมากขึ้นและบ่อยครั้งเป็นส่วนใหญ่ (ปรากฏใน 70% ของกรณี) . พวกเขายังสามารถรับ spina bifida หรือขาดการพัฒนาอวัยวะเพศ.

ดาวน์ซินโดร Klein-Waardenburg หรือประเภท 3

ความผิดปกติประเภทนี้มีลักษณะโดยความจริงที่ว่านอกเหนือไปจากอาการข้างต้น (มักจะใกล้เคียงกับประเภทที่ 1) มักจะมีความผิดปกติในแขนขาและการเปลี่ยนแปลงในระดับระบบประสาท นอกจากนี้มันมักจะมีความสัมพันธ์กับ ปัญหาของการเคลื่อนไหว, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของสมองหรือความหลากหลายของการทำงานในระดับสติปัญญา. นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาที่เปลือกตาจะตกในดวงตาอย่างน้อยหนึ่งข้างซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า ptosis แม้จะไม่มีตาโทเปียแคนโทรัม.

กลุ่มอาการ Waardenburg-Shah หรือประเภท 4

อาการคล้ายกันมากกับกลุ่มอาการ Waardenburg ชนิดที่ 2 แต่มีการเพิ่ม การเปลี่ยนแปลงในระบบทางเดินอาหารและลำไส้ ที่ทำให้เซลล์ประสาทน้อยลงในการจัดการลำไส้และมักจะมีความสัมพันธ์กับอาการท้องผูกและปัญหาทางเดินอาหารอื่น ๆ เช่นโรค Hirschsprung หรือ megacolon พิการ แต่กำเนิดซึ่งอุจจาระไม่ได้ขับไล่ตามปกติเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับปมประสาทของระบบลำไส้และ มีการขยายตัวของลำไส้และลำไส้ใหญ่เนื่องจากการอุดตัน.

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

โรค Waardenburg เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่ง สามารถสืบทอดหรือปรากฏเนื่องจากการกลายพันธุ์เดอโนโว. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกตินี้ขึ้นอยู่กับประเภทที่เรากำลังวิเคราะห์.

ชนิดที่ 1 และ 2 ถูกส่งโดยรูปแบบ autosomal เด่น ปัญหาดูเหมือนจะเกิดขึ้นจากการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทที่ถูกเปลี่ยนแปลงในระหว่างการพัฒนาซึ่งสร้างอาการและ ขาด melanocytes (ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสี).

หนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในประเภทที่พบมากที่สุดในประเภทที่ 1 และ 3 คือ PAX3 (ถือว่า 90% ของประเภทที่ 1 มีการกลายพันธุ์ในยีนนี้) แต่เขาไม่ใช่คนเดียว Type 2 สัมพันธ์กับ MITF มากกว่าและ 4 เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ของยีนรวมถึง EDN3, EDNRB และ SOX10.

• คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"

การรักษา

Waardenburg ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งไม่ได้อย่างน้อยในเวลานี้มีการรักษาโรคใด ๆ อย่างไรก็ตามปัญหาหลายอย่างที่ซินโดรมสร้างขึ้นนั้นสามารถรักษาได้ วิธีการที่มุ่งเน้นไปที่อาการและภาวะแทรกซ้อนที่เฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับความผิดปกติ หรือความเสี่ยงที่อาจก่อให้เกิดกับผู้ป่วย.

ประเภทของการแทรกแซงที่พบมากที่สุดคือสิ่งที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกหรือการสูญเสียการได้ยิน สามารถใช้เทคนิคต่าง ๆ เช่นประสาทหูเทียม. การตรวจสอบและป้องกันการปรากฏตัวของเนื้องอก (เช่น melanomas) เป็นสิ่งที่ต้องคำนึงถึงและหากปรากฏขึ้นก็ควรได้รับการปฏิบัติอย่างสะดวก การเปลี่ยนแปลงบางอย่างของผิวหนังและสัณฐานวิทยาบนใบหน้าอาจต้องได้รับการผ่าตัดแม้ว่าจะไม่บ่อยนัก สุดท้ายหากมีปัญหาสายตาปรากฏพวกเขาก็ควรได้รับการรักษา.

ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมของ Waardenburg ไม่ได้สร้างหรือมักจะแสดง / แสดงภาวะแทรกซ้อนที่ยิ่งใหญ่ในรูปแบบทั่วไปประเภทที่ 1 และ 2 ประเภทเพื่อให้ผู้ที่ประสบมันมักจะนำไปสู่ชีวิตทั่วไป นี่ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาไม่มีปัญหา แต่โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคนั้นเป็นไปในเชิงบวกเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี.

ในกรณีของชนิดย่อย 3 และ 4 จำนวนแทรกซ้อนอาจสูงขึ้น ในกรณีที่ 4 สภาพของ megacolon สามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากมัน. หลังเป็นกรณีของ megacolon หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง.

การรักษาภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจต้องมีการผ่าตัดเพื่อแก้ไข megacolon หรือปรับปรุงการทำงานของแขนขาบน (ตัวอย่างเช่นการสร้างแขนขาและแยกนิ้ว). ในกรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาก็อาจจำเป็นต้องใช้แนวทางการศึกษา ที่คำนึงถึงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นจากมันเช่นแผนรายบุคคลในสาขาการศึกษา (แม้ว่าปกติแล้วความพิการทางปัญญามักไม่รุนแรง).

ในทำนองเดียวกันก็มีความจำเป็นที่จะต้องประเมินผลกระทบทางจิตวิทยาที่อาจเกิดขึ้น: การปรากฏตัวของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาสามารถทำให้เกิดความวิตกกังวลความนับถือตนเองและปัญหาภาวะซึมเศร้าที่เกิดจากภาพลักษณ์ของตนเอง หากจำเป็นการบำบัดทางจิตวิทยาจะมีประโยชน์มาก.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Duque, G.A .; Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016) กลุ่มอาการ Waardenburg ชนิดที่ 1 ในฝาแฝด monozygotic และครอบครัวของพวกเขา วารสารคณะแพทยศาสตร์ 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. และ Tamayo, V.J. (2015) Waardenburg syndrome การนำเสนอของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ราชกิจจานุเบกษาแพทย์ของ Espirituana, 17 (3) คิวบา.
• Waardenburg, P.J. (1951) ซินโดรมใหม่ที่รวมความผิดปกติของพัฒนาการของเปลือกตาคิ้วและรูจมูกด้วยรงควัตถุของม่านตาและขนหัวและหูหนวก แต่กำเนิด อาเมอร์ Jour ครวญเพลง Genet., 3 (3): 195-201.