อาการของโรคเวอร์เนอร์สาเหตุและการรักษา

ริ้วรอยก่อนวัยเป็นปรากฏการณ์ธรรมชาติผลิตภัณฑ์จากการสึกหรอที่เกิดจากการสะสมของความเสียหายและการกลายพันธุ์ของเซลล์ของร่างกายของเราตลอดชีวิตของเรา แม้ว่าประชากรส่วนใหญ่จะไม่ต้องการอายุเนื่องจากมันเอื้อต่อการปรากฏตัวของโรคและปัญหาที่แตกต่างกันความจริงก็คือมันเป็นสิ่งที่ไม่ช้าก็เร็วเราทุกคนทำ.

แต่สำหรับบางคนอายุนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในลักษณะก่อนวัยอันโอ้อวดเนื่องจากการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจนถึงจุดที่จะลดอายุขัยของพวกเขาลงอย่างมาก. นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับซินโดรมเวอร์เนอร์, เกี่ยวกับสิ่งที่เรากำลังจะพูดคุยเกี่ยวกับในบทความนี้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

ซินโดรมเวอร์เนอร์: progeria ผู้ใหญ่

เราเรียกกลุ่มอาการของโรคเวอร์เนอร์ว่าเป็นความผิดปกติหรือโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุมาจากผู้ที่เป็นโรคนี้ ริ้วรอยก่อนวัยและเร่งอย่างมาก, ซึ่งเริ่มเกิดขึ้นในระยะผู้ใหญ่ (จากยี่สิบหรือสามสิบแม้ว่าจะมีแนวโน้มส่วนใหญ่ที่เริ่มสังเกตในตอนท้ายของทศวรรษที่สามของชีวิตหรือจุดเริ่มต้นของสี่) มันเป็นโรคที่หายากและความชุกต่ำมากเป็นประเภทของ progeria (คล้ายกับที่ดีที่สุดที่เห็นในเด็กซินโดรมฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด).

อาการอาจแตกต่างกันมาก แต่ทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของเซลล์: ผมร่วงและเทา, ริ้วรอย, แผลและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, ต้อกระจกและปัญหาที่จอประสาทตา พวกเขาเป็นบางอาการที่สำคัญที่สุด นี่มักจะเพิ่มเส้นโลหิตตีบและภาวะหลอดเลือด, hypotonia และการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ, การสูญเสียน้ำหนักและปัญหาการเผาผลาญ, การชะลอตัวและการสูญเสียการตอบสนองและ hypogonadism (ยังเกี่ยวข้องกับการสูญเสียความอุดมสมบูรณ์).

พวกเขายังบ่อยมากและรุนแรงมากขึ้น ปัญหาอื่น ๆ ของอายุที่สูงขึ้นของชีวิต: โรคกระดูกพรุน, ความน่าจะเป็นที่สูงขึ้นของการปรากฏตัวของซีสต์และเนื้องอกมะเร็ง (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง sarcomas และ melanomas), ปัญหาการเต้นของหัวใจ, โรคเบาหวานประเภท 2, การปรับเปลี่ยนต่อมไร้ท่อ, ความใคร่ลดลงและการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท.

น่าเสียดายที่ความแก่ชราที่เกิดจากความผิดปกตินี้ มักจะนำไปสู่การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในอายุขัย, การอยู่รอดโดยเฉลี่ยมีอายุน้อยกว่าห้าสิบปี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตคือปัญหาหัวใจและหลอดเลือดหรือการปรากฏของ sarcomas หรือมะเร็งชนิดอื่น.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "3 ขั้นตอนของวัยชราและการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจ"

Prodrome ที่เป็นไปได้

เวอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคที่ ตามกฎทั่วไปมันไม่ได้เริ่มแสดงออกจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่.

อย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะสังเกตว่าในหลาย ๆ กรณีมันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับปัญหาการพัฒนาที่มีอยู่ในวัยรุ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นเรื่องธรรมดาที่มีการชะลอตัวของการพัฒนาต้อกระจกของเด็กและน้ำหนักและส่วนสูงที่ต่ำเมื่อเทียบกับที่คาดหวังไว้.

สาเหตุของโรคนี้

เวอร์เนอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของลักษณะด้อย autosomal นี่ก็หมายความว่า ต้นกำเนิดของโรคนี้พบในพันธุศาสตร์, ความพิการ แต่กำเนิดและกรรมพันธุ์.

โดยเฉพาะในกรณีที่มีเปอร์เซ็นต์สูงมากมีความแตกต่างกัน การกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีนของโครโมโซม 8, ยีน WRN. ยีนนี้เชื่อมโยงกับสิ่งอื่น ๆ ในการก่อตัวของเฮลิคอสเอนไซม์ที่เชื่อมโยงกันในการทำซ้ำและซ่อมแซมดีเอ็นเอ ความผิดปกติของมันสร้างปัญหาในการซ่อมแซม DNA ดังนั้นพวกเขาจะเริ่มสะสมการเปลี่ยนแปลงและการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดริ้วรอยก่อนวัย.

นอกจากนี้ยัง telomeres ได้รับผลกระทบ, ย่อให้เร็วกว่าปกติมากและเร่งอายุเซลล์.

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่พบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนนี้เล็กน้อยโดยไม่รู้ว่าทำไมมันถึงเกิดขึ้น.

การรักษา

โรคเวอร์เนอร์เป็นอาการที่หายากมากและได้รับความสนใจจากชุมชนวิทยาศาสตร์ค่อนข้างน้อย นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของพันธุกรรมชนิดในปัจจุบันไม่มีการรักษาเพื่อรักษาสภาพนี้ อย่างไรก็ตาม, มีงานวิจัยที่พยายามค้นหาวิธีหยุดยั้งการแก่ชรา และดูเหมือนว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะปรับปรุงการแสดงออกของโปรตีนและการทำงานของยีน WRN แม้ว่าพวกเขาจะยังอยู่ระหว่างการสอบสวนและไม่ได้อยู่ในช่วงทดลอง.

ปัจจุบันการรักษาเพียงอย่างเดียวที่ใช้คืออาการเป็นหลัก.

ตัวอย่างเช่นปัญหาต้อกระจก พวกเขามีความเป็นไปได้ที่จะถูกแก้ไขโดยการผ่าตัด. การผ่าตัดอาจมีความจำเป็นในการปรากฏตัวของเนื้องอก (ซึ่งอาจต้องใช้เคมีบำบัดหรือรังสีรักษา) หรือในปัญหาหัวใจบางอย่าง (เช่นความจำเป็นในการใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ) ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขนี้ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นระยะเพื่อควบคุมและรักษาปัญหาหัวใจความดันโลหิตระดับคอเลสเตอรอลและน้ำตาลในเลือดและอื่น ๆ.

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะนำไปสู่การใช้ชีวิตและสุขภาพที่ดีด้วยอาหารไขมันต่ำและออกกำลังกายเป็นประจำ แอลกอฮอล์ยาสูบและยาอื่นอาจเป็นอันตรายได้และควรหลีกเลี่ยง. ยังกายภาพบำบัดและการกระตุ้นความรู้ความเข้าใจ มีประโยชน์ในการรักษาการทำงานของวัตถุเหล่านี้.

นอกจากนี้ปัจจัยทางจิตวิทยาก็มีความสำคัญเช่นกัน ในตอนแรกจำเป็นต้องมีการศึกษาด้านจิตเวชเพื่อให้อาสาสมัครและสภาพแวดล้อมสามารถเข้าใจสถานการณ์และปัญหาที่อาจเกิดขึ้นรวมทั้งให้คำแนะนำและพัฒนาแนวทางการดำเนินการที่แตกต่างกันเพื่อเผชิญกับความยากลำบาก.

อีกแง่มุมในการรักษาโดยเฉพาะคือความเครียดความวิตกกังวลและความปวดร้าว ที่อาจมาพร้อมกับการวินิจฉัยหรือความทุกข์ทรมานของโรคก็อาจจำเป็นต้องใช้การบำบัดประเภทต่าง ๆ เช่นการจัดการความเครียดความโกรธหรืออารมณ์หรือการปรับโครงสร้างทางปัญญา.

การทำงานกับผู้ป่วยที่คาดว่าจะอายุและพยายามสร้างการตีความเชิงบวกมากขึ้นจะเป็นประโยชน์ นอกจากนี้ผ่านการบำบัดเช่นครอบครัวที่เป็นระบบได้ ทำงานความหมายและความรู้สึกของแต่ละองค์ประกอบของสภาพแวดล้อม ด้วยความเคารพต่อประสบการณ์ของเขาในสถานการณ์.

ในที่สุดและเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแนะนำให้ใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่สร้างความผิดปกติและตรวจสอบ แม้ว่าลูกหลานของคนเหล่านี้จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค แต่มันก็ไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับความผิดปกติในการพัฒนาเว้นแต่พ่อแม่ทั้งคู่มีมัน (มันเป็นความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติ).

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Acevedo, A. , J Fernandez, J. & Salas, E. (2006) Progeria ผู้ใหญ่ (ซินโดรมเวอร์เนอร์) การติดตาม 2 รายจาก Primary Care เซมเมน, 32: 410-4 เอลส์.
• Agrelo, R. , Arocena, M. , Setien, F. , Aldunate, F. , Esteller, M. , Da Costa, V & Achenbach, R. (2015) การกลายพันธุ์ของนวนิยายแวร์เนอร์ซินโดรม: ​​การรักษาทางเภสัชวิทยาโดยการอ่านผ่านการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระและการรักษาแบบ epigenetic Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. และMuñoz, C. (2010) ดาวน์ซินโดรเวอร์แวร์เนอร์ผิดปกติ: ซินโดรม progeroid ที่ผิดปกติ พงศาวดารกุมารเวชศาสตร์, 73 (2): 67-112.