คุณสมบัติของ Treacher Collins syndrome การวินิจฉัยและการรักษา

หากมีลักษณะร่วมกันของโรคที่หายากจำนวนมากก็คือการมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมพื้นฐาน เรากำลังพูดถึงการดัดแปลงจีโนมที่เกิดขึ้นแบบสุ่มหรือยังไม่พบสาเหตุ.

ซินโดรม Treacher Collins เป็นหนึ่งในโรคเหล่านี้และมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะมาก. ในบทความนี้เราจะเห็นลักษณะปัญหาที่เกี่ยวข้องและตัวเลือกการรักษา.

• คุณอาจจะสนใจ: "อาการ Seckel: สาเหตุอาการและการรักษา"

กลุ่มอาการ Treacher Collins คืออะไร?

Treacher Collins syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ craniofacial. การเปลี่ยนแปลงของการพัฒนานี้มีลักษณะโดยทำให้เกิด dysplasia สมมาตร otomandibular ทั้งสองด้านของใบหน้าและที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆในกะโหลกศีรษะและลำคอ.

dysplasia หมายถึงความผิดปกติในลักษณะของเซลล์ที่เกิดจากการปลอมปนที่เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการของการสุกของเหล่านี้ ความผิดปกติของเซลลูล่าร์นี้กลับไม่ได้และถูกทำให้เป็นภายนอกโดยการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของเนื้อเยื่ออวัยวะหรือส่วนใด ๆ ทางกายวิภาคของสิ่งมีชีวิต.

ในกรณีของผู้ป่วยที่มี Treacher Collins ซินโดรม dysplasia นี้ ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของโหนกแก้มหูและกราม. นอกจากนี้ตัวชี้วัดอื่น ๆ ที่มองเห็นได้นั้นเป็นคอหอยลดลงหรือการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของเพดานปาก.

มีการพิจารณาว่า Treacher Collins ปรากฏในหนึ่งใน 10,000 ตัวอ่อน. เด็กของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้และความรุนแรงของโรคนี้อาจแตกต่างกันอย่างไม่คาดคิด ในทางตรงกันข้าม 55% ของคดี Treacher Collins การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่ต้องระบุสาเหตุในลักษณะที่ชัดเจน.

โรคนี้ได้รับชื่อในเกียรติของศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ของต้นกำเนิดภาษาอังกฤษ, Edward Treacher Collins, ผู้ค้นพบชุดของรูปแบบหรืออาการที่เหมือนกันระหว่างที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบและอธิบายไว้ในปี 1900 หลายทศวรรษต่อมาในปี 1949 , A. Franceschetti และ D. Klein ให้รายละเอียดเกี่ยวกับลักษณะที่เหมือนกันของโรคและ พวกเขาตั้งชื่อมันว่า mandibulofacial dysostosis.

• คุณอาจจะสนใจ: "ซินโดรมนูนัน: สาเหตุอาการและการรักษา"

อาการและลักษณะทางกายภาพ

มีลักษณะทางกายภาพจำนวนมากทั้งที่มองเห็นได้และภายในเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการรับรู้ที่โดดเด่นบางอย่างของกลุ่มอาการ Treacher Collins.

สำหรับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนา craniofacial เราพบลักษณะดังต่อไปนี้:

• การขาดโหนกแก้มเนื่องจาก hypoplasia ของกระดูกโหนกแก้ม.
• สิ่งกีดขวางทางเดินหายใจ.
• การเปลี่ยนแปลงของหูชั้นนอก.
• เปลือกตายุบ.
• ขาดขนตา.
• การปรับเปลี่ยนในเพดานปาก: ร้าวรอยแยกหรือรอยแตก.
• หูหนวกส่งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในห่วงโซ่ของ ossicles.

สำหรับคุณสมบัติทางกายภาพบนใบหน้า, คนที่มี Treacher Collins อยู่:

• ดวงตาเอียงลง.
• รอยแยกที่เปลือกตาล่าง.
• เหล่ (ไม่ใช่ในทุกกรณี).
• ปากกว้าง.
• จมูกโด่ง.
• ชินบ่อยครั้ง.
• ความผิดปกติในหู.

ปัญหาที่เกี่ยวข้อง

เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Treacher Collins อาจมีปัญหาหลายอย่างเกี่ยวกับการหายใจการได้ยินการมองเห็นและมือ แม้ว่าปัญหาเหล่านี้จะไม่ปรากฏขึ้นเสมอไป แต่ก็สามารถปิดการใช้งานได้ด้วยปัญหาระบบทางเดินหายใจซึ่งเป็นอันตรายที่สุดต่อสุขภาพของเด็ก.

ปัญหาระบบทางเดินหายใจ

การพัฒนาของกราม บังคับให้ลิ้นอยู่ในตำแหน่งหลังมากขึ้นใกล้กับคอ; ส่งผลให้ทางเดินหายใจแคบลงกว่าปกติ.

ดังนั้นผู้ปกครองควรให้ความสนใจเป็นพิเศษเมื่อเด็กพัฒนาการติดเชื้อบางชนิดหรือหวัดสามารถทำให้พองตัวหรือคั่งในระบบทางเดินหายใจ.

ปัญหาการได้ยิน

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของหูชั้นในจึงจำเป็นต้องดำเนินการอย่างแน่นอน การประเมินความสามารถในการได้ยินของเด็กโดยเร็วที่สุด.

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีอาการหูหนวกมากถึง 40% ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ที่อำนวยความสะดวกในการฟัง.

ปัญหาด้านสายตา

ปัญหาด้านสายตาเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของกลุ่มอาการ Treacher-Collins การปรากฏตัวของเปลือกตาล่างที่หย่อนยานอาจทำให้เกิดความแห้งกร้านของดวงตาได้.

ปัญหาในมือ

ปัญหาในมือคือพวกเขามีอุบัติการณ์น้อยลงในคนเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม, ผู้ป่วยบางรายเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงนิ้วหัวแม่มือ, ความสามารถในการเล็กมากหรือแม้กระทั่งการเกิดโดยไม่มีพวกเขา.

อย่างไรก็ตามในกรณีที่ทารกเกิดโดยไม่มีนิ้วโป้งทั้งคู่ต้องทำการประเมินและวินิจฉัยอย่างละเอียดเนื่องจากอาจเป็นอาการของ Nager ซึ่งแสดงอาการคล้ายกับ Treacher Collins.

สาเหตุ

ขอบคุณความก้าวหน้าในนักวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมเมื่อเร็ว ๆ นี้ ถูกค้นพบในยีนเฉพาะที่นำไปสู่อาการ Treacher Collins.

ยีนที่มีปัญหาคือ TCOF1 หรือที่รู้จักในชื่อ Treacle ยีนนี้ ทำหน้าที่เกี่ยวกับการสืบพันธุ์ของไรโบโซมอล DNA, เหลือการใช้งานตลอดการพัฒนาของตัวอ่อน โดยเฉพาะในพื้นที่เหล่านั้นถูกลิขิตให้กลายเป็นกระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคของ Treacher Collins อ้างอิงจากการประเมินภาพทางคลินิกที่กล่าวถึงข้างต้นรวมถึงการตรวจสอบที่สมบูรณ์และการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลที่รับรองการวินิจฉัย การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลเหล่านี้ สามารถดำเนินการในช่วงระยะเวลาก่อนคลอด, เก็บตัวอย่าง chorionic villi (CVS).

นอกจากนี้อัลตร้าซาวด์ที่ดำเนินการในขั้นตอนนี้สามารถเปิดเผยทั้ง dysmorphism ใบหน้าและการเปลี่ยนแปลงในหูดังนั้นลักษณะของโรคนี้.

การรักษาและการพยากรณ์โรค

การรักษากลุ่มอาการ Treacher Collins จะต้องดำเนินการโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญ craniofacial ที่ทำงานในการทำงานร่วมกันอย่างต่อเนื่องประสานงานกับแต่ละอื่น ๆ.

ทีมผู้เชี่ยวชาญด้าน craniofacial พวกเขามีคุณสมบัติโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการรักษาและการผ่าตัดการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ภายในทีมเหล่านี้คือ:

• นักมานุษยวิทยาเชี่ยวชาญในการวัดกะโหลกศีรษะในกะโหลกศีรษะ.
• ศัลยแพทย์กะโหลกศีรษะ.
• ผู้สึกษาพันธุศาสตร์.
• ประสาทจักษุแพทย์.
• neuroradiologist.
• วิสัญญีแพทย์กุมารแพทย์.
• ทันตแพทย์เด็ก.
• การดูแลผู้ป่วยหนัก.
• ศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็ก.
• พยาบาลเด็ก.
• แพทย์หูคอจมูกในเด็ก.
• นักจิตวิทยาเด็กและเยาวชน.
• นักสังคมสงเคราะห์.
• นักบำบัดการพูด.

เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเด็กที่มีอาการ Treacher Collins เป็นผู้ใหญ่อย่างถูกต้องกลายเป็นผู้ใหญ่ของสติปัญญาปกติ โดยไม่จำเป็นต้องให้ความสนใจหรือพึ่งพา อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือจากจิตบำบัดเพื่อจัดการกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับปัญหาการเห็นคุณค่าในตนเองและปัญหาที่เป็นไปได้ของการรวมสังคม.