หุ้น:
อาการของโรคเทอร์เนอร์ชนิดสาเหตุและการรักษา
Monosomies เป็นประเภทของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ซึ่งเซลล์ของสิ่งมีชีวิตบางส่วนหรือทั้งหมดมีโครโมโซมคู่เดียวที่ควรทำซ้ำ หนึ่งในไม่กี่คนที่เข้ากันได้กับชีวิตของมนุษย์คือโมโนเทอร์เนอร์ซินโดรมซึ่งข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นในเพศหญิงโครโมโซม.
ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการและสาเหตุของโรคเทอร์เนอร์ชนิดหลัก, เช่นเดียวกับตัวเลือกการรักษาที่ใช้เป็นประจำในกรณีเหล่านี้.
- คุณอาจจะสนใจ: "อาการของเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18): สาเหตุอาการและประเภท"
เทอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร?
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ปรากฏเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซม X. มันมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญาดังนั้นคนที่มีความผิดปกตินี้จะมีไอคิวปกติ.
มันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโครโมโซม X เดี่ยวในกรณีที่ควรมีสองดังนั้นจึงมีการวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์เกือบเฉพาะในเด็กผู้หญิงแม้ว่าจะมีชนิดย่อยที่ปรากฏในเพศชาย มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ การคลอดหญิง 2,000.
การเปลี่ยนแปลงนี้มีผลต่อการพัฒนาทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะมัน ผลยับยั้งการเจริญเติบโตทางเพศ: มีเพียง 10% ของเด็กผู้หญิงที่มีอาการเทอร์เนอร์แสดงอาการบางอย่างว่าพวกเขาถึงวัยแรกรุ่นในขณะที่มีเพียง 1% เท่านั้นที่มีทารกที่ไม่มีการแทรกแซงทางการแพทย์.
- คุณอาจจะสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"
อาการและอาการแสดงหลัก
เด็กหญิงและผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้มีคุณสมบัติลักษณะสองอย่างที่เป็นตัวแทนของแกนหลักของการวินิจฉัย: ความสูงของเขาต่ำกว่าปกติและรังไข่ของเขายังไม่พัฒนาเต็มที่, ดังนั้นพวกเขามีประจำเดือนหรือมีประจำเดือนผิดปกติและไม่สามารถตั้งครรภ์.
เนื่องจากสัญญาณพื้นฐานของโรคเทอร์เนอร์เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตทางชีวภาพและการพัฒนาทางเพศจึงไม่สามารถระบุการปรากฏตัวของความผิดปกตินี้ได้อย่างน้อยก็จนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น.
ส่วนที่เหลือของอาการปกติของโรคเทอร์เนอร์แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี บางส่วนที่พบมากที่สุดคือต่อไปนี้:
- ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในใบหน้า, ดวงตา, หู, คอ, แขนและหน้าอก
- การอักเสบเนื่องจากการสะสมของเหลว (lymphedema) บ่อยครั้งในมือเท้าและต้นคอ
- ปัญหาด้านสายตาและการได้ยิน
- ความล่าช้าในการเติบโต
- วัยแรกรุ่นไม่สมบูรณ์ตามธรรมชาติ
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- เตี้ยเตี้ย
- โรคหัวใจ, ไตและระบบย่อยอาหาร
- การขาดดุลในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
- ปัญหาการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในงานคณิตศาสตร์และอวกาศ
- พร่อง
- Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)
- เพิ่มความเสี่ยงของโรคเบาหวานและโรคหัวใจ
- สมาธิสั้นและขาดสมาธิ
ประเภทและสาเหตุของโรคนี้
เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดจากการขาดหนึ่งในสองโครโมโซมเพศเอ็กซ์ในคนเพศหญิงชีววิทยา แต่บางครั้งก็ปรากฏในผู้ชายที่มีโครโมโซมวายที่ไม่สมบูรณ์ดังนั้นจึงพัฒนาเป็นผู้หญิง.
มีการอธิบายอาการของโรคเทอร์เนอร์สามประเภท ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของอาการ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้เกิดขึ้นที่การปฏิสนธิหรือในระยะแรกของการพัฒนามดลูก.
1. โดยการทำ monosomy
ในตัวแปรคลาสสิกของโรคนี้โครโมโซม X ที่สองจะหายไปทั้งหมดในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย; เนื่องจากข้อบกพร่องในไข่หรือสเปิร์ม, ดิวิชั่นต่อเนื่องของไซโกตทำซ้ำความผิดปกติขั้นพื้นฐานนี้.
2. ด้วยโมเสก
ในส่วนของ Turner syndrome นั้นเป็นไปได้ที่จะหาโครโมโซม X เพิ่มเติมในเซลล์ส่วนใหญ่ แต่ก็ยังไม่สมบูรณ์หรือมีข้อบกพร่องบางอย่าง.
กลุ่มย่อยของโรคนี้พัฒนาเป็น ผลของการแบ่งเซลล์ที่เปลี่ยนแปลง จากจุดเริ่มต้นของการพัฒนาของตัวอ่อนระยะแรก: เซลล์ที่เกิดจากเชื้อสายที่มีข้อบกพร่องไม่มีโครโมโซม X ที่สองในขณะที่ส่วนที่เหลือทำ.
3. โครโมโซม Y ที่ไม่สมบูรณ์
ในบางกรณีบุคคลที่เป็นเพศชายจากมุมมองทางพันธุกรรมไม่พัฒนาตามปกติเนื่องจากโครโมโซม Y ขาดหรือมีข้อบกพร่องในส่วนของเซลล์เพื่อให้ลักษณะของพวกเขาเป็นผู้หญิงและอาจมีอาการ ที่เราได้อธิบาย มันเป็นตัวแปรที่หายากของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์.
การรักษา
ถึงแม้ว่า Turner syndrome จะไม่สามารถ "หาย" ได้เพราะมันประกอบด้วยความแปรปรวนทางพันธุกรรม แต่ก็มีวิธีการต่าง ๆ ที่สามารถทำได้ แก้หรืออย่างน้อยลดอาการหลักและสัญญาณ.
การดัดแปลงทางสัณฐานวิทยาและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันมีแนวโน้มที่จะแก้ไขได้ยากแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงเฉพาะ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับกรณีที่อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญเช่นผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, โสตศอนาสิกแพทย์, จักษุแพทย์, นักบำบัดการพูดหรือศัลยแพทย์ ฯลฯ.
ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกตินี้ แต่เนิ่นๆ, บำบัดโดยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต โปรดปรานผลสำเร็จของความสูงปกติในผู้ใหญ่ บางครั้งพวกเขาจะรวมกับแอนโดรเจนในปริมาณต่ำเพื่อเพิ่มผลกระทบของการรักษานี้.
บ่อยมาก ใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน สำหรับผู้หญิงที่มีอาการ Turner syndrome เมื่อถึงวัยแรกรุ่นเพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตทางชีวภาพของพวกเขา (เช่นเพื่อสนับสนุนการมีประจำเดือน) การรักษามักจะเริ่มต้นด้วยสโตรเจนและต่อมฮอร์โมนเป็นยา.