หุ้น:
สาเหตุอาการและการรักษา
Seckel syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด ที่มีผลต่อการพัฒนาของผู้คนตั้งแต่อยู่ในครรภ์จนถึงหลังคลอดและมีผลกระทบต่อทั้งรูปลักษณ์และหน้าที่ทางชีววิทยาพื้นฐานและกระบวนการทางจิต.
แม้ว่าองค์ประกอบการระบุที่ชัดเจนที่สุดคือ เตี้ยหรือแคระเตี้ย และในกรณีส่วนใหญ่รูปร่างของจมูกด้านหลังภาพทางคลินิกนี้มีอาการผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถประนีประนอมกับคุณภาพชีวิตของบุคคลอย่างจริงจังหากไม่ได้รับการเอาใจใส่ที่ถูกต้อง.
ในบทความนี้เราจะดูว่าพวกเขาคืออะไร อาการและสาเหตุที่ทราบของ Seckel syndrome รวมถึงการรักษา.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "คนแคระ: สาเหตุอาการและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง"
โรค Seckel คืออะไร?
สิ่งที่เรารู้ว่าเป็นโรค Seckel คือ ชุดของการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจที่ปรากฏก่อนคลอด และมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ฐานของพวกเขา.
มันเป็นโรคที่หายากที่โดดเด่นด้วยการชะลอตัวของการพัฒนาของทารกในครรภ์เพื่อให้ระดับของการพัฒนาของมันคือ "ล่าช้า" ในหลาย ๆ ด้าน.
อาการ
สัญญาณหลักและอาการที่เกี่ยวข้องกับซิคเคลซินโดรมมีดังนี้.
1. Microcephaly
นี่คือหนึ่งในสัญญาณที่บ่งบอกถึงลักษณะอาการของโรค Seckel และประกอบด้วย การพัฒนากะโหลกห้องนิรภัยไม่เพียงพอ, ซึ่งทำให้หัวเล็กและดังนั้นสมองมีพื้นที่น้อยที่จะเติบโต สิ่งนี้สำคัญมากเนื่องจากระบบประสาทส่วนนี้จะต้องขยายตัวอย่างรวดเร็วในช่วงเวลานี้ของชีวิต.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "Microcephaly: อาการลักษณะและการรักษา"
2. ภาวะปัญญาอ่อน
นี่เป็นหนึ่งในผลที่ตามมาของการลดขนาดของกะโหลกศีรษะที่สัมพันธ์กับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย. ความผิดปกติในสมอง ซึ่งเป็นผลมาจากข้อ จำกัด ของพื้นที่นี้มักจะทำให้เกิดการพัฒนาทางปัญญาที่ จำกัด มากขึ้นกว่าปกติแม้ว่าจะไม่ได้รับการชื่นชมในเวลาที่เกิด.
- คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"
3. รายละเอียดนก
นี่คือชื่อที่ใบหน้าที่พบได้ทั่วไปในเด็กที่มีอาการ Seckel เรียกว่า มันเกี่ยวข้องกับขนาดที่ลดลงของหัวตาที่ค่อนข้างใหญ่และ สะพานจมูกเด่นชัดมากที่ให้ความรู้สึกของ "ยอด".
4. ความสูงขนาดเล็กหรือคนแคระ
โดยทั่วไปแล้วคนที่มีอาการ Seckel มีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับช่วงอายุของพวกเขา. นอกจากนี้ยังส่งผลต่อสัดส่วนเนื่องจากแขนขามีขนาดเล็กสัดส่วนกับส่วนที่เหลือของร่างกาย.
ในอีกทางหนึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาที่ช้ากว่าวัยการกำหนดค่าของกระดูกก็ยังพัฒนาไม่ดีซึ่งอาจนำไปสู่การปรากฏตัวของความผิดปกติของกระดูกบางส่วน.
5. อาการและอาการแสดงอื่น ๆ
มีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่พบบ่อยในกลุ่มอาการ Seckel ซึ่งมีอาการทั่วไปดังต่อไปนี้:
- หูผิดปกติ: การพัฒนาของหูก็ไม่เพียงพอดังนั้นการออกแบบของมันจึงไม่ซับซ้อนเหมือนคนอื่น.
- ทันตกรรม dysplasia: ฟันมีการพัฒนาไม่ดีและการกระจายของพวกเขามีข้อบกพร่องซึ่งบางครั้งป้องกันไม่ให้ปากปิดได้ดี.
- เหล่: ดวงตาถูกเบี่ยงเบนไปเพื่อที่พวกเขาจะไม่ชี้ออกไปในแนวขนาน.
- ข้อบกพร่องบนเพดาน: ส่วนของเพดานปากนำเสนอการปรับเปลี่ยนตัวอย่างเช่นการปรากฏตัวของหลุมหรือหลุมฝังศพเด่นชัดและแคบเกินไป.
การวินิจฉัยโรค
Seckel syndrome สามารถคาดหวังได้จากระยะการพัฒนาของทารกในครรภ์ ผ่านการใช้ ultrasounds (ทบทวน malformations และการพัฒนาของกระดูก) แม้ว่าการวินิจฉัยจะไม่ทำจนกว่าอาการและอาการแสดงจะมีเวลาในการแสดงออกซึ่งเกิดขึ้นในช่วงแรกของวัยเด็ก แต่ไม่ใช่ใน สัปดาห์หลังคลอด.
สาเหตุ
ปัจจุบันสาเหตุของโรค Seckel มีความเข้าใจไม่ดี อย่างไรก็ตามมันเป็นที่รู้จักกันว่ามันเป็นการเปลี่ยนแปลง ขึ้นอยู่กับทริกเกอร์ทางพันธุกรรมของประเภทถอยอัตโนมัติ, ซึ่งบ่งบอกว่ารุ่นที่มีข้อบกพร่องของยีนบางอย่างจะต้องมีทั้งในพ่อและในแม่เพื่อให้ลูกหลานแสดงอาการ.
ในทางตรงกันข้ามไม่มียีนเดี่ยวที่ทำให้เกิดอาการของโรค Seckel แต่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคนี้สามเป็นที่รู้จักกันในขณะนี้ ในทางกลับกันต้นกำเนิดที่แตกต่างกันเหล่านี้ให้วิธีการที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการ Seckel เชื่อมโยงกับโครโมโซม 3, 14 และ 18.
การรักษาโรค Seckel
Seckel syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและผลของมันเริ่มสังเกตเห็นจากการก่อตัวของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามมีหลายกลยุทธ์ที่สามารถช่วยได้ บรรเทาผลกระทบด้านลบที่อาการเกิดขึ้น.
ในแง่นี้วิธีการแบบสหวิทยาการและ การฝึกทักษะเพื่อป้องกันปัญหาที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนเฉพาะ เช่นปัญหาที่เกิดขึ้นกับ masicar หรือหายใจเช่นเดียวกับการบำบัดโดยตรงเพื่อเรียนรู้บรรทัดฐานของพฤติกรรมและความสัมพันธ์กับผู้อื่น ความคิดริเริ่มประเภทนี้จะต้องปรับให้เข้ากับระดับการพัฒนาทางปัญญาของผู้ป่วยแต่ละราย.