สาเหตุซินโดรม Rett อาการและการรักษา

Rett syndrome เป็นความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก มันเริ่มต้นในวัยเด็กและส่วนใหญ่เกิดขึ้นในผู้หญิง มันเป็นลักษณะการปรากฏตัวของ microcephaly และการสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้มาในช่วงเดือนแรกของชีวิต.

อาการเหล่านี้และอื่น ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X แม้ว่าในขณะนี้ความผิดปกติของ Rett จะไม่หายขาด แต่ก็มีการรักษาและการแทรกแซงที่สามารถบรรเทาปัญหาต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กผู้หญิงด้วยโรคนี้.

• คุณอาจจะสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

Rett syndrome คืออะไร?

ในปี 1966 นักประสาทวิทยาชาวออสเตรีย Andreas Rett ได้อธิบายถึงอาการของโรคในวัยเด็กซึ่งประกอบด้วย "สมองลีบที่มี hyperammonaemia" กล่าวคือมีแอมโมเนียในเลือดมากเกินไป ต่อมาความสัมพันธ์ของโรคนี้กับภาวะ hyperammonemia จะถูกหักล้าง แต่ภาพทางคลินิกที่อธิบายโดย Rett จะรับบัพติศมาด้วยนามสกุลของเขา.

Rett syndrome คือการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพของร่างกายการเคลื่อนไหวและจิตใจ ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างปีแรกและปีที่สี่ของชีวิตหลังจากช่วงเวลาของการเติบโตตามปกติ อาการที่มีลักษณะมากที่สุดคือการชะลอตัวของการพัฒนากะโหลกศีรษะและการสูญเสียทักษะการใช้มือเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวตายตัวของมือ.

โรคนี้เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิง ในความเป็นจริงทั้ง ICD-10 และ DSM-IV อ้างว่ามันส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้บางกรณีของโรค Rett ได้ถูกตรวจพบในเด็ก.

เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวซึ่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโรค Rett ตั้งอยู่อาการจึงได้รับการแก้ไขในระดับที่น้อยกว่าในผู้หญิงทำให้มีความเสี่ยงต่อการตายเพิ่มขึ้น ตอนต้น.

บทความที่เกี่ยวข้อง: "ออทิซึม 4 ชนิดและคุณสมบัติ"

ความสัมพันธ์กับความผิดปกติสเปกตรัมออทิสติกอื่น ๆ

ปัจจุบัน DSM-5 จัดประเภทไว้ภายใน หมวดหมู่ "ความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติก" (ASD), ป้ายที่ใช้ร่วมกับอาการอื่น ๆ ที่คล้ายกันมากกว่าหรือน้อยกว่าที่แตกต่างกันใน DSM-IV: โรคออทิสติก, โรค Asperger's, โรคเด็กในวัยเด็กที่ไม่เป็นระเบียบและโรคพัฒนาการทั่วไปที่ไม่ได้ระบุ.

ในแง่นี้ถือว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Rett เป็นโรคทางระบบประสาทไม่ใช่โรคทางจิต. ในส่วนของมันการจำแนกประเภทของ ICD-10 จัดประเภทความผิดปกติของ Rett เป็นการเปลี่ยนแปลงทางจิตวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งตามคู่มือทางการแพทย์นี้มันเป็นความผิดปกติทั่วไปของการพัฒนาความคิดคล้ายกับที่ของ DSM-IV.

โรค Rett นั้นแตกต่างจากความผิดปกติในวัยเด็กที่มักเริ่มต้นก่อนหน้านี้: ในขณะที่อดีตมักจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ปีความผิดปกติของการสลายตัวในวัยเด็กจะเกิดขึ้นเล็กน้อยในภายหลัง นอกจากนี้โรค Rett เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเดียวเท่านั้นที่ มันแพร่หลายมากในผู้หญิงมากกว่าในผู้ชาย.

อาการและอาการแสดงของความผิดปกตินี้

การพัฒนาก่อนคลอดและปริกำเนิดของเด็กผู้หญิงที่มีอาการ Rett เป็นเรื่องปกติในช่วง 5 หรือ 6 เดือนแรกของชีวิตประมาณ อย่างไรก็ตามในบางกรณีขนาดเล็กสามารถเติบโตได้ตามปกติจนถึง 2 หรือ 3 ปี.

หลังจากช่วงเวลานี้ การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะช้าลงและมีการลดลงของทักษะยนต์, โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเคลื่อนไหวที่ดีของมือ; ดังนั้นจึงมีการพัฒนาการเคลื่อนไหวแบบแมนนวลหรือแบบแผนดั้งเดิมซึ่งรวมถึงการบิดและการเปียกด้วยน้ำลาย.

นอกจาก microcephaly และการดัดแปลงด้วยตนเองผู้ที่มีความผิดปกติของ Rett อาจนำเสนอชุดของอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้อง ด้วยความถี่ตัวแปร:

• ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง.
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่นท้องผูก.
• การเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมทางชีวภาพทางสมองและลักษณะของอาการชักโรคลมชัก.
• ขาดภาษาหรือขาดภาษาอย่างรุนแรง.
• การขาดดุลในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมแม้ว่าความสนใจในคนอื่นยังคงอยู่.
• เดินลำบาก, ขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวของลำตัว.
• เคี้ยวไม่เพียงพอ.
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเช่น hyperventilation, apnea หรือ air capture.
• Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง).
• เลี้ยงลูก.
• ความยากลำบากในการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด.
• กระตุกสั้น ๆ (ชักกระตุก) และ contortions โดยไม่สมัครใจ (athetosis).
• กล้ามเนื้อ hypotonia.
• ลักษณะสังคมยิ้มในวัยเด็ก.
• หลีกเลี่ยงการสบตา.
• กรีดร้องและกรีดร้อง เสียงร้องที่ควบคุมไม่ได้.
• การนอนกัดฟัน (กัดฟันโดยไม่ได้ตั้งใจ).
• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดเช่นเต้นผิดปกติ.

สาเหตุ

สาเหตุของความผิดปกตินี้คือการกลายพันธุ์ในยีน MECP2, ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X และมีบทบาทสำคัญในการทำงานของเซลล์ประสาท โดยเฉพาะ MECP2 จะปิดการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ป้องกันไม่ให้พวกเขาสังเคราะห์โปรตีนเมื่อไม่จำเป็น นอกจากนี้ยังควบคุมเมทิลเลชั่นของยีนซึ่งเป็นกระบวนการที่ปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนโดยไม่ต้องดัดแปลง DNA.

แม้ว่าจะมีการระบุการเปลี่ยนแปลงในยีนนี้อย่างชัดเจน แต่กลไกที่แน่นอนซึ่งอาการของ Rett syndrome ไม่เป็นที่รู้จัก.

การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 โดยทั่วไป พวกเขาไม่ได้ขึ้นอยู่กับมรดก แต่มักจะสุ่ม, แม้ว่าในบางกรณีมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของ Rett.

การพยากรณ์และการรักษา

โรค Rett รักษาตลอดชีวิต การขาดดุลมักไม่ได้รับการแก้ไข ค่อนข้างมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป หากเกิดขึ้นการกู้คืนจะไม่ต่อเนื่องและมักจะ จำกัด เฉพาะ การปรับปรุงความสามารถในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ในตอนท้ายของวัยเด็กหรือตอนต้นของวัยรุ่น.

การรักษากลุ่มอาการ Rett นั้นมีอาการโดยทั่วไปคือมุ่งเน้นไปที่การลดปัญหาหลายอย่าง ดังนั้นการแทรกแซงจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะที่มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทา.

ในระดับแพทย์ยารักษาโรคจิตและ beta-blockers มักจะถูกกำหนดเช่นเดียวกับสารยับยั้งการคัดเลือกของ serotonin reuptake. การควบคุมโภชนาการสามารถช่วยป้องกันการลดน้ำหนักได้ ซึ่งมักเกิดจากความยากลำบากในการเคี้ยวและกลืนอาหาร.

การบำบัดทางกายภาพภาษาศาสตร์พฤติกรรมและการประกอบอาชีพอาจเป็นประโยชน์ในการลดอาการทางร่างกายจิตใจและสังคมของโรค Rett ในทุกกรณีจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องจากบริการด้านสุขภาพประเภทต่าง ๆ เพื่อส่งเสริมให้เด็กผู้หญิงที่มี Rett พัฒนาอย่างน่าพอใจที่สุด.