อาการของโรค MELAS สาเหตุและการรักษา

ภายในโรคที่จัดว่าหายาก เมลลาซินโดรมอาการผิดปกติ ซึ่งในสเปนมีผลกระทบน้อยกว่า 5 ต่อ 100,000 คนที่อายุ 14 ปีเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงของต้นกำเนิดไมโตคอนเดรียนี้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการทำงานของระบบประสาทของบุคคลและอาการของมันจะแสดงออกมาจนถึงช่วงเวลาแห่งความตาย.

ตลอดบทความนี้เราจะอธิบายในรายละเอียดว่าโรคทางพันธุกรรมนี้ประกอบด้วยอะไรรวมถึงอาการของโรคด้วยที่มาของเงื่อนไขและวิธีการรักษาที่เป็นไปได้.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "โรคระบบประสาทที่พบมากที่สุด 15 อันดับ

MELAS คืออะไร?

MELAS ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมไมโทคอนเดรียที่หายากซึ่งมีลักษณะสำคัญคือ การสร้างชุดของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท. เงื่อนไขของหมวดหมู่ยลยลในคนที่ผิดปกติทางระบบประสาทบางอย่างที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนยล.

Mitochondria เป็นออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่เกิดจากเซลล์ยูคาริโอตซึ่งมีภารกิจหลักคือการสร้างพลังงานผ่านการใช้ออกซิเจน ออร์แกเนลล์นี้จำเป็นต่อการเผาผลาญเซลล์ของเราดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในนั้นอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของบุคคล.

โรคนี้เป็นครั้งแรกที่อธิบายในปี 1975 แต่มันไม่ได้จนกว่า 1984 เมื่อมันได้รับชื่อปัจจุบัน คำ MELAS ประกอบด้วยคำย่อของคุณสมบัติทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุด:

• ME: ยลเซ็ปฟาโลพาทีไมโต.
• LA: ดิสก์แลกติก (แลคติกดิสก์).
• S: Episodes Stroke-like (ตอนที่เหมือน Stroke).

ในการอธิบายครั้งแรก MELAS ซินโดรมอธิบายว่าเป็นชุดของ เหตุการณ์ชัก, การเสื่อมถอยของภาษา, กรดแลคติกและการฉีกขาดของเส้นใยกล้ามเนื้อ.

อาการแรกของอาการนี้มักจะปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่าง 2 และ 5 ปี แม้ว่าการพัฒนาของโรคจะแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ที่ประสบจากโรค แต่การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มที่จะสงวนไว้ค่อนข้างมากในกรณีส่วนใหญ่; ตั้งแต่ผู้ป่วยพัฒนาภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่รุนแรงจนกว่าพวกเขาจะตาย.

เกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรค MELAS นี้เป็นเงื่อนไขที่ผิดปกติมากในหมู่ประชากร แม้ว่าข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับความชุกของมันยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นก็เป็นที่รู้จักกันว่า เป็นหนึ่งในโรคยลที่พบมากที่สุด. ในทางตรงกันข้ามความชุกที่สูงขึ้นไม่ได้แสดงให้เห็นในผู้ชายหรือผู้หญิงหรือในกลุ่มชาติพันธุ์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ.

ภาพทางคลินิกคืออะไร?

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ MELAS ซินโดรมโดดเด่นด้วยการมีลักษณะสำคัญที่ประกอบขึ้นเป็นภาพทางคลินิกและแตกต่างจากโรคยลอื่น ๆ.

1. ยลสมอง (ME)

Encephalomyopathies เป็นโรคที่พบต้นกำเนิดในการปรับเปลี่ยนโครงสร้างและการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งจะทำให้เกิดอาการชักบ่อย.

ตอนเหล่านี้ประกอบด้วยเหตุการณ์ที่มีการกำหนดเวลาชั่วคราวในระหว่างที่บุคคลนั้นได้รับความปั่นป่วนเกินเหตุยานยนต์กิจกรรมกล้ามเนื้อกระตุกเป็นครั้งคราวและไม่ได้ตั้งใจและการเปลี่ยนแปลงสถานะของสติและการรับรู้. ความแตกต่างสามารถทำระหว่างวิกฤตโฟกัสหรือวิกฤตทั่วไป. ในอาการชักโฟกัสกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองที่ผิดปกติมักจะถูก จำกัด ไว้ที่พื้นที่เฉพาะของสมองในขณะที่ในรูปแบบการปล่อยทั่วไปขยายไปยังพื้นที่สมองต่างๆ.

อันตรายของวิกฤตโรคลมชักเหล่านี้อยู่ในความเสี่ยงที่โครงสร้างสมองต่าง ๆ ที่ได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายอย่างถาวรซึ่งก่อให้เกิดผลกระทบร้ายแรงในระดับสติปัญญาและกลไก.

2. Lactic acidosis (LA)

ภาวะความเป็นกรดแลคติคใน MELAS ซินโดรมประกอบด้วย การสะสมที่ผิดปกติของกรดแลคติค. เมื่อสารนี้ส่วนใหญ่สร้างขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์กล้ามเนื้อ agglomerates ในทางพยาธิวิทยามันสามารถนำไปสู่ชุดของปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมากที่สามารถจบลงด้วยการตายของผู้ป่วย.

สัญญาณหลักที่บ่งบอกถึงการสะสมของกรดแลคติค ได้แก่ อาเจียน, ท้องร่วง, คลื่นไส้, ปวดท้อง, ง่วงนอนเป็นเวลานาน, การเปลี่ยนแปลงในสภาพสติ, ปัญหาระบบทางเดินหายใจ, ความดันโลหิตต่ำ, การขาดน้ำและการขาดดุลในการส่งเลือดและออกซิเจนไปยังกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อและอวัยวะ.

3. Stroke-like (S)

แนวคิดคล้ายจังหวะหมายถึง เหตุการณ์คล้ายกับโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหลอดเลือดสมอง.

อุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเป็นเหตุการณ์ที่มุ่งเน้นและเป็นธรรมชาติซึ่งการไหลเวียนของเลือดในพื้นที่เฉพาะของสมองถูกขัดจังหวะ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นนานกว่าสองสามวินาทีเซลล์สมองจะเริ่มเสื่อมสภาพและตายเนื่องจากขาดออกซิเจนและสารอาหาร.

ผลกระทบหลักของอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในระบบการมองเห็นในภาษาและในด้านยนต์รวมทั้งการเสื่อมสภาพทางปัญญาที่ค่อยเป็นค่อยไปที่สามารถ ทำให้สมองเสื่อม.

มีอาการอะไรบ้าง?

ใน MELAS Syndrome ภาพทางคลินิกที่อธิบายไว้ข้างต้นมีอาการที่แม้จะมีความแตกต่างกันอย่างมากในหมู่ผู้ป่วยมักจะปรากฏในกรณีส่วนใหญ่.

อาการเหล่านี้รวมถึง:

• ไมเกรนและปวดหัว เกิดขึ้นอีก.
• คลื่นไส้และอาเจียน.
• อาการเบื่ออาหาร.
• ความบกพร่องทางปัญญา ค่อยๆ.
• ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา.
• ปัญหาในการเรียนรู้และการขาดสมาธิ.
• การเปลี่ยนแปลงในสภาพจิตสำนึก.
• พยาธิสภาพของกล้ามเนื้อและมอเตอร์ เช่นความเหนื่อยล้าเรื้อรังกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ hypotonia.
• พยาธิสภาพในระบบการมองเห็นเช่นจักษุฝ่อเรตินติติชหรือสายตาเสื่อม.
• หูหนวกประสาท.
• ความไวสูงต่อการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ.

อาการที่พบน้อยอื่น ๆ อื่น ๆ แต่ที่อาจปรากฏในระหว่างการเกิดโรคเป็นผู้ที่เกี่ยวข้องกับสภาพจิตใจและจิตใจของบุคคล อาการเหล่านี้สามารถ:

• พฤติกรรมก้าวร้าว.
• การปรับเปลี่ยนบุคลิกภาพ.
• ความผิดปกติครอบงำ - บังคับ.
• โรควิตกกังวล.
• โรคจิต.
• การปรับเปลี่ยนอารมณ์.

มีสาเหตุอะไร?

ดังกล่าวในตอนต้นของบทความ MELAS ซินโดรมคือ โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ยล. ดังนั้นจึงเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากยีนของมารดา.

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในชุดของยีนเฉพาะที่ตั้งอยู่ในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย ยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่มีหน้าที่ในการเปลี่ยนออกซิเจนน้ำตาลและไขมันให้เป็นพลังงาน ในขณะที่บางคนมีส่วนร่วมในการผลิตโมเลกุล tRNA ที่รับผิดชอบในการสร้างโครงสร้างของกรดอะมิโน.

การรักษาและการพยากรณ์โรคคืออะไร?

ในขณะนี้ยังไม่มีการพัฒนาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ MELAS ซินโดรม แต่ค่อนข้าง การรักษาที่เฉพาะเจาะจงจะทำสำหรับแต่ละอาการ นำเสนอในผู้ป่วยเช่นเดียวกับชุดของการดูแลแบบประคับประคองเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา.

ภายในโครงการตามปกติกลุ่มผู้เชี่ยวชาญรวมถึงนักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจจักษุแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่ออื่น ๆ มีหน้าที่พัฒนาการรักษาเฉพาะทางที่ปรับให้เหมาะกับอาการและความต้องการของผู้ป่วย.

แต่น่าเสียดายที่การรักษาเหล่านี้ไม่สามารถบรรเทาผลกระทบของภาวะนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นบุคคลมักจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่เพิ่มขึ้นตามมาด้วยปัญหาทางจิตความสามารถในการได้ยินและการมองเห็นลดลงและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทั้งหมด จนกว่าผู้ป่วยจะเสียชีวิต.