หุ้น:
อาการของโรคคาบูกิสาเหตุและการรักษา
มีจำนวนมาก โรคที่หายากและไม่ค่อยมีคนรู้จัก ที่ไม่ได้รับความสนใจเพียงพอ ความผิดปกติเหล่านี้เป็นความทุกข์ทรมานอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานกับพวกเขาและครอบครัวของพวกเขาที่ไม่สามารถเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้นได้อย่างไรและทำไมกับคนที่พวกเขารัก.
การขาดการวิจัยและไม่กี่กรณีที่รู้จักทำให้ยากที่จะระบุสาเหตุรวมถึงวิธีในการรักษาหรือบรรเทาหรือชะลอความก้าวหน้า.
หนึ่งในโรคที่ไม่ค่อยมีคนรู้จักคือ คาบูกิซินโดรม, บทความนี้เกี่ยวกับอะไร.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ซินโดรม Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"
คาบูกิซินโดรมคืออะไร??
คาบูกิดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่แปลกและผิดปกติ ลักษณะทางสรีรวิทยาที่โดดเด่นพร้อมกับความพิการทางปัญญา และการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาที่อาจร้ายแรงมาก.
คาบูกิซินโดรมถือเป็นโรคที่หายากมีความชุกค่อนข้างน้อยและมีลักษณะและสาเหตุที่รู้จักกันน้อยและมีการสำรวจ อันที่จริงแล้ว, ยังไม่มีวิธีการวินิจฉัยที่ชัดเจน ในการตรวจสอบโรคนี้นอกเหนือจากการสังเกตลักษณะทั่วไปและการพัฒนาของผู้เยาว์.
โดยทั่วไปแล้วถือว่าเป็นลักษณะสัญญาณมากที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงใบหน้า, ความพิการทางปัญญา, ความล่าช้าในการพัฒนา, การเปลี่ยนแปลงนิ้วและการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงกล้ามเนื้อและกระดูกและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด.
แม้จะมีความจริงจัง, อายุขัยของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ มันอาจจะไม่น้อยกว่าปกติถึงแม้ว่ามันจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเรื่องเกี่ยวกับความผิดปกติของหัวใจและอวัยวะภายใน.
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความพิการทางปัญญาและการพัฒนา"
อาการที่เกิดขึ้น
ทางสรีรวิทยาคนที่เป็นโรคนี้มักจะปรากฏ คุณสมบัติใบหน้าใบหน้า, เป็นการปรากฏตัวของ eversion ของด้านข้างที่สามของเปลือกตาล่าง (พับมากเกินไปในผิวหนังของเปลือกตาที่อนุญาตให้ดูภายในของมันจากด้านนอก), เปิดด้านข้างของเปลือกตายาวในลักษณะที่มีลักษณะคล้ายตาของ คนโอเรียนเต็ลสะพานจมูกกว้างและด้วยปลายเข้าด้านในหูขนาดใหญ่และในรูปแบบของการจัดการและคิ้วหนาและโค้ง ฟันก็มีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลง.
นอกจากนี้แล้ว มีแนวโน้มที่จะลักษณะแคระแกรนและมีขนาดสั้น, นำเสนอการปรับเปลี่ยนโครงกระดูกเช่นการปรากฏตัวของความผิดปกติของนิ้ว (โดยเฉพาะการเปลี่ยนแปลง dermatoglyphic และการคงอยู่ของการขยายตัวของทารกในครรภ์), hypermobility และ hypermobility หรือการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลัง Hypotonia หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันบางครั้งต้องมีรถเข็นคนพิการ.
ผู้ที่มีโรคคาบูกิก็มีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับเล็กน้อยถึงปานกลางในบางกรณีที่มีปัญหาทางระบบประสาทเช่นฝ่อหรือ microcephaly.
บ่อยครั้งที่พวกเขายังนำเสนอ ปัญหาด้านสายตาและการได้ยิน, เช่นเดียวกับการชักบางครั้ง มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะมีอาการปากแหว่งและกลืนลำบากหรือทางเดินหายใจแคบ ๆ ที่ขัดขวางการหายใจ.
หนึ่งในอาการที่ร้ายแรงและอันตรายที่สุดของโรคนี้คือสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงในอวัยวะภายใน, เป็นเรื่องธรรมดามากที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีปัญหาหลอดเลือดอย่างรุนแรงเช่น coarctation ของเส้นเลือดใหญ่และโรคหัวใจอื่น ๆ ส่วนอื่น ๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมักเป็นระบบทางเดินปัสสาวะและระบบทางเดินอาหาร.
สาเหตุยังไม่ชัดเจน
จากช่วงเวลาที่ซินโดรมคาบูกิถูกอธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1981 ต้นกำเนิดของโรคนี้ไม่ทราบสาเหตุ, มีความไม่รู้สาเหตุมากมายตลอดประวัติศาสตร์นับตั้งแต่มีการค้นพบ.
แม้จะมีสิ่งนี้ความก้าวหน้าในปัจจุบันได้ทำให้มันเป็นที่รู้จักกันว่ามันเป็นโรคประจำตัวและไม่ได้รับ, อาจเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม.
โดยเฉพาะมีการระบุว่าคนส่วนใหญ่ (ประมาณ 72% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ) ซึ่งเป็นโรคแปลก ๆ มีการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน MLL2, ซึ่งมีส่วนร่วมในการควบคุมของ chromatin อย่างไรก็ตามมันจะต้องเป็นพาหะในใจว่ากรณีอื่น ๆ ไม่ได้นำเสนอการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เพื่อให้สงสัยว่าสาเหตุ polygenic ของความผิดปกตินี้.
- คุณอาจสนใจ: "กลุ่มอาการเรตส์: มันคืออะไรและมันแสดงออกอย่างไร"
การรักษา
เพราะมันเป็นโรคประจำตัวที่ยังไม่มีความรู้มากนัก, การรักษามีความซับซ้อนและมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิต ของผู้ป่วยและการรักษาอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาที่รู้จักกัน.
คุณต้องจำไว้ว่า คนที่มีคาบูกิซินโดรมมักจะมีระดับของความพิการทางปัญญา จากอ่อนถึงปานกลางที่ทำให้พวกเขาจำเป็นต้องมีการศึกษาที่ปรับให้เข้ากับความต้องการของพวกเขา เป็นเรื่องปกติที่จะมีคุณสมบัติออทิสติกตามปกติ.
ความล่าช้าทางภาษาและการปรากฏตัวของการยับยั้งพฤติกรรมสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของการพูดและ กิจกรรมบำบัดอาจเป็นประโยชน์ เพื่อเรียนรู้การจัดการทักษะพื้นฐานที่ดีขึ้นสำหรับชีวิตประจำวัน บางครั้งพวกเขาอาจต้องการรถเข็นคนพิการในการเคลื่อนที่ไปรอบ ๆ. กายภาพบำบัดจะมีประโยชน์มาก เมื่อมันมาถึงการพัฒนาทักษะยนต์ของคุณและเสริมสร้างระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของคุณ.
ทางการแพทย์จะต้องผ่านการตรวจสอบเป็นประจำและอาจจำเป็น แอพพลิเคชั่นการผ่าตัดต่างๆ, เนื่องจากพวกเขามักมีการดัดแปลง แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการอยู่รอดของพวกเขาเช่นการเปลี่ยนแปลงในหัวใจและระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบทางเดินหายใจระบบทางเดินอาหารและปาก.
การปรากฏตัวของไส้เลื่อน, malabsorption ของสารอาหารและ atresias หรือข้อสรุปของการเปิดตามธรรมชาติเช่นหนึ่งในทางเดินจมูกอาจต้องผ่าตัดหรือเภสัชวิทยา.
ในสิ่งที่หมายถึงการบำบัดทางจิตวิทยา, อาจจำเป็นต้องรักษาความผิดปกติทางจิตบางอย่างที่อาสาสมัครเหล่านี้อาจประสบรวมถึงการให้ข้อมูลและแนวทางการศึกษาแก่ทั้งวิชาและสิ่งแวดล้อม.
การอ้างอิงบรรณานุกรม:
- Niikawa, N.; มัตสึอุระ, N.; ฟูกูชิม่า, วาย.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981) คาบูกิเมคอัพ: ซินโดรมของปัญญาอ่อน facies ผิดปกติหูใหญ่และยื่นออกมาและการขาดการเจริญเติบโตหลังคลอด J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J.; Ordóñez, A. และ Contreras, G. (2012) กลุ่มอาการคาบูกิ อันกุมาร, 51-56.