สาเหตุอาการและการรักษาของ Cornelia de Lange

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีความรับผิดชอบในการสร้างการเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนมหาศาลระหว่างผู้คน อย่างไรก็ตามเมื่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในชุดของยีนที่กำหนดพวกเขาสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของโรคหรือกลุ่มอาการของโรค แต่กำเนิด.

หนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้คือกลุ่มอาการของ Cornelia de Lange, ซึ่งแสดงออกผ่านชุดของลักษณะทางร่างกายและจิตใจ ในบทความนี้อาการของมันสาเหตุและการวินิจฉัยจะมีการอธิบาย.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

กลุ่มอาการของ Cornelia de Lange คืออะไร?

กลุ่มอาการของ Cornelia de Lange (SCdL) เป็นโรคที่มีความพิการ แต่กำเนิดหลายประการที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ในลักษณะที่โดดเด่นและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของเด็ก.

โรคนี้ ปรากฏผ่านฟีโนไทป์ใบหน้าลักษณะมาก, ความล่าช้าในการเจริญเติบโตก่อนคลอดและหลังคลอดและความผิดปกติของการพัฒนาทางปัญญาหรือการขาดดุลทางปัญญาที่สามารถเกิดขึ้นได้ในระดับตัวแปร.

นอกจากนี้ในหลาย ๆ ครั้งผู้คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคคอร์เนเลียเดอเรียงจ์ก็ประสบความผิดปกติบางประเภทหรือความผิดปกติในแขนขาของพวกเขา.

ฟีโนไทป์สามประเภทสามารถจำแนกได้ตามความรุนแรงของอาการ: ฟีโนไทป์ที่รุนแรงฟีโนไทป์ระดับปานกลางและฟีโนไทป์ที่ไม่รุนแรง.

ตามการตรวจสอบที่แตกต่างกันความชุกของโรคนี้คือ ผู้ได้รับผลกระทบในระหว่างเกิด 45,000 ถึง 62,000. อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ของ Cornelia de Lange เกิดขึ้นในครอบครัวที่มีรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น.

ในที่สุดการประมาณการอายุขัยเป็นงานที่ซับซ้อนมากเนื่องจากมันสามารถเปลี่ยนแปลงจากคนหนึ่งไปสู่อีกคนหนึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและโรคที่เกี่ยวข้อง.

ตามธรรมเนียม, สาเหตุหลักของการเสียชีวิตเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคที่ไม่ดี และของโรคที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ทั้งในการวินิจฉัยและการรักษาพวกเขาจึงสามารถเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ได้.

ลักษณะทางคลินิก

ภายในลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นของโรคนี้เราพบว่า น้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่า 2.2 กิโลกรัม. เกี่ยวกับ เช่นเดียวกับการพัฒนาของการเจริญเติบโตช้าขนาดสั้นและการปรากฏตัวของ microcephaly.

เท่าที่ฟีโนไทป์ใบหน้ามีความเกี่ยวข้องนี้มักจะนำเสนอคิ้วที่เป็นอันหนึ่งอันเดียวกัน และด้วยมุมที่เด่นชัดจมูกขนาดเล็กขนตาขนาดใหญ่และริมฝีปากบางในรูปแบบ "V" กลับด้าน.

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของ Cornelia de Lange คือ:

• ขนดก.
• มือและเท้าเล็ก ๆ.
• ฟิวชั่นบางส่วนของนิ้วเท้าที่สองและสาม.
• โค้งเล็กน้อย.
• การไหลย้อนของหลอดอาหาร.
• ชัก.
• ความผิดปกติของหัวใจ.
• เพดานปากแหว่ง.
• ความผิดปกติของลำไส้.
• การสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น.

เกี่ยวกับอาการพฤติกรรมเด็กที่มีอาการคอร์เนเลียเดอแลงก์มักมีพฤติกรรมทำร้ายตนเองเช่นการกัดนิ้วมือริมฝีปากและแขนขาส่วนบน.

สาเหตุ

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการของ Cornelia de Lange นั้นเป็นเรื่องทางพันธุกรรมล้วนๆ ภายในสาเหตุทางพันธุกรรมเหล่านี้มีการกลายพันธุ์สองประเภทที่สามารถทำให้เกิดเงื่อนไขนี้.

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่มีคอร์เนเลียเดอเรียงเป็นผลก็คือการกลายพันธุ์ในยีน NIPBL. อย่างไรก็ตามมีกรณีอื่น ๆ ของโรคนี้ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน SMC1A และ SMC3 ยีนและในสัดส่วนที่น้อยกว่าการกลายพันธุ์ที่พบในยีน HDAC8 และ RAD21.

ยีน NIPBL มีบทบาทดั้งเดิมในการพัฒนามนุษย์ รับผิดชอบการเข้ารหัสโปรตีนด้านหน้าแล้ว โปรตีนนี้เป็นหนึ่งในผู้ที่รับผิดชอบในการควบคุมกิจกรรมของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์.

เช่นเดียวกันโปรตีนด้านหน้าเป็นสื่อกลางในการทำงานของยีนอื่น ๆ ที่รับผิดชอบต่อทารกในครรภ์ในการพัฒนาตามปกติโดยเฉพาะยีนเหล่านั้นที่รับผิดชอบในการพัฒนาเนื้อเยื่อที่จะก่อให้เกิดแขนขาและใบหน้าในภายหลัง.

• คุณอาจจะสนใจ: "อาการ Seckel: สาเหตุอาการและการรักษา"

การวินิจฉัยโรค

ยังไม่มีโปรโตคอลที่กำหนดไว้สำหรับการวินิจฉัยโรคของ Cornelia de Lange และจำเป็นต้องใช้ข้อมูลทางคลินิก อย่างไรก็ตาม, ความชัดเจนและการมองเห็นของอาการทำให้ง่ายต่อการวินิจฉัย.

จากการศึกษาลักษณะใบหน้าใบหน้าการประเมินประสิทธิภาพทางปัญญาและการวัดการเติบโตของ pondoestatural สามารถดำเนินการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพของโรคนี้.

แม้ว่าการวินิจฉัยนี้จะค่อนข้างง่าย แต่มีจำนวนของปัญหาเมื่อจัดการกับเงื่อนไขที่มีฟีโนไทป์ที่ไม่รุนแรง ฟีโนไทป์ที่บ่งบอกถึงความยากลำบากในช่วงเวลาของการวินิจฉัยคือ:

ฟีโนไทป์อ่อน

พวกเขามักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งหลังจากระยะเวลาของทารกแรกเกิด. ในกรณีเหล่านี้ความผิดปกติจะไม่แสดงในรนแรง และฟีโนไทป์ทั่วไปและสติปัญญาไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก.

ฟีโนไทป์ระดับปานกลางหรือตัวแปร

ในกรณีเหล่านี้ความแปรปรวนอย่างมากทั้งในลักษณะและนิพจน์ทำให้ยากต่อการวินิจฉัย.

ผ่านการศึกษาลักษณะใบหน้าใบหน้าการประเมินผลการปฏิบัติงานทางปัญญา และการวัดการเติบโตของ pondoestatural สามารถดำเนินการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพของโรคนี้.

เนื่องจากปัญหาเหล่านี้การวินิจฉัยในช่วงก่อนคลอดมีความน่าเชื่อถือในพี่น้องของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเมื่อมีความผิดปกติบางอย่างในสมาชิกในครอบครัวในกรณีของ hydrocephalus หรือในการพัฒนามดลูกล่าช้า ultrasounds.

คนที่มี SDdL มีตัวเลือกหรือความต้องการอะไรบ้าง??

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วระดับของการพัฒนาทางปัญญาของคนที่มีคอร์เนเลียเดอเรียงเป็นหนึ่งอาจแตกต่างกันไปแต่ละคนจะมีความสามารถที่จะประสบความสำเร็จตามความเป็นไปได้ส่วนตัวและ ช่วยเหลือและสนับสนุนที่จัดเตรียมครอบครัวและสภาพแวดล้อมทางสังคม.

น่าเสียดายที่ทั้งภาษาและการสื่อสารโดยทั่วไปมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แม้ในกรณีที่ไม่รุนแรงนักวิวัฒนาการของประเด็นเหล่านี้ก็อาจถูกทำลายได้.

เนื่องจากความต้องการของเด็กที่มีคอร์เนเลียเดอเรียงเป็นเหตุให้แนะนำให้พวกเขามีบรรยากาศที่สงบและผ่อนคลายกำจัดองค์ประกอบใด ๆ ที่อาจถูกรบกวนรบกวนหรือคุกคามต่อเด็ก ด้วยวิธีนี้ มันจะหลีกเลี่ยงที่จะเสริมสร้างแนวโน้มที่จะมีสมาธิสั้นเพื่อความหงุดหงิดและการดำเนินการอัตโนมัติขั้นสูง.

วัตถุประสงค์หลักเมื่อมีปฏิสัมพันธ์หรืออาศัยอยู่กับเด็กที่มีอาการ Cornelia de Lange คือการรับรู้และรู้สึกผ่านสภาพของเด็กโดยไม่บังคับให้พวกเขารับรู้สิ่งต่าง ๆ ตามที่เรารับรู้.