สาเหตุโรค Angelman อาการและการรักษา

Angelman syndrome เป็นโรคทางระบบประสาท แหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาทและทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรง คนที่ทุกข์ทรมานจากมันสามารถมีอายุขัยปกติ; อย่างไรก็ตามพวกเขาต้องการการดูแลเป็นพิเศษ.

ในบทความนี้เราจะพูดถึงอาการของโรคนี้และจะเจาะลึกถึงลักษณะสาเหตุและการรักษา.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "10 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

ลักษณะของโรค Angelman

มันคือ Harry Angelman ในปี 1965 กุมารแพทย์ชาวอังกฤษผู้บรรยายโรคนี้เป็นครั้งแรกในขณะที่เขาสังเกตเห็นเด็กหลายรายที่มีลักษณะเฉพาะ ครั้งแรกความผิดปกติของระบบประสาทนี้ ได้รับชื่อ "Happy doll syndrome", เพราะอาการที่พัฒนาโดยเด็กเหล่านี้มีลักษณะเสียงหัวเราะมากเกินไปและเดินแปลก ๆ พร้อมยกแขนขึ้น.

อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถพัฒนาภาษาหรือการเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง ปัญหาเหล่านี้เป็นปัญหาร้ายแรงที่พัฒนาบุคคลที่มีโรค Angelman ซึ่งไม่ได้มีชื่อจนกระทั่งปี 1982 เมื่อ William และ Jaime Fríasประกาศเกียรติคุณเป็นครั้งแรก.

การพัฒนาในช่วงต้นของเงื่อนไขนี้

อาการของโรค Angelman มักไม่ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดและถึงแม้ว่าเด็ก ๆ จะเริ่มแสดงอาการของพัฒนาการล่าช้าประมาณ 6-12 เดือน, ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุ 2-5 ปี, เมื่อลักษณะของโรคนี้ชัดเจนมากขึ้น ในวัยเด็กเด็กอาจนั่งไม่ได้รับการสนับสนุนหรือไม่พูดติดอ่าง แต่ต่อมาเมื่อพวกเขาเติบโตขึ้นพวกเขาอาจไม่สามารถพูดได้เลยหรืออาจพูดสักสองสามคำ.

ตอนนี้เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Angelman พวกเขาสามารถสื่อสารผ่านท่าทาง, สัญญาณหรือระบบอื่น ๆ ที่มีการรักษาที่ถูกต้อง.

อาการของคุณในวัยเด็ก

การเคลื่อนไหวของเด็กที่มีอาการ Angelman ก็จะได้รับผลกระทบด้วย พวกเขาอาจมีปัญหาในการเดินเนื่องจาก ปัญหาของความสมดุลและการประสานงาน. แขนของคุณอาจสั่นไหวหรือเคลื่อนไหวอย่างฉับพลันและขาของคุณอาจแข็งกว่าปกติ.

ชุดของพฤติกรรมที่โดดเด่น พวกเขาเกี่ยวข้องกับโรค Angelman ในวัยเด็กเด็กเหล่านี้นำเสนอ:

• เสียงหัวเราะและรอยยิ้มบ่อยครั้งมักให้กำลังใจเล็กน้อย ยังตื่นเต้นง่าย.
• สมาธิสั้นและกระสับกระส่าย.
• ช่วงความสนใจสั้น.
• มีปัญหาในการนอนหลับและต้องการนอนมากกว่าเด็กคนอื่น ๆ.
• มีเสน่ห์เป็นพิเศษด้วยน้ำ.
• อายุประมาณสองปีดวงตาที่จมน้ำปากกว้างด้วยลิ้นยื่นออกมาและฟันที่กระจัดกระจายและ microcephaly.
• เด็กที่มีอาการ Angelman อาจเริ่มมีอาการชักในช่วงอายุนี้.

ลักษณะที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของโรครวมถึง:

• มีแนวโน้มที่จะติดลิ้นของคุณ.
• ข้ามตา (ตาเหล่).
• ในบางกรณีผิวสีซีดและผมสีอ่อนและดวงตา.
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis).
• เดินด้วยแขนในอากาศ.
• เด็กเล็กที่เป็นโรค Angelman อาจมีปัญหาในการให้อาหารเพราะไม่สามารถประสานการดูดและกลืนได้.

อาการในวัยผู้ใหญ่

ด้วยวัยผู้ใหญ่อาการจะคล้ายกัน อย่างไรก็ตาม, อาการชักมักจะส่งต่อและหยุด, และสมาธิสั้นและนอนไม่หลับเพิ่มขึ้น ลักษณะใบหน้าที่กล่าวมายังคงเป็นที่จดจำ แต่ผู้ใหญ่จำนวนมากเหล่านี้มีรูปร่างหน้าตาที่อ่อนเยาว์อย่างน่าทึ่งสำหรับอายุของพวกเขา.

วัยแรกรุ่นและการมีประจำเดือนปรากฏในวัยปกติและการพัฒนาทางเพศเสร็จสมบูรณ์ ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่สามารถกินได้ตามปกติด้วยส้อมและช้อน. อายุขัยของคุณไม่ลดลง, แม้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีแนวโน้มเป็นโรคอ้วน.

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุ

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการขาดยีน UBE3A ในโครโมโซม 15q สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยเหตุผลสองประการ 70% ของผู้ป่วยประสบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 15q11-13 เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาซึ่งเป็นสาเหตุของการพยากรณ์โรคที่แย่ลง.

บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะค้นพบความผิดปกติของสมองโดยการสืบทอด 2 โครโมโซม 15 จากพ่อซึ่งทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A ยีนนี้มีส่วนร่วมในการเข้ารหัสของหน่วยย่อยตัวรับ GABA ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบยับยั้งของสมอง.

• คุณสามารถรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสารสื่อประสาทนี้ในบทความนี้: "GABA (สารสื่อประสาท): มันคืออะไรและบทบาทของมันในสมอง"

การวินิจฉัยโรค

มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องระมัดระวังกับการวินิจฉัยของโรคนี้ที่สามารถสับสนกับออทิสติกเนื่องจากความคล้ายคลึงกันของอาการ อย่างไรก็ตามเด็กที่มีอาการ Angelman เป็นกันเองสูงไม่เหมือนเด็กออทิสติก.

ดาวน์ซินโดรมแองเจลแมนอาจสับสนกับ Rett ดาวน์ซินโดรมเลนน็อกซ์ - Gastaut และไม่ใช่สมองพิการอัมพาต - การวินิจฉัยรวมถึงการตรวจสอบลักษณะทางคลินิกและวิทยาและเกือบจะเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจดีเอ็นเอ.

การประเมินผลทางคลินิกและวิทยา มันเป็นลักษณะการสำรวจพื้นที่การทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ: เสียงมอเตอร์, การยับยั้งมอเตอร์, ความสนใจ, reflexes, หน่วยความจำและการเรียนรู้ทักษะภาษาและมอเตอร์เช่นเดียวกับฟังก์ชั่นผู้บริหาร, แพรคซี่และ gnosias และ ฟังก์ชั่นขนถ่ายที่เกี่ยวข้องกับความสมดุลและฟังก์ชั่นเชิงพื้นที่.

สหวิทยาการแทรกแซง

กลุ่มอาการของแองเจลแมนไม่หายขาด แต่เป็นไปได้ที่จะเข้าไปแทรกแซงและ รักษาผู้ป่วยเพื่อให้เขาสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเขา และสนับสนุนการพัฒนาของพวกเขาดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องให้การสนับสนุนเป็นรายบุคคล ในกระบวนการนี้มีทีมสหสาขาวิชาชีพที่เกี่ยวข้องกับนักจิตวิทยานักกายภาพบำบัดกุมารแพทย์นักกิจกรรมบำบัดและนักบำบัดการพูด.

การรักษาจะเริ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีอายุไม่กี่ปีและอาจรวมถึง:

• การบำบัดพฤติกรรม สามารถใช้เพื่อเอาชนะพฤติกรรมที่เป็นปัญหาสมาธิสั้นหรือสมาธิสั้น.
• นักบำบัดการพูดอาจจำเป็นต้องใช้ ช่วยให้พวกเขาพัฒนาทักษะภาษาที่ไม่ใช่คำพูด, เช่นภาษามือและการใช้สื่อโสตทัศน์.
• กายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงท่าทาง, ความสมดุลและความสามารถในการเดิน.

เมื่อพูดถึงการควบคุมการเคลื่อนไหวที่ดีขึ้นกิจกรรมต่างๆเช่นการว่ายน้ำการขี่ม้าและดนตรีบำบัดได้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของมัน ในบางกรณี, อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกหรือการผ่าตัดในกระดูกสันหลัง อาจจำเป็นต้องป้องกันไม่ให้โค้งอีก.