สาเหตุ polymicrogyria อาการและผลกระทบ

โดยปกติในระหว่างการพัฒนาปกติของสมองจะมีการพับหรือเปลี่ยนเป็นชุดซึ่งทำหน้าที่เพื่อให้พื้นผิวของสมองใช้พื้นที่น้อยลงและเหมาะสมกับภายในกะโหลกศีรษะ เช่นเดียวกับอวัยวะอื่น ๆ สมองก็มีความผิดปกติเช่นกัน. ตัวอย่างของสิ่งนี้คือ polymicrogyria ซึ่งมีผลต่อสัณฐานวิทยาของเปลือกสมอง.

มันเป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงเนื่องจากการผิดรูปแบบที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เรามาดูกันสั้น ๆ ว่าปัญหาการฝึกฝนแบบใดที่เราพบใน polymicrogyria สาเหตุของมันคืออะไรและเป็นไปได้อย่างไรที่จะทำอย่างไรกับคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน.

polymicrogyria คืออะไร?

นิรุกติศาสตร์ของคำว่า poly (หลาย) micro- (เล็ก) -giria (เท่า) แสดงให้เห็นอย่างชัดเจน: มันเป็นข้อบกพร่องของสัณฐานวิทยาที่สังเกตจำนวนรอยพับขนาดเล็กจำนวนมากขึ้น. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเยื่อหุ้มสมองนี้สามารถสังเกตได้อย่างชัดเจนผ่านการทดสอบ radiodiagnostic เช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในภาพเหล่านี้เราสามารถเห็นว่าเยื่อหุ้มสมองหนาและเข้มขึ้นอย่างไรซึ่งบ่งบอกถึงความหนาแน่นที่สูงขึ้นและวิธีการพับแบบผิวเผินก่อให้เกิดความแตกต่างจากสมองปกติ.

polimicrogiria มีรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งรุนแรงมากขึ้น เมื่อมันส่งผลกระทบต่อสมองเพียงส่วนเดียวเรียกว่าข้างเดียว มันถูกเรียกว่าทวิภาคีอย่างไรก็ตามเมื่อทั้งสองซีกโลกได้รับผลกระทบ ศัพท์เฉพาะไม่ได้หมายถึงสมมาตรเท่านั้น แต่ยังรวมถึงจำนวนของสมองที่ได้รับผลกระทบด้วย ดังนั้นสมองที่มีเพียงบริเวณเดียวที่ได้รับผลกระทบจะได้รับ polymicrogyria ซึ่งโฟกัสเมื่อเทียบกับ polymicrogyria ทั่วไปเมื่อมันส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมองเกือบทั้งหมดหรือทั้งหมด.

รูปแบบ polimicrogiria มีความสมัครใจสำหรับกลีบบาง ๆ มากกว่าคนอื่น ๆ. ก้อนที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือกลีบหน้า (70%) ตามด้วยกลีบข้างขม่อม (63%) จากนั้นกลีบขมับ (18%) มีเพียงส่วนน้อย (7%) ที่ได้รับผลกระทบติ่งท้ายทอย นอกจากนี้ดูเหมือนว่ามีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดรอยแยกด้านข้างที่แยกก้อนด้านหน้าและข้างขม่อมออกจากส่วนขมับ (60%) บ่อยขึ้น.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "สมองของสมองและหน้าที่ต่าง ๆ ของมัน"

อาการและอาการแสดง

ในขณะที่รูปแบบโฟกัสและฝ่ายเดียวมักจะไม่ให้ปัญหามากกว่าอาการชักที่ควบคุมได้ผ่านยาเมื่อพวกเขาเป็นทวิภาคีระดับความรุนแรงของอาการจะถูกเรียก อาการบางอย่างรวมถึง:

• โรคลมบ้าหมู
• ความล่าช้าในการพัฒนา
• เหล่
• ปัญหาการพูดและการกลืน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออัมพาต

ผลกระทบทั่วโลกของ polimicrogiria มีการชะลอตัวทางจิตใจอย่างลึกซึ้งปัญหาการเคลื่อนไหวที่รุนแรง, สมองพิการและชักเป็นไปไม่ได้ที่จะควบคุมด้วยยา ด้วยเหตุนี้ในขณะที่รูปแบบ polymicrogyria ที่รุนแรงน้อยลงทำให้อายุขัยที่ยืนยาวมากคนที่เกิดมาพร้อมกับความทุกข์ที่รุนแรงจะตายเมื่อพวกเขายังเด็กมากเนื่องจากโรคแทรกซ้อนของโรค.

บ่อยครั้งที่ polimicrogiria ไม่ได้เกิดขึ้นเพียงลำพังหรืออย่างเดียว แต่รวมถึงอาการอื่น ๆ เช่น:

• สายพันธุ์ของโรคอดัมส์ - โอลิเวอร์
• โรค Arima
• ดาวน์ซินโดร Galoway-Mowat
• ซินโดรม Delleman
• โรค Zellweger
• ฟูกูยาม่ากล้ามเนื้อเสื่อม

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ มีร้อยละของกรณีที่เกิดขึ้นเพราะแม่เป็นโรคติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์. ไวรัสบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ polymicrogyria คือ cytomegalovirus, toxoplasmosis, ซิฟิลิสและไวรัสอีสุกอีใส.

สาเหตุทางพันธุกรรมรวมถึงอาการของโครโมโซมทั้งสองนั่นคือส่งผลกระทบต่อหลาย ๆ ยีนในเวลาเดียวกันเป็นอาการของโรคของยีนเดียว มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ปรับเปลี่ยนวิธีการที่สมองจะเกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากจะมาพร้อมกับ polymicrogyria ในอาการอื่น ๆ.

ยีน GPR56 ได้รับการระบุว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของ polymicrogyria ในรุ่นระดับโลกและระดับทวิภาคี ในการศึกษาหนึ่งพบว่าผู้ป่วยทั้งหมดที่ตรวจสอบมีการดัดแปลงบางอย่างในยีนนี้ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง เป็นที่ทราบกันว่ายีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในการสร้างและพัฒนาเยื่อหุ้มสมองสมองของทารกในครรภ์ในระหว่างการตั้งครรภ์.

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ผู้ปกครองที่ต้องทนทุกข์ทรมานหรือมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคโปลิโอจึงได้รับการแจ้งให้ทราบถึงความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคไปสู่เด็กและพิจารณาจากการศึกษาทางพันธุศาสตร์.

การจัดการผู้ป่วยหลังการวินิจฉัย

หลังจากการวินิจฉัยผ่านภาพ, จำเป็นที่จะต้องทำการประเมินผลอย่างสมบูรณ์ในโดเมนที่ได้รับผลกระทบจากโพลีเมอร์เรีย. กุมารแพทย์, นักประสาทวิทยา, นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดจะต้องแทรกแซงเพื่อประเมินความเสี่ยงของความล่าช้าในการพัฒนา, ความพิการทางปัญญาหรือแม้กระทั่งสมองพิการ ในแง่นี้มันจะระบุว่าอะไรคือความต้องการทางการศึกษาพิเศษเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้ด้วยความเร็วที่ความเจ็บป่วยของเขาอนุญาตให้เขาเขาจะประเมินการพูดในผู้ที่ได้รับผลกระทบด้านข้างวิสัยทัศน์และการได้ยิน.

อาการจะได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัดการแทรกแซงทางเภสัชวิทยาด้วยยากันชักผลิตภัณฑ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและการผ่าตัดสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับความฝืดเนื่องจากกล้ามเนื้อเกร็ง เมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับการพูดการแทรกแซงแบบ logopedic และการประกอบอาชีพจะดำเนินการ.

ในที่สุดการฝึกอบรมผู้ปกครองเป็นรากฐานที่สำคัญของการจัดการอาการ จะต้องมีการฝึกอบรมพวกเขาในประเด็นที่เกี่ยวข้องกับการเกิดอาการชักและสิ่งที่ต้องทำเมื่อเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถใช้มาตรการสนับสนุนเพื่อป้องกันการเกิดปัญหาร่วมกันหรือแผล decubitus เนื่องจากผู้ป่วยยังคงนั่งนานเกินไปในตำแหน่งเดียวกัน.