ความผิดปกติของ Dandy Walker สาเหตุอาการและการรักษา

โรค แต่กำเนิดเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในบทความนี้เราจะพูดถึงหนึ่งในนั้น: ความไม่สมประกอบของ Dandy Walker, ที่มีผลต่อสมองน้อยและบริเวณใกล้เคียงและก่อให้เกิดอาการรุนแรงเช่น hydrocephalus.

เราจะอธิบายสิ่งที่พวกเขา สาเหตุของโรคนี้และสิ่งที่สัญญาณและอาการสามารถช่วยระบุ. การตรวจพบความผิดปกตินี้ แต่เนิ่นๆอาจเป็นพื้นฐานเพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะมีชีวิตรอด.

ความผิดปกติของ Dandy Walker คืออะไร?

กลุ่มอาการ Dandy Walker เป็นโรคไข้สมองอักเสบที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน โดยเฉพาะพวกมันถูกผลิตขึ้นมา ผิดปกติในสมองน้อยที่ฐานของกะโหลกศีรษะ และในช่องที่สี่.

สมองน้อยนั้นตั้งอยู่ที่ส่วนล่างของสมอง เขามีส่วนร่วมในการควบคุมการเคลื่อนไหวความรู้ความเข้าใจความสนใจและการเรียนรู้ ความเสียหายต่อสมองน้อยมักจะเป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวการทรงตัวและการเรียนรู้การเคลื่อนไหว.

โพรงสมองเป็นโพรงของสมองซึ่งน้ำไขสันหลังไหลเวียนซึ่งหมอนอิงพัดไปที่ศีรษะและลำเลียงสารอาหารไปยังสมองในหน้าที่อื่น ๆ ที่คล้ายกับเลือดของพลาสม่า ช่องที่สี่เชื่อมต่อสมองกับท่อกลางของไขสันหลัง.

ความไม่สมประกอบของ Dandy Walker เกิดขึ้นใน 1 จากทุก ๆ 30,000 เกิด ประมาณและเป็นสาเหตุของระหว่าง 4 และ 12% ของกรณี hydrocephalus เด็กอมมือ เป็นเรื่องธรรมดาในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย.

เกี่ยวกับ 70% ของทารกที่มีอาการนี้ตาย. อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลง แม้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนจะพัฒนาตามปกติในด้านความรู้ความเข้าใจ แต่บางคนอาจมีผลกระทบที่รุนแรงมากแม้ว่าจะได้รับการรักษาแล้วก็ตาม.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Human cerebellum: ชิ้นส่วนและหน้าที่"

อาการและอาการแสดง

สามอาการหลักของการเปลี่ยนแปลงในแอ่งหลังคือ การพัฒนาของสมองน้อย vermis, ที่เชื่อมต่อสองซีกโลกของโครงสร้างนี้การขยายเปาะของโพรงที่สี่และการขยายของโพรงสมองหลังส่วนใหญ่ตั้งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ.

ความไม่สมประกอบของ Dandy Walker บ่อยครั้งทำให้เกิด hydrocephalus, ความผิดปกติที่น้ำไขสันหลังสร้างขึ้นในสมองเพิ่มแรงดันศีรษะอักเสบศีรษะและทำลายสมอง.

อาการของโรคนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของคดีและอายุ นอกเหนือจาก hydrocephalus เด็กหญิงและเด็กชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดันดีวอล์คเกอร์ อาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้อง:

• กล้ามเนื้อลีบ
• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ
• การประสานงานและการขาดดุล (ataxia)
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
• ขาดความรู้ความเข้าใจ
• เพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ
• อาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้)
• ชัก
• อาการปวดหัว
• อาเจียน
• การหายใจล้มเหลว

สาเหตุของโรคนี้

ความไม่สมประกอบของ Dandy Walker เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของสมองและพื้นที่โดยรอบในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะกลุ่มอาการของโรคนี้สัมพันธ์กับ การปราบปรามการขาดและการทำซ้ำของโครโมโซมบางชนิด.

พบส่วนประกอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการปรับเปลี่ยนเหล่านี้อาจเชื่อมโยงกับโครโมโซม X หรือประกอบด้วยการสืบทอดแบบ autosomal recessive ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในเด็กผู้หญิงที่เคยมีทารกกับ Dandy Walker อยู่ระหว่าง 1 ถึง 5%.

ปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้มีหลายอย่าง และสามารถโต้ตอบซึ่งกันและกันรวมทั้งก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันของแอ่งสมองหลัง.

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจมีความเกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคนี้แม้ว่าพวกเขาจะมีน้ำหนักต่ำกว่าปัจจัยทางชีวภาพ.

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

โดยปกติความผิดปกติของโพรงสมองส่วนหลังนั้นจะถูกจำแนกภายในกลุ่มอาการ Dandy Walker แม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ.

ความผิดปกติที่คล้ายกันคือสิ่งที่เรารู้ว่าเป็น "ตัวแปรของ Dandy-Walker syndrome"; หมวดหมู่นี้รวมถึงเงื่อนไขของ cerebellum และ ventricle ที่สี่ซึ่งไม่ได้จำแนกอย่างเคร่งครัดว่าเป็นความผิดปกติของ Dandy-Walker.

ในกรณีเหล่านี้อาการและอาการแสดงจะรุนแรงน้อยกว่า: โดยทั่วไปแล้วโพรงในร่างกายด้านหลังและช่องที่สี่นั้นจะขยายใหญ่ขึ้นน้อยลงและส่วนที่เข้ารหัสก็มีขนาดเล็กลงเช่นกัน Hydrocephalus นั้นพบได้น้อยในกลุ่มอาการของ Dandy-Walker.

โรคอื่น ๆ ที่อยู่ใกล้เคียง ได้แก่ โรค ciliopathies ส่งผลต่ออวัยวะภายในเซลล์ที่เรียกว่า cilia. ciliopathies เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในการพัฒนาร่างกายรวมถึงที่เฉพาะเจาะจงกับ Dandy-Walker.

การแทรกแซงและการรักษา

Hydrocephalus รักษาโดยการระบายน้ำบริเวณที่ได้รับผลกระทบของสมองในลักษณะที่ช่วย: หลอดจะถูกแทรกเข้าผ่าตัด เปลี่ยนเส้นทางน้ำไขสันหลัง ไปยังภูมิภาคที่สามารถดูดซับได้.

อีกวิธีหนึ่งที่เพิ่งถูกใช้ในการรักษาโรค Dandy Walker ก็คือการเจาะช่องที่สาม นี่คือการดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อลดขนาดของกระเป๋าหน้าท้องและทำให้ลดอาการ.

การบำบัดด้วยมอเตอร์และการฟื้นฟูสมรรถภาพทางภาษา พวกเขามีความสำคัญต่อการช่วยเหลือเด็กที่เป็นโรคนี้ การสนับสนุนจากครอบครัวเป็นกุญแจสำคัญในการสร้างความมั่นใจในความอยู่ดีมีสุขและการพัฒนาที่ถูกต้องของเด็ก ๆ.