Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy มันคืออะไรสาเหตุและอาการ

เราพูดถึงความเสื่อมของกล้ามเนื้อเพื่ออ้างถึงชุดของโรคที่ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อทำให้พวกเขาอ่อนแอและแข็งเกร็ง. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นหนึ่งในบ่อยที่สุด ของความผิดปกติของกลุ่มนี้.

ในบทความนี้เราจะอธิบายสิ่งที่ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมประกอบด้วย, สิ่งที่ทำให้เกิดสิ่งที่เป็นลักษณะอาการมากที่สุด และวิธีที่พวกเขาจะได้รับการปฏิบัติและบรรเทาจากมุมมองของสหสาขาวิชาชีพ.

• บางทีคุณอาจจะสนใจ: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร??

Pseudohypertrophic หรือ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคความเสื่อม ของกล้ามเนื้อ ในขณะที่การรับรู้ดำเนินไปเรื่อย ๆ เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะอ่อนตัวลงและการทำงานของมันจะหายไปจนกว่าคน ๆ นั้นจะพึ่งพาผู้ดูแลทั้งหมด.

โรคนี้อธิบายโดยแพทย์ชาวอิตาลี Giovanni Semmola และ Gaetano Conte ในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 19 อย่างไรก็ตามชื่อนี้มาจากนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Guillaume Duchenne ผู้ตรวจเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบในระดับจุลทรรศน์และอธิบายภาพทางคลินิกในปี 1861.

โรคของ Duchenne เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ dystrophy กล้ามเนื้อในเด็ก, ส่งผลกระทบต่อ 1 ในเด็กผู้ชาย 3600 คนทุกคนในขณะที่เป็นเรื่องผิดปกติในผู้หญิง กล้ามเนื้อ dystrophy มีเก้าประเภทการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนลงและค่อย ๆ ทำให้มันแข็ง.

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 26 ปีถึงแม้ว่าความก้าวหน้าทางการแพทย์จะช่วยให้พวกเขามีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 50 ปี ปกติแล้วความตายจะเกิดขึ้นจากการหายใจลำบาก.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Apraxia: สาเหตุอาการและการรักษา"

อาการและอาการแสดง

อาการจะปรากฏในวัยเด็กระหว่าง 3 และ 5 ปีโดยประมาณ เริ่มแรกเด็กที่เป็นโรคนี้ พวกเขามีปัญหามากขึ้นเรื่อย ๆ ในการยืนขึ้นและเดิน เนื่องจากการมีส่วนร่วมของต้นขาและกระดูกเชิงกราน การยืนขึ้นเป็นเรื่องปกติที่จะต้องใช้มือเพื่อให้ขาของคุณเหยียดตรงและยกขึ้น.

pseudohypertrophy ลักษณะของ Duchenne dystrophy เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อน่องและต้นขาซึ่งจะขยายในเวลาที่เด็กเริ่มเดินเนื่องจากโดยทั่วไปเพื่อการสะสมของไขมัน เหตุการณ์สำคัญของการพัฒนานี้มักจะเกิดขึ้นช้าในกรณีของ Duchenne.

ต่อมาความอ่อนแอจะพูดถึงกล้ามเนื้อแขน, คอ, ลำตัวและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายทำให้เกิดการหดตัวความไม่สมดุลการเปลี่ยนแปลงของการเดินและการตกบ่อย ๆ การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าทำให้เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นจุดเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น สูญเสียความสามารถในการเดินและถูกบังคับให้ใช้รถเข็น.

ปัญหาปอดและหัวใจเป็นเรื่องปกติที่เป็นสัญญาณรองของกล้ามเนื้อเสื่อม ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจทำให้อาการไอยากขึ้นและเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อในขณะที่ cardiomyopathy สามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว บางครั้ง scoliosis (ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง) และความพิการทางสติปัญญาก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "พาร์กินสัน: สาเหตุอาการการรักษาและการป้องกัน"

สาเหตุของโรคนี้

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการถอดรหัส dystrophin, โปรตีนพื้นฐานสำหรับการบำรุงรักษาโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อ เมื่อร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ dystrophin ได้อย่างเหมาะสมเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะเสื่อมสภาพอย่างต่อเนื่องจนกว่าจะตาย.

การสึกหรอของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเกิดปฏิกิริยาความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่นซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อจนกระทั่งเกิดการตายหรือการตายของเนื้อเยื่อในเซลล์ จากนั้นกล้ามเนื้อฉีกจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

โรคนี้ พบมากในเพศชายเพราะยีนที่ทำให้เกิดมันตั้งอยู่บนโครโมโซม X; ต่างจากผู้หญิงผู้ชายมีเพียงหนึ่งในโครโมโซมเหล่านี้ดังนั้นข้อบกพร่องของพวกเขามีโอกาสน้อยที่จะได้รับการแก้ไขตามธรรมชาติ สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับตาบอดสีและฮีโมฟีเลียในบางรูปแบบ.

แม้ว่า 35% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ "เดอโนโว" โดยปกติการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม พวกมันถูกถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูก. เพศผู้ที่มียีนที่บกพร่องมี 50% ของการพัฒนาโรคในขณะที่มันหายากที่มันเกิดขึ้นในเด็กหญิงและเมื่อเกิดเหตุการณ์นี้อาการมักจะรุนแรงขึ้น.

การรักษาและการแทรกแซง

แม้ ไม่พบการรักษาใด ๆ ที่ช่วยรักษาอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, การรักษาแบบสหวิทยาการสามารถมีประสิทธิภาพมากในการชะลอและลดอาการและในการเพิ่มคุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วย.

ในบรรดาการรักษาทางเภสัชวิทยาของโรคนี้ เน้นการใช้ corticosteroids เช่น prednisone. การศึกษาบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าการบริโภคยาเหล่านี้ช่วยยืดอายุการเดินได้อีก 2 ถึง 5 ปี.

ฝึกกายภาพบำบัดและออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ (เช่นว่ายน้ำ) สามารถ จำกัด การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อเนื่องจากการไม่ใช้งานช่วยเพิ่มการมีส่วนร่วมของพวกเขา ในทำนองเดียวกันการใช้เครื่องมือเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเช่นการสนับสนุนและรถเข็นเพิ่มระดับความเป็นอิสระของผู้ป่วย.

เนื่องจากความสัมพันธ์ของ Duchenne dystrophy กับปัญหาการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยจะไปพบผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจและแพทย์ระบบทางเดินหายใจด้วยความถี่ที่แน่นอน. การใช้ยาและอุปกรณ์ปิดกั้นเบต้าเพื่อช่วยในการหายใจ อาจจำเป็นในหลายกรณี.