colpocephaly มันคืออะไรสาเหตุอาการและการรักษา

มีหลายปัจจัยที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในการสร้างสมองในระหว่างการพัฒนาของมดลูกหรือในภายหลังเช่นการสัมผัสกับสารพิษหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์.

ในบทความนี้เราจะอธิบาย สาเหตุอาการและการรักษา colpocephaly, ความผิดปกติที่หายากของการพัฒนาสมอง.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

colpocephaly คืออะไร?

Colpocephaly เป็นความผิดปกติทางสัณฐาน แต่กำเนิดของสมองที่โดดเด่นด้วย ขนาดใหญ่ผิดปกติของเขาท้ายทอยของโพรงด้านข้าง, โพรงที่ของเหลวในสมองไหลเวียนซึ่งทำหน้าที่คล้ายกับเลือดในกะโหลกศีรษะ มันอาจเกิดจากความผิดปกติของสมองที่แตกต่างกัน.

คำว่า "colpocephaly" ประกาศเกียรติคุณในปี 2489 โดยนักประสาทวิทยาพอลอีวานยาโคฟเลฟและนักประสาทวิทยาริชาร์ดซี. วัดส์ คำว่า "kephalos" และ "kolpos" มาจากภาษากรีกและสามารถแปลได้ว่า "หัว" และ "กลวง" ตามลำดับ โรคนี้ถูกอธิบายเมื่อ 6 ปีก่อนโดยเบ็นด้าซึ่งตั้งชื่อมันว่า "vesiculocephaly".

Colpocephaly เป็นส่วนหนึ่งของชุด การดัดแปลงโครงสร้างที่เรียกว่า "ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ". ตามคำนิยามหมวดหมู่นี้ครอบคลุมความผิดปกติและความเสียหายทั้งหมดที่ส่งผลกระทบต่อหัวและโดยเฉพาะอย่างยิ่งสมองเช่น anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly และ schizencephaly.

ไม่ว่าในกรณีใดมันเป็นโรคที่หายากมาก แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับความชุกของ colpocephaly ระหว่างปี 1940 ปีที่มีการอธิบายครั้งแรกและในปี 2013 มีเพียง 50 รายเท่านั้นที่ถูกระบุไว้ในเอกสารทางการแพทย์.

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะแยกแยะ colpocephaly จาก hydrocephalus, ประกอบด้วยการสะสมของน้ำไขสันหลังในสมองที่ทำให้เกิดอาการที่เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น กรณีของ colpocephaly มักจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็น hydrocephalus และการรักษาโรคนี้สามารถนำไปสู่อาการของ colpocephaly.

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

สาเหตุของ colpocephaly มีความหลากหลายแม้ว่าพวกเขามักจะยุ่งเกี่ยวกับการพัฒนาของสมองทำให้เกิดเรื่องสีขาว (ชุดของเส้นใยที่เกิดขึ้นจากซอนของเซลล์ประสาท) จะมีความหนาแน่นต่ำกว่าปกติ สาเหตุนี้ในเวลาเดียวกันกับที่มันบ่งบอกว่าการทำงานที่เปลี่ยนแปลงของการส่งแรงกระตุ้นทางเคมีไฟฟ้าในสมอง.

ระหว่าง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ colpocephaly เราพบสิ่งต่อไปนี้:

• ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเช่น trisomies ของโครโมโซม 8 และ 9
• ถอยมรดกที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X
• การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการของการย้ายถิ่นของเส้นประสาท
• ติดต่อกับ teratogens ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก (เช่นแอลกอฮอล์, corticosteroids)
• แผลในสมองปริกำเนิด (เช่นการขาดออกซิเจนขาดเลือด)
• Hydrocephalus และผลที่ตามมาของการรักษา
• ไม่มี (agenesis) หรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ (dysgenesis) ของ corpus callosum
• ความผิดปกติอื่นของระบบประสาทส่วนกลางและการพัฒนา

อาการและอาการแสดงหลัก

สัญญาณพื้นฐานของ colpocephaly คือขนาดที่ไม่ได้สัดส่วนของเขาท้ายทอยของโพรงด้านข้างเทียบกับส่วนที่เหลือของส่วนนั้น สิ่งนี้บ่งชี้ว่าการพัฒนาของสมองช้าลงหรือหยุดการทำงานของสมองในระยะแรก.

Colpocephaly มักจะไม่เกิดขึ้นในความเหงา แต่โดยทั่วไป เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง, โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนา เหล่านี้รวมถึง microcephaly, lissencephaly, agenesis, dysgenesis และ lipoma ของ corpus callosum, schizencephaly, สมองน้อยฝ่อหรือ Chiari ผิดปกติ.

ความผิดปกติของเส้นประสาทอาจทำให้เกิดอาการและสัญญาณต่าง ๆ ซึ่งในหมู่ เน้นการขาดดุลทางปัญญา, ความผิดปกติของมอเตอร์, การปรากฏตัวของอาการชัก และกล้ามเนื้อกระตุกการเปลี่ยนแปลงทางด้านภาษาและการมองเห็นและการขาดดุล ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่สัมพันธ์กันบ่อยครั้งคือขนาดที่เล็กลงของศีรษะ (microcephaly).

อย่างไรก็ตามและความรุนแรงของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่ทำให้เกิด colpocephaly แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณีบางครั้งความผิดปกตินี้ไม่เกี่ยวข้องกับอาการหรือพวกเขามีลักษณะที่ค่อนข้างอ่อน.

รักษา colpocephaly

การพยากรณ์โรคในกรณีของ colpocephaly สามารถแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของสมองที่เกี่ยวข้องและพื้นฐานเนื่องจากความผิดปกตินี้มักจะเป็นสัญญาณของความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีนัยสำคัญทางคลินิกมากขึ้น ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของสมองส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของระบบประสาท.

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ colpocephaly, เนื่องจากมันเป็นโครงสร้างที่ผิดปกติของสมอง ดังนั้นการบำบัดจึงมีแนวโน้มที่จะแสดงอาการ ยกตัวอย่างเช่นมีการใช้ยากันชักเพื่อป้องกันอาการชักและการบำบัดทางกายภาพนั้นใช้เพื่อลดการหดเกร็งของกล้ามเนื้อและปัญหาของกล้ามเนื้อ.

หลายคนกำลังดำเนินการอยู่ การวิจัยเกี่ยวกับการพัฒนาของสมองและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการนวด, กระบวนการพัฒนาของเส้นประสาทจากการที่ระบบประสาทจะเกิดขึ้น คาดว่าการเพิ่มความรู้เกี่ยวกับยีนและปัจจัย teratogenic ที่เกี่ยวข้องช่วยลดความเสี่ยงของ colpocephaly ในประชากรทั่วไป.

บรรทัดการรักษาที่มีแนวโน้มโดยเฉพาะคือสิ่งที่หมายถึงการใช้สเต็มเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเป็นไปได้ของการใช้ oligodendrocytes (ชนิดหนึ่งของ neuroglia) เพื่อเพิ่มการสังเคราะห์ของไมอีลินซึ่งครอบคลุมแกนซอนและเร่งการส่งผ่านของเซลล์ประสาทกำลังสืบสวน; สิ่งนี้สามารถบรรเทาอาการของ colpocephaly.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Benda, C. E. (1940) microcephaly วารสารจิตเวชศาสตร์อเมริกัน, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S. , Garrow, E. , Ostrerov, Y. , Trucanu, D. , Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006) Colpocephaly: รายงานผู้ป่วย วารสารอเมริกัน Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946) Schizencephalies: การศึกษาของ clefts พิการ แต่กำเนิดในเสื้อคลุมสมอง: I. Clefts ด้วยริมฝีปากผสม วารสารประสาทวิทยาและประสาทวิทยาทดลอง, 5: 116-130.