ซินโดรมหรือลำดับของประเภทพอตเตอร์อาการและสาเหตุ

ปัจจัยต่าง ๆ รวมถึงความผิดปกติในไตสามารถรบกวนการพัฒนาของมดลูกและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่นของร่างกาย.

ในบทความนี้เราจะพูดถึง สาเหตุอาการและประเภทของโรคพอตเตอร์, ชื่อที่ปรากฏการณ์นี้เป็นที่รู้จักมักเกิดจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

ลำดับ Potter คืออะไร?

คำว่า "ลำดับพอตเตอร์" และ "พอตเตอร์ซินโดรม" มันถูกใช้เพื่ออ้างถึงชุดของความผิดปกติทางกายภาพที่เกิดขึ้นในทารกอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในไต, การขาดน้ำคร่ำ (oligohydramnios) หรือการบีบอัดในระหว่างการพัฒนามดลูก.

ในปี พ.ศ. 2489 แพทย์อีดิ ธ พอตเตอร์บรรยายผู้ป่วยยี่สิบคนที่ไม่มีไตที่นำเสนอด้วย ลักษณะทางกายภาพที่แปลกประหลาดในหัวและปอด. การมีส่วนร่วมของพอตเตอร์เป็นกุญแจสำคัญในการตระหนักถึงโรคนี้บ่อยกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้.

พอตเตอร์เชื่อว่าร่างกายไม่สมประกอบประเภทนี้มักเกิดจากการขาดไตหรือไต agenesis; แม้กระนั้นภายหลังพบว่ามีสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ การจำแนกประเภทที่เราใช้ในทุกวันนี้ได้รับการพัฒนาโดยใช้การปรับเปลี่ยนเหล่านี้และการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "วิธีดูแลในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์: 9 เคล็ดลับ"

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

กลุ่มอาการของพอตเตอร์ที่พบบ่อย มันเกี่ยวข้องกับโรคและปัญหาของระบบทางเดินปัสสาวะ เช่น agenesis ไตและท่อไต polycystosis และการทำงานของไตหรือการอุดตันทางเดินปัสสาวะซึ่งอาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม.

หลายกรณีของพอตเตอร์ซินโดรมมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม (แม้ว่าจะไม่ใช่กรรมพันธุ์เสมอ); การกลายพันธุ์ได้รับการระบุในโครโมโซม 1, 2, 5 และ 21 ในตัวแปรที่มี agenesis ไตทวิภาคีและสาเหตุที่คล้ายกันได้รับการระบุในประเภทอื่น ๆ.

การพัฒนาของตัวแปรคลาสสิกประกอบด้วยชุดของเหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องกัน; นี่คือสาเหตุที่เรียกว่า "ลำดับพอตเตอร์". การก่อตัวไม่สมบูรณ์ของไตและ / หรือท่อไตหรือการแตกของถุงน้ำคร่ำ ทำให้ทารกในครรภ์มีน้ำคร่ำไม่เพียงพอที่จะสร้างขึ้นอย่างเหมาะสม.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "การทำแท้งทั้ง 13 แบบและผลกระทบทางจิตวิทยาและร่างกาย"

อาการและอาการแสดงหลัก

บางครั้งสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะพอตเตอร์ซินโดรมสามารถสังเกตได้ในระหว่างการพัฒนามดลูก ที่พบมากที่สุดคือการทดสอบทางการแพทย์พบว่ามี ซีสต์ในไตหรือ oligohydramnios หรือไม่มีน้ำคร่ำ, ซึ่งมักเกิดจากการแตกของกระสอบที่บรรจุอยู่.

หลังคลอดคุณสมบัติใบหน้าที่อธิบายโดยพอตเตอร์จะเห็นได้ชัด: จมูกแบน, เยื่อบุผิวพับในตา, คางที่หดกลับและหูต่ำผิดปกติ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงในแขนขาด้านล่างและด้านบนสามารถเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามคุณลักษณะเหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ในระดับเดียวกันเสมอไป.

พอตเตอร์ซินโดรมก็สัมพันธ์กับ ผิดปกติในสายตาในปอดในระบบหัวใจและหลอดเลือด, ในลำไส้และกระดูกโดยเฉพาะในกระดูกสันหลัง ระบบทางเดินปัสสาวะมักมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ.

ประเภทของโรคพอตเตอร์

ในปัจจุบันรูปแบบที่แตกต่างกันที่นำมาใช้โดยกลุ่มอาการของโรคพอตเตอร์แบ่งออกเป็นห้าประเภทหลักหรือประเภท สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันมากในสาเหตุเช่นเดียวกับในอาการทางคลินิกนิวเคลียร์ ในทางกลับกันมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะพูดถึงยังเป็นรูปแบบคลาสสิกของโรคนี้และสิ่งที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ไตพลา.

1. พิมพ์ I

ตัวแปรของโรค Potter นี้เกิดขึ้นเมื่อ ผลของโรคไต polycystic ถอย autosomal, โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อไตและโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของซีสต์จำนวนมากที่มีขนาดเล็กและเต็มไปด้วยของเหลว ทำให้ขนาดของไตเพิ่มขึ้นและขัดขวางการผลิตปัสสาวะ.

2. พิมพ์ II

คุณสมบัติหลักของ type II คือ agenesis หรือ renal aplasia คือ, การขาดพิการ แต่กำเนิดของหนึ่งหรือไตทั้งสอง; ในกรณีที่สองเราพูดถึง agenesis ไตทวิภาคี เนื่องจากส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะเช่นท่อไตมักได้รับผลกระทบอาการเหล่านี้มักถูกเรียกว่า "agenesis urogenital" ต้นกำเนิดมักเป็นกรรมพันธุ์.

3. พิมพ์ III

ในกรณีนี้ malformations เกิดจากโรคไต polycystic เด่น autosomal (ซึ่งแตกต่างจากประเภทที่ 1 ซึ่งโรคจะถูกส่งโดยการสืบทอดมรดก) ซีสต์ไตและการขยายขนาดของพวกเขาเป็นที่สังเกตเช่นเดียวกับการเพิ่มขึ้นของความถี่ของโรคหลอดเลือด. อาการมักจะปรากฏในชีวิตผู้ใหญ่.

4. พิมพ์ IV

พอตเตอร์ประเภทที่สี่มีการวินิจฉัยโรคเมื่อซีสต์ปรากฏขึ้นและ / หรือน้ำ (hydronephrosis) สะสมในไตเนื่องจากการอุดตันเรื้อรังของอวัยวะนี้หรือท่อไต มันเป็นตัวแปรที่พบบ่อยในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์ที่มักจะไม่ทำให้เกิดการทำแท้งโดยธรรมชาติ. สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเป็นได้ทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม.

5. รูปร่างคลาสสิก

เมื่อเราพูดถึงอาการพ็อตเตอร์คลาสสิคเราหมายถึงกรณีที่ไตไม่พัฒนา (agenesis ไตทวิภาคี) และไตท่อไต มันได้รับการเสนอว่ารูปแบบคลาสสิกที่อธิบายโดยพอตเตอร์ในปี 1946 ถือได้ว่าเป็นรุ่นที่รุนแรงของประเภทที่สองเช่นกันโดย agenesis ไต.

6. dysplasia ไต Multicystic

dysplasia การทำงานของไตที่มีความหลากหลายคือการเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะของการปรากฏตัวของ ซีสต์จำนวนมากและผิดปกติในไต; เมื่อเปรียบเทียบกับคำว่า "polycystic", "multicystic" หมายถึงความรุนแรงที่ต่ำกว่า ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมากรณีของโรคพอตเตอร์เนื่องจากความผิดปกตินี้ได้รับการระบุว่าสามารถบ่งชี้ชนิดใหม่ที่เป็นไปได้.