อาการของโรค Riley-Day สาเหตุและการรักษา

สีของดวงตาและผิวหนังของเรารูปร่างของจมูกความสูงของเราลักษณะที่ปรากฏของใบหน้าของเราส่วนหนึ่งของความฉลาดของเราและส่วนหนึ่งของตัวละครของเราเป็นลักษณะที่สืบทอดมาและมาจากการแสดงออกของยีนของเรา อย่างไรก็ตามบางครั้งยีนที่ส่งผ่านได้รับการกลายพันธุ์บางชนิดที่อาจเป็น maladaptive หรือเป็นอันตรายอย่างชัดเจนและอาจปรากฏความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด.

แม้ว่าความผิดปกติบางอย่างเหล่านี้มักจะเกิดขึ้นกับความชุกบางอย่างในหลาย ๆ กรณีเราสามารถค้นหาการดัดแปลงที่หายากและไม่บ่อยนักซึ่งมีความรู้ทางวิทยาศาสตร์น้อยมากการถูกตรวจสอบน้อยเนื่องจากความชุกต่ำ. หนึ่งในความผิดปกติเหล่านี้คือกลุ่มอาการของโรค Riley-Day หรือครอบครัว dysautonomia, อาการทางระบบประสาทแปลก ๆ เกี่ยวกับสิ่งที่เรากำลังจะพูดคุยตลอดบทความนี้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

The Riley-Day syndrome: คำอธิบายทั่วไป

กลุ่มอาการไรลีย์เดย์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากผิดปกติมาก มันสามารถจัดเป็นเส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ.

เรียกอีกอย่างว่า familial dysautonomia หรือกรรมพันธุ์ประสาทสัมผัสชนิดที่ 3 มันเป็นเงื่อนไขที่ปรากฏขึ้นมาและก่อให้เกิดผลกระทบที่เกิดขึ้นพร้อมกัน แต่กำเนิดในระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทสัมผัส ของ การมีส่วนร่วมของเส้นทางประสาทของระบบประสาทอัตโนมัติหรืออุปกรณ์ต่อพ่วง.

มันเป็นภาวะเรื้อรังที่สร้างผลกระทบก้าวหน้า การพยากรณ์โรคของโรคนี้ไม่ได้เป็นเชิงบวกซึ่งส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นจนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์อนุญาตให้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอายุเกินสามสิบปีหรือถึงสี่สิบปี.

• บางทีคุณอาจจะสนใจ: "ระบบประสาทส่วนปลาย (อิสระและโซมาติก): ชิ้นส่วนและฟังก์ชั่น"

อาการ

อาการของโรค Riley-Day นั้นมีหลายอย่างและสำคัญมาก ในบรรดาที่เกี่ยวข้องมากที่สุดเราสามารถพบการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจปัญหาระบบทางเดินหายใจและปอดซึ่งปอดบวมโดยความทะเยอทะยานของเนื้อหาระบบทางเดินอาหารไม่สามารถที่จะจัดการอุณหภูมิของร่างกาย (สามารถประสบอุณหภูมิ ทางเดินอาหารที่มีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของลำไส้, การย่อยอาหาร, การไหลย้อนและอาเจียนบ่อย.

กล้ามเนื้อ hypotonia ยังเกี่ยวข้องตั้งแต่แรกเกิด, เช่นเดียวกับภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ, ขาดออกซิเจน, ไข้, ความดันโลหิตสูงและแม้กระทั่งอาการชัก.

นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเหตุการณ์สำคัญเช่นภาษาหรือการเดิน ลิ้นนั้นนุ่มนวลกว่าปกติและมีรสชาติของกระสวยเล็ก ๆ น้อย ๆ สิ่งที่เชื่อมโยงกับความยากลำบากในการรับรู้รสชาติ.

อาจเป็นหนึ่งในอาการที่คนส่วนใหญ่มักให้ความสนใจคือความจริงที่ว่าคนเหล่านี้มักจะรับรู้ถึงความเจ็บปวดที่ลดลงอย่างมาก มันเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อชีวิตของผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานเพราะพวกเขามักจะไม่ได้ตระหนักถึงความทุกข์ทรมานจากการบาดเจ็บการบาดเจ็บและการเผาไหม้จากความสัมพันธ์ที่ดี ด้วย มักจะมีปัญหาหรือการเปลี่ยนแปลงในการรับรู้ของอุณหภูมิหรือการสั่นสะเทือน.

นอกจากนี้ยังพบว่าไม่มีน้ำตาในการร้องไห้ตั้งแต่วัยเด็กซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าอะลาคอร์เมีย.

เป็นเรื่องปกติที่ระดับสัณฐานวิทยาจะปรากฏในลักษณะทางสรีรวิทยาเช่นการแบนของริมฝีปากบนการลดลงของจมูกและกรามล่างที่เด่นชัด ด้วย Scoliosis มักเห็นในกระดูกสันหลัง, เช่นเดียวกับผู้ที่ทนทุกข์ทรมานรักษาความสูงต่ำ ในที่สุดกระดูกและกล้ามเนื้อของคนเหล่านี้มักจะอ่อนแอกว่าคนส่วนใหญ่.

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

The Riley-Day syndrome เป็นอย่างที่เราบอกว่าเป็นโรคที่มาจากพันธุกรรม โดยเฉพาะมันได้รับการระบุ การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ในยีน IKBKAP ที่อยู่บนโครโมโซม 9, ซึ่งได้มาจากการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ.

ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติที่จะได้รับการสืบทอดจะต้องมีเรื่องที่จะได้รับมรดกกลายพันธุ์สองฉบับของยีนที่เป็นปัญหากับพ่อแม่ทั้งสองที่มีการกลายพันธุ์เดียวกัน นี่ไม่ได้หมายความว่าผู้ปกครองมีความผิดปกติ แต่เป็นผู้ให้บริการยีนที่มีปัญหา.

กลุ่มอาการ Riley-Day เกิดขึ้นส่วนใหญ่ ระหว่างลูกหลานของคนที่มีความผิดปกติและคนเชื้อสายยิวจากยุโรปตะวันออก, แนะนำให้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มเหล่านี้เพื่อให้คำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของยีนกลายพันธุ์เพื่อประเมินความน่าจะเป็นที่ลูกหลานอาจได้รับความผิดปกติ.

การรักษา

The Riley-Day syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการรักษาซึ่งเป็นโรคเรื้อรัง อย่างไรก็ตาม, คุณสามารถทำการรักษาตามอาการได้ เพื่อลดโรคที่เกิดจากโรคปรับปรุงคุณภาพชีวิตและช่วยเพิ่มอายุขัยของคนเหล่านี้.

โดยเฉพาะจะใช้ยากันชักในระดับเภสัชวิทยาเพื่อป้องกันการเกิดอาการชักจากโรคลมชักเช่นเดียวกับยาลดความดันโลหิตเมื่อจำเป็น ในทางกลับกันหากมีความดันเลือดต่ำต้องมีการสอนแนวทางอาหารและสุขภาพเพื่อยกระดับอีกครั้ง อาเจียน, อาการที่พบบ่อย, สามารถควบคุมได้ด้วยยา antiemetic.

ปัญหาปอดที่แตกต่างกันอาจต้องการการรักษาที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่นเพื่อกำจัดเนื้อหาของกระเพาะอาหารสำลักโดยปอดหรือ ระบายน้ำมูกหรือของเหลวส่วนเกิน. ในทำนองเดียวกันการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังทางเดินหายใจหรือกระเพาะอาหาร.

นอกจากทั้งหมดข้างต้นการป้องกันการบาดเจ็บเป็นสิ่งสำคัญปรับสภาพแวดล้อม กายภาพบำบัดเป็นสิ่งจำเป็นในการปรับปรุงกล้ามเนื้อโดยเฉพาะในลำตัวและหน้าท้องเพื่อให้การหายใจและการย่อยอาหารดีขึ้น ด้วย ขอแนะนำให้ดำเนินการบริโภคในตำแหน่งตั้งตรง.

บุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของเขาอาจต้องการการบำบัดทางจิตวิทยาเพื่อแก้ไขปัญหาต่าง ๆ เช่นความขัดแย้งที่เกิดจากปัญหาพฤติกรรมความซึมเศร้าความวิตกกังวลและความหงุดหงิด การศึกษาด้านจิตเวชก็มีความจำเป็นทั้งในการเข้าใจสถานการณ์และเสนอแนวทางปฏิบัติ ในที่สุดมันอาจเป็นประโยชน์ในการหันไปใช้กลุ่มช่วยเหลือหรือสมาคมของผู้ได้รับผลกระทบและ / หรือญาติ.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Axelrod, F.B. (2004) ครอบครัว dysautonomy ประสาทกล้ามเนื้อ, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f. ) ครอบครัว dysautonomy [Online] มีให้ที่: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016) neuropathies อัตโนมัติ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน วันที่ 20 เอ็ด Philadelphia, PA: Elsevier.