Progeria สาเหตุอาการและการรักษา

นับตั้งแต่มีการอธิบายครั้งแรกในปี 1886 Progeria กลายเป็นโรคที่รู้จักกันดีเนื่องจากความจริงที่แปลกประหลาด: เด็กที่มีความผิดปกติรุนแรงนี้ดูเหมือนว่าจะอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็วและมีอาการคล้ายกับผู้สูงอายุ ในบทความนี้เราจะอธิบาย สิ่งที่มีอาการสาเหตุและการรักษาของ progeria.

• คุณอาจจะสนใจ: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

Progeria คืออะไร?

Progeria เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ทำให้เกิดริ้วรอยเร่งและก่อนวัยอันควรในเด็กชายและเด็กหญิง ที่ต้องทนทุกข์ทรมาน คำว่า "Progeria" มาจากภาษากรีกและสามารถแปลได้อย่างคร่าว ๆ ว่า "อายุแก่ก่อนวัย".

ความผิดปกตินี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" เพื่อเป็นเกียรติแก่โจนาธานฮัทชินสันและ Hastings Gilford ซึ่งบรรยายอย่างอิสระในตอนท้ายของศตวรรษที่ 19.

มันเป็นโรคที่หายากมากในประชากรโลก: ประมาณว่า ปรากฏในประมาณ 1 ในทุก ๆ 4 ล้านเกิด. ตลอดประวัติศาสตร์การแพทย์มีผู้ป่วยประมาณ 140 รายจาก Progeria ถึงแม้ว่าเชื่อกันว่าอาจมีผู้คนจำนวนมากที่มีผลกระทบทั่วโลกในวันนี้.

คนส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจาก progeria ตายก่อนเวลาอันควร. อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 14 หรือ 15 ปี, แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะอยู่รอดได้นานกว่า 20 ปี ความตายมักเกิดจากโรคหัวใจและจังหวะที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในระบบไหลเวียนโลหิต.

• คุณอาจจะสนใจ: "อาการของเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18): สาเหตุอาการและประเภท"

อาการและอาการแสดงหลัก

เด็กหญิงและเด็กชายที่ได้รับผลกระทบจาก Progeria มักมีอาการปกติในช่วงหลายเดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตามอัตราการเจริญเติบโตและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นในไม่ช้าดูเหมือนจะต่ำกว่าเด็กคนอื่น ๆ และอัตราการแก่ชราดูเหมือนจะทวีคูณเป็น 10.

ด้วย ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นจะมีลักษณะคล้ายจมูกบาง และเสร็จในจุดสูงสุดริมฝีปากบางและดวงตาและหูที่โดดเด่น ใบหน้ามีแนวโน้มที่จะผอมลงแคบลงและเหี่ยวย่นกว่าเด็กผู้หญิงและเด็กชายคนอื่น ๆ สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับผิวหนังโดยรวมซึ่งดูเหมือนว่าแก่แล้วและยังแสดงถึงการขาดไขมันใต้ผิวหนัง.

มันเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะให้สัญญาณอื่น ๆ เตือนความทรงจำของริ้วรอยเช่นผมร่วงและการปรากฏตัวของความผิดปกติในข้อต่อ อย่างไรก็ตาม, การพัฒนาทางปัญญาและมอเตอร์จะไม่ได้รับผลกระทบ, ดังนั้นเด็กที่มี Progeria จะสามารถทำงานได้ปกติ.

ลักษณะการเปลี่ยนแปลงหัวใจและหลอดเลือดของ Progeria ซึ่งเป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ในการปรากฏตัวของหลอดเลือดและเลวลงอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่การดำเนินการพัฒนาเป็นสัญญาณพื้นฐานที่จะเข้าใจอายุขัยสั้นของคนที่มี Progeria.

ดังนั้นในทางสังเคราะห์เราสามารถพูดได้ว่าอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุดของ Progeria มีดังนี้:

• ชะลอการเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก ในช่วงปีแรกของชีวิต.
• ความสูงและน้ำหนัก.
• ความอ่อนแอของร่างกายทั่วไปเนื่องจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อและกระดูก.
• ขนาดหัวใหญ่ผิดสัดส่วน (macrocephaly).
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างใบหน้า (เช่นแคบลงและเหี่ยวย่น).
• ขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ (micrognathia).
• การสูญเสียเส้นผมบนศีรษะบนคิ้ว และในขนตา (ผมร่วง).
• การพัฒนาของฟันที่ล่าช้าหรือไม่มีอยู่.
• ความอ่อนแอความแห้งกร้านความหยาบกร้านและความละเอียดของผิว.
• เปิด fontanelles (หลุมในหัวกะโหลกของทารก).
• ช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อและกล้ามเนื้อลดลง.
• การเริ่มต้นของหลอดเลือด (การแข็งตัวของหลอดเลือดแดงเนื่องจากการสะสมไขมัน).
• เพิ่มความเสี่ยงของกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมอง.
• พัฒนาการของการปรับเปลี่ยนไต.
• การสูญเสียความก้าวหน้าของการมองเห็น.

สาเหตุของโรคนี้

การพัฒนาของ progeria นั้นมีส่วนเกี่ยวข้องกับ การกลายพันธุ์แบบสุ่มในยีน LMNA, ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน (ส่วนใหญ่แผ่น A และ C) เป็นพื้นฐานในการสร้างเส้นใยที่ให้ความแข็งแรงและความต้านทานต่อเยื่อหุ้มเซลล์เช่นเดียวกับรูปร่างนิวเคลียสของเซลล์.

การเปลี่ยนแปลงในยีนของ LMNA นั้นหมายความว่าเซลล์โดยเฉพาะนิวเคลียสของพวกมันจะไม่เสถียรมากกว่าปกติดังนั้นจึงเกิดความเสียหายได้บ่อยขึ้น สิ่งนี้ทำให้พวกเขาเสื่อมสภาพได้ง่ายขึ้นและมีแนวโน้มที่จะตายก่อนกำหนด อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกี่ยวข้องกับสัญญาณของ progeria อย่างไร.

แม้ว่าปกติแล้วมันจะไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณีการกลายพันธุ์ของยีน LMNA นั้นดูเหมือนว่าจะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านกลไก autosomal.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "epigenetics คืออะไรกุญแจสู่ความเข้าใจ"

การรักษา

เนื่องจาก Progeria มีต้นกำเนิดในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในปัจจุบันจึงไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการแก้ไขอาการ นี่คือเหตุผล การจัดการกรณี progeria เป็นอาการส่วนใหญ่.

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุหัวใจและหลอดเลือดสมองสามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้ยาเช่นสเตติน (ใช้เพื่อลดระดับคอเลสเตอรอล) และกรดอะซิติลซาลิไซลิกหรือที่รู้จักกันดีในชื่อ "แอสไพริน" บางครั้งการผ่าตัดบายพาสหลอดเลือดหัวใจก็จะดำเนินการเช่นกัน.

ระบบทางเดินหายใจ, โครงกระดูก, กล้ามเนื้อ, ปัญหาเกี่ยวกับไต และประเภทอื่น ๆ ได้รับการจัดการในลักษณะที่คล้ายกัน: การรักษาอาการโดยไม่ต้องแทรกแซงในระดับพันธุกรรม แม้ว่าการวิจัยจะดำเนินการในเรื่องนี้ในขณะที่ประสิทธิภาพของการรักษาใด ๆ สำหรับ progeria ไม่ได้แสดงให้เห็น.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Gilford, H. & ต้อน, R. C. (1904) Ateleiosis และ progeria: เยาวชนอย่างต่อเนื่องและวัยชราก่อนวัยอันควร วารสารการแพทย์อังกฤษ 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015) ดาวน์ซินโดร progeria ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด รีวิวยีน สืบค้นเมื่อวันที่ 4 กรกฎาคม 2017 จาก https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• ฮัทชินสัน, J. (1886) กรณีที่ไม่มีขนมา แต่กำเนิดโดยมีสภาพผิวที่เสื่อมและอวัยวะในเด็กผู้ชายที่แม่ของฉันหัวล้านเกือบทั้งหมดจากผมร่วงตั้งแต่อายุหกขวบ มีดหมอ, 1 (3272): 923.