ผู้คนพันธุกรรม albin และปัญหาความทุกข์ในส่วนต่าง ๆ ของโลก

DNA ที่มีแต่ละเซลล์ในร่างกายของคุณมีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นข้อบกพร่องใด ๆ ที่อยู่ในสารพันธุกรรมสามารถทำให้เสื่อมสภาพลงเป็นความผิดปกติและปัญหาสุขภาพ.

ตัวอย่างที่ชัดเจนคือเผือก: สภาพทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะโดยรวมหรือบางส่วนของเม็ดสี (เมลานิน) ในผิวหนังผมและม่านตา.

สภาพเผือกไม่ได้มีลักษณะเฉพาะตัวสำหรับมนุษย์ แต่ก็เกิดขึ้นในสัตว์ (ตัวอย่างที่น่าจดจำคือ Copito de Nieve กอริลลาเผือกของสวนสัตว์บาร์เซโลนา) และในพืช ในกรณีหลังพวกเขาไม่มีเม็ดสีชนิดอื่นเช่น carotenes เนื่องจากไม่มีเม็ดสีเมลานินตามธรรมชาติ.

อย่างไรก็ตามการขาดสีไม่ได้เป็นลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงนี้. ในความเป็นจริง Albinos มีปัญหาที่เกี่ยวข้องมากมาย, ทั้งทางชีวภาพและสังคม.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "epigenetics คืออะไรกุญแจสู่ความเข้าใจ"

ฟังก์ชั่นของเม็ดสี

ผิวคล้ำในมนุษย์ อยู่ในความดูแลของเซลล์ที่รู้จักกันในชื่อ melanocytes, ที่ทำให้เมลานินสองชนิดในการตกแต่งภายในของพวกเขาจากกรดอะมิโนไทโรซีน: eumelanin (มืด) และฟีโนเมลานิน (ชัดเจน).

การรวมกันในสัดส่วนที่แตกต่างกันของทั้งสองนี้มาจากช่วงของสีของดวงตาผมและผิวหนัง หน้าที่หลักคือการปกป้องส่วนที่เหลือของเซลล์จากแสงอัลตราไวโอเลตซึ่งเป็นอันตรายต่อ DNA.

สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคเผือก

เผือก มันมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สำคัญ ที่แสดงการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ มันง่ายที่จะเข้าใจ: สารพันธุกรรมของเราประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกคู่จากพ่อ (แต่ละคู่มียีนคล้ายคลึงกันสองยีนอยู่ในตำแหน่งเดียวกันหนึ่งคู่ต่อกันซึ่งเรียกว่าอัลลีล) . โดยปกติเพียงหนึ่งในสองยีนของอัลลีลต้องทำงานได้ดีเพื่อการทำงานที่เหมาะสม ในกรณีนี้เราพูดถึง autosomal recessive เพราะยีนทั้งสองของอัลลีลนั้นผิด.

ด้วยเหตุนี้จึงมีการอธิบายว่าผู้ปกครองที่ไม่ใช่เผือกสามารถมีลูกด้วยอาการนี้ได้อย่างไรตั้งแต่ ผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการ, ทุกคนมียีนผิด.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของเซลล์สำคัญของร่างกายมนุษย์"

การเผือกนั้นมีหลายประเภท

ไม่ใช่คนเผือกทุกคนที่มีพันธุศาสตร์เดียวกัน แต่มีคลาสที่แตกต่างกันซึ่งขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ ความจริงก็คือไม่ใช่ว่าทุกคนจะนำไปสู่การสูญเสียสีผิวและเส้นผม, พวกเขาแบ่งปันการลดลงของการมองเห็นเท่านั้น โดยการเปลี่ยนแปลงต่างๆในดวงตา.

คลาสสิกพวกเขาได้รับการกำหนด สองกลุ่มใหญ่: albulism oculocutaneous (OCA) และ ocular (OA). ตามชื่อของมันบ่งบอกว่าคนแรกที่มีผลต่อเมลานินของทั้งตาและผิวหนังและเส้นผมซึ่งแตกต่างจากที่สองซึ่งมีเพียงปัจจุบันในม่านตาได้รับผลกระทบ การขาดเม็ดสีอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสารอินทรีย์ร้ายแรงอื่น ๆ เช่นในกลุ่มอาการของ Hermansky-Pudlak.

ตอนนี้ รู้จักยีนมากถึง 18 ยีนโดยมีการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ 800 รายการ. เพื่อยกตัวอย่างหนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดในตะวันตกคือ OCA1 นอกเหนือจากการเป็นที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งยีนที่ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งที่สังเคราะห์เอนไซม์ไทโรซิเนส (TYR) โปรตีนนี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนกรดอะมิโนไทโรซีนเป็นเมลานินภายในเซลล์เมลาโนไทป์ ถ้าเอนไซม์ไม่ทำงานเมลานินจะไม่ถูกสังเคราะห์ในร่างกาย.

ปัญหาที่เกิดขึ้น

ผู้ที่มีอาการเผือกที่มีการขาดเมลานินทั้งหมดหรือบางส่วนในผิวหนังและผม พวกเขามีปัญหาในการทนต่อรังสีดวงอาทิตย์. พวกเขามีความสามารถในการลดสีแดงและเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งผิวหนังดังนั้นพวกเขาจึงจำเป็นต้องปกป้องตนเองจากแสงแดดไม่ว่าจะเป็นเสื้อผ้าหรือครีมที่เหมาะสม.

การขาดเม็ดสีในดวงตาลักษณะทั่วไปทุกประเภท, สร้างแสง (photophobia) นั่นคือแสงโดยตรงไม่สามารถทนได้. เป็นเรื่องปกติที่จะสวมแว่นกันแดดเพื่อปกป้องดวงตาของคุณจากแสง จะต้องมีการเพิ่มว่าคนเผือกยังมีความผิดปกติทางสายตาที่แตกต่างกันที่ขัดขวางความรุนแรงของพวกเขาดังนั้นหนึ่งในปัญหาที่ใหญ่ที่สุดของพวกเขาอยู่ในวิสัยทัศน์.

Albinos ในโลก

ความถี่โลกของโรคเผือกมีน้อย 1 ใน 17,000 คน แต่มีหลายประเภทแต่ละประเภทมีความชุกและระดับการกระจายตัวก็ขึ้นอยู่กับจุดของโลกที่พูดถึง ตัวอย่างเช่นในประเทศญี่ปุ่นมีความชุกของประเภท OCA4 สูงเนื่องจากการผสมพันธุ์บางอย่าง; และบนเกาะเปอร์โตริโกซึ่งถือเป็นประเทศที่มีอุบัติการณ์สูงที่สุดของภาวะทางพันธุกรรมนี้มีผู้คนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบในด้านที่อันตรายที่สุด.

แอฟริกาเป็นอีกตัวอย่างหนึ่ง ทวีปที่ซึ่งเผือกปรากฏบ่อยที่สุดไม่ทำให้สิ่งที่ง่ายสำหรับคนเผือก: โดยความเชื่อโบราณบางวัฒนธรรมฆ่าคนเหล่านี้และฉีกพวกเขาเป็นชิ้น ๆ เพื่อ ขายให้กับหมอเพื่อคาถาของพวกเขา. ในกรณีของผู้หญิงมันยิ่งเลวร้ายลงเพราะคิดว่าพวกเขามีความสามารถในการกำจัดเชื้อเอชไอวีผ่านการมีเพศสัมพันธ์ดังนั้นพวกเขาจึงถูกข่มขืนและติดเชื้อ เพิ่มความจริงที่ว่าแอฟริกาเป็นภูมิภาคของโลกที่มีการแผ่รังสีแสงอาทิตย์ที่สูงที่สุดคุณภาพชีวิตของคนเผือกนั้นแย่มาก.