สาเหตุการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอาการและการรักษา

การนอนไม่หลับไม่ได้เกิดจากสาเหตุทางจิตวิทยา. Fatal Family Insomnia อยู่ห่างไกลจากความผิดปกติของการนอนหลับ. มันเป็นโรคพรีออน neurodegenerative ซึ่งเป็นชื่อที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและจบลงด้วยการตายของผู้ป่วยในระยะเวลาอันสั้นซึ่งมักจะใช้เวลาน้อยกว่าสองปี.

โชคดีที่มันไม่ได้เป็นโรคที่พบบ่อย แต่ทันทีที่มันปรากฏว่ามันมีความหมายเหมือนกันกับความตาย. มันเป็นหนึ่งในไม่กี่โรคที่เป็นที่ทราบกันว่าจบชีวิตด้วยการอดนอนและด้วยเหตุนี้มันจึงเป็นที่น่าสนใจสำหรับนักประสาทวิทยา.

นอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตครอบครัวคืออะไร?

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิต. การกลายพันธุ์ในยีน PRNP ของโครโมโซม 20 นำไปสู่การผลิตโปรตีนพรีออนมากเกินไปซึ่งสะสมและมีความสามารถในการแปลงโปรตีนอื่น ๆ ให้เป็นพรีออนซึ่งลงท้ายด้วยการกระตุ้นระบบประสาทในบริเวณที่พวกมันอยู่.

ตำแหน่งของการบาดเจ็บ

การปรากฏตัวของ neuropathological หลักที่พบในนอนไม่หลับครอบครัวร้ายแรงคือการเสื่อมของฐานดอกซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการนอนหลับที่มีส่วนร่วมเลือกในบริเวณหน้าท้องด้านหน้าและด้านหลังตรงกลางของนิวเคลียสฐานดอก นอกจากนี้ยังมีส่วนร่วมในนิวเคลียสมะกอกและการเปลี่ยนแปลงในสมองน้อยเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลง spongiform ในเยื่อหุ้มสมองสมอง พื้นที่ของเยื่อหุ้มสมองส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นหน้าผากขม่อมและขมับ.

ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความผิดปกติของเส้นประสาทและการกระจายตัวของพรีออน. ยิ่งไปกว่านั้นแม้จำนวนของพรีออนไม่ได้บ่งบอกถึงระดับความรุนแรงของโรคหรือการตายของเส้นประสาท ผู้ป่วยทุกคนมีระดับพรีออนในโครงสร้างฐานดอกและ subcortical ที่คล้ายคลึงกัน เฉพาะในผู้ที่เป็นโรคที่มีระดับสูงพอที่เราจะพบพรีออนในเยื่อหุ้มสมองจนกว่าจะมีความเข้มข้นสูงกว่าในพื้นที่ด้านในสุดของสมอง.

จากข้อมูลเหล่านี้ทำให้สมมติฐานสองข้อ: พรีออนไม่เป็นพิษและปรากฏในเวลาเดียวกับโรคและสิ่งที่ทำให้เกิดการตายของเซลล์ประสาทคือการกลายพันธุ์ของยีน PRNP พรีออนเป็นพิษ แต่เนื้อเยื่อที่แตกต่างกันของสมองมีความแตกต่างกัน องศาของความต้านทานต่อความเป็นพิษนี้ เรารู้ว่าเซลล์ประสาทของผู้ป่วยเหล่านี้ไม่เพียง แต่ตายเท่านั้น แต่พวกเขาทำ apoptosis นั่นคือพวกเขาเขียนโปรแกรมการตายของตนเองโดยสัญญาณ.

มันแสดงให้เห็นได้อย่างไร? อาการที่พบบ่อย

เป็นโรคที่มักพบเห็นได้ประมาณ 50 ปี การโจมตีของมันนั้นกระทันหันและยังคงดำเนินต่อไปจนกว่าจะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ใครที่ทนทุกข์ทรมานก็เริ่มที่จะสูญเสียความสามารถในการนอนหลับ ไม่ใช่ในลักษณะเดียวกับการนอนไม่หลับที่สามารถนอนน้อยหรือไม่ดีเนื่องจากปัจจัยทางจิตวิทยา. มันเป็นความไม่สามารถที่จะเผลอหลับหรือทำอย่างเผิน ๆ.

โรคดำเนินไปถึงอาการประสาทหลอนการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทอัตโนมัติเช่นหัวใจเต้นเร็วอิศวรความดันโลหิตสูงเหงื่อออกมากและ hyperthermia เพิ่มขึ้นในระดับของ catecholamines ในสมองการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาเช่นปัญหาความตั้งใจและความจำระยะสั้น ataxia และต่อมไร้ท่อ.

นอนไม่หลับก่อให้เกิดความตาย?

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเสียชีวิตจากโรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง. ในขณะที่กระบวนการ neurodegenerative สิ้นสุดลงในความตายเป็นไปได้ว่าในการตายของโรคนี้มาถึงก่อนหน้านี้เนื่องจาก deregulation ของฟังก์ชั่นอื่น ๆ เนื่องจากการนอนไม่หลับ.

เรารู้ว่าการนอนหลับเป็นส่วนสำคัญของสุขภาพเนื่องจากเป็นการฟื้นฟูในระดับร่างกายและจิตใจซึ่งช่วยให้สารพิษในสมองบริสุทธิ์ ยกตัวอย่างเช่นในสัตว์การอดนอนนาน ๆ อาจทำให้เสียชีวิตได้ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าการนอนไม่หลับของโรคนี้หากไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิตอาจมีผลต่อการเสื่อมอย่างรวดเร็วของโครงสร้างสมอง ดังนั้นการแทรกแซงที่มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการนอนไม่หลับโดยตรงสามารถยืดอายุขัยของคนที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่อันตรายถึงชีวิตได้.

นอนในอาการนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

ในบางกรณีการนอนไม่หลับนั้นไม่ได้เกิดขึ้นเอง การนอนหลับอาจลดลงในสถาปัตยกรรมของมันเมื่อวัดผ่าน polysomnogram โดยไม่จำเป็นต้องให้ผู้ป่วยนอนไม่หลับ electroencephalogram ของผู้ป่วยนี้แสดงกิจกรรมเดลต้าคลื่นส่วนใหญ่ซึ่งอยู่ในช่วงตื่นตัวกับอินสแตนซ์สั้น ๆ ของไมโครฝันที่คลื่นช้าและคอมเพล็กซ์ K, ลักษณะของระยะที่ 2 ของการนอนหลับจะถูกเรียก.

จังหวะที่สังเกตไม่เหมาะสมหรือไม่ว่าจะมีคนตื่นหรือหลับคน, แต่ดูเหมือนว่าใครบางคนที่อยู่ในบริเวณขอบรกครึ่งทางระหว่างด้านหนึ่งและอีกด้านหนึ่ง ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ ไมโครบีมก็จะกลายเป็นความถี่น้อยลงและคลื่น K ที่ช้าและซับซ้อนที่ทำเครื่องหมายช่วงเวลาที่เหลือเหล่านี้จะหายไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป.

ทุกครั้งที่มีกิจกรรมเมตาบอลิซึมน้อยลงในฐานดอกพวกเขาจะเริ่มมีอาการชักจากโรคลมชักการเปลี่ยนแปลงของระบบการปกครองตนเองแย่ลงและคอร์ติซอลเพิ่มขึ้น ในที่สุดมันก็หยุดการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ผลิตในช่วงกลางคืนซึ่งช่วยให้ร่างกายสามารถยับยั้งการใช้กลูโคสทำให้เกิดการสูญเสียน้ำหนักอย่างรวดเร็วและลักษณะริ้วรอยก่อนวัยของโรค.

การรักษา

สำหรับตอนนี้เรามีเพียงการรักษาตามอาการนั่นคือการโจมตีอาการ, แต่อย่าหยุดสาเหตุของการเสื่อมของเส้นประสาท ในความเป็นจริงในหลาย ๆ กรณีการรักษาไม่ได้มีอาการ แต่เป็นแบบประคับประคอง ผู้ป่วยที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตจะตอบสนองได้ไม่ดีต่อยาระงับประสาทและการสะกดจิต เพื่อให้สามารถให้คนเหล่านี้นอนหลับเราต้องใช้ยาที่ช่วยกระตุ้นการนอนหลับของคลื่นช้า.

เห็นได้ชัดว่ายาบางตัวยังอยู่ในระหว่างการสอบสวนดูเหมือนว่าจะสามารถทำได้แม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับการทดสอบในผู้ที่มีความเสียหาย thalamic เฉพาะในผู้ป่วยนอนไม่หลับปกติ ในวันที่ความพยายามทั้งหมดเพื่อค้นหายาหรือค๊อกเทลเภสัชวิทยาที่มีประสิทธิภาพได้ทำในการทดลองและบริบทข้อผิดพลาด จำเป็นต้องมีการทดลองทางคลินิกมากขึ้นด้วยสารประกอบที่มีจุดประสงค์เฉพาะในการกระตุ้นการนอนหลับโดยคำนึงถึงอุปสรรคที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของทาลามิค.