พวกเขาจัดการเพื่อแก้ไขโรคทางพันธุกรรมโดยการแก้ไขดีเอ็นเอ

ซินโดรมนัน, ซินโดรมเอ็กซ์เปราะ, โรคฮันติงตัน, ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดบางส่วน ... พวกเขาทั้งหมด โรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม ที่คิดว่าการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในชีวิตของผู้ที่ประสบพวกเขา น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถแก้ไขปัญหาความชั่วเหล่านี้ได้.

แต่ในกรณีที่ยีนที่รับผิดชอบมีการแปลอย่างสมบูรณ์เป็นไปได้ว่าในอนาคตอันใกล้เราสามารถป้องกันและแก้ไขความเป็นไปได้ที่ความผิดปกติเหล่านี้จะถูกส่ง ดูเหมือนว่าจะสะท้อนให้เห็นถึงการทดลองล่าสุดที่ดำเนินการซึ่ง การแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านการแก้ไขพันธุกรรม.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

การแก้ไขทางพันธุกรรมเป็นวิธีการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรม

การแก้ไขพันธุกรรมเป็นเทคนิคหรือวิธีการซึ่งเป็นไปได้ที่จะแก้ไขจีโนมของสิ่งมีชีวิต, การแยกชิ้นส่วนที่เป็นรูปธรรมของ DNA และการวางรูปแบบที่ดัดแปลง แทน การดัดแปลงพันธุกรรมไม่ใช่สิ่งใหม่ ที่จริงแล้วเราทานอาหารดัดแปรพันธุกรรมเป็นเวลานานหรือศึกษาความผิดปกติต่างๆและยารักษาโรคกับสัตว์ดัดแปลงพันธุกรรม.

อย่างไรก็ตามถึงแม้ว่ามันจะเริ่มขึ้นในอายุเจ็ดสิบ แต่รุ่นทางพันธุกรรมยังไม่แม่นยำและมีประสิทธิภาพจนกระทั่งไม่กี่ปีที่ผ่านมา ในยุคนี้มีความเป็นไปได้ที่จะนำการกระทำไปสู่ยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่วิธีการมีราคาแพงและใช้เวลานานมาก.

ประมาณห้าปีที่ผ่านมาพบวิธีการที่มีระดับความแม่นยำสูงกว่าวิธีการส่วนใหญ่ที่ใช้จนถึงปัจจุบัน ขึ้นอยู่กับกลไกการป้องกันที่แบคทีเรียต่างๆต่อสู้กับการบุกรุกของไวรัส, ระบบ CRISPR-Cas เกิดขึ้น, ซึ่งเอนไซม์เฉพาะที่เรียกว่า Cas9 จะทำการตัด DNA ในขณะที่ RNA นั้นถูกใช้เพื่อทำให้ DNA สามารถงอกใหม่ได้ตามที่ต้องการ.

มีการแนะนำส่วนประกอบที่เกี่ยวข้องทั้งสองในลักษณะที่ RNA จะนำเอนไซม์ไปยังโซนที่กลายพันธุ์เพื่อที่จะตัด ต่อจากนั้นได้มีการนำโมเลกุลเท็มเพลต DNA ซึ่งเซลล์ดังกล่าวจะถูกคัดลอกเมื่อสร้างขึ้นใหม่โดยรวมการเปลี่ยนแปลงที่ตั้งใจไว้กับจีโนม. เทคนิคนี้ช่วยให้มีการใช้งานจำนวนมากแม้ในระดับทางการแพทย์, แต่มันสามารถทำให้ mosaicism ปรากฏขึ้นและการดัดแปลงพันธุกรรมอื่น ๆ โดยไม่ตั้งใจนั้นเกิดขึ้นได้ นั่นคือสาเหตุที่ต้องมีการวิจัยจำนวนมากเพื่อไม่ให้เกิดผลที่เป็นอันตรายหรือไม่พึงประสงค์.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "อิทธิพลของพันธุศาสตร์ในการพัฒนาความวิตกกังวล"

เหตุผลสำหรับความหวัง: การแก้ไข cardiomyopathy hypertrophic

cardiomyopathy Hypertrophic เป็นโรคที่ร้ายแรง ด้วยอิทธิพลทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน MYBPC3 ที่เอื้อต่อการระบุ ในนั้นผนังของกล้ามเนื้อหัวใจมีความหนามากเกินไปเพื่อให้กล้ามเนื้อยั่วยวน (ปกติของช่องซ้าย) ทำให้มันยากที่จะปล่อยและรับเลือด.

อาการอาจแตกต่างกันมาก หรือแม้กระทั่งไม่ปรากฏชัดเจน แต่เป็นเรื่องปกติที่เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวอ่อนเพลียหรือเสียชีวิตโดยไม่แสดงอาการก่อนหน้า ในความเป็นจริงมันเป็นหนึ่งในสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันบ่อยขึ้นในคนหนุ่มสาวอายุไม่เกินสามสิบห้าปีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของนักกีฬา.

มันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมและแม้ว่ามันจะไม่จำเป็นต้องลดอายุขัยในกรณีส่วนใหญ่มันจะต้องถูกควบคุมตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามการตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้ในวารสาร Nature ผลลัพธ์ของการศึกษาซึ่งผ่านการใช้การแก้ไขทางพันธุกรรมสามารถกำจัด 72% ของผู้ป่วย (42 จาก 58 ตัวอ่อนที่ใช้) การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง ที่เริ่มมีอาการของโรคนี้.

เทคโนโลยีที่เรียกว่า CRISPR / Cas9 ถูกนำมาใช้เพื่อจุดประสงค์นี้, ตัดส่วนที่กลายพันธุ์ของยีนและสร้างมันขึ้นมาใหม่ จากรุ่นที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว การทดลองครั้งนี้เป็นเหตุการณ์สำคัญที่มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากจะกำจัดการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคและไม่เพียง แต่ในตัวอ่อนที่ใช้งานได้ แต่ยังป้องกันไม่ให้ถูกส่งไปยังรุ่นต่อไปนี้.

แม้ว่าการทดลองที่คล้ายกันได้ดำเนินการก่อนหน้านี้, นี่เป็นครั้งแรกที่บรรลุเป้าหมายที่ตั้งไว้โดยไม่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์อื่น ๆ. ใช่แล้วการทดลองนี้เกิดขึ้นในช่วงเวลาเดียวกับการปฏิสนธิโดยการแนะนำ Cas9 เกือบจะในเวลาเดียวกับตัวอสุจิในรังไข่ซึ่งจะมีผลเฉพาะในกรณีการปฏิสนธินอกร่างกายเท่านั้น.

ยังคงมีวิธีที่จะไป

แม้ว่าจะยังเร็วและมีการทำซ้ำหลายครั้งและการตรวจสอบควรทำจากการทดลองเหล่านี้ แต่สิ่งนี้สามารถทำได้ในอนาคตแก้ไขความผิดปกติจำนวนมากและป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรม.

แน่นอนว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมในเรื่องนี้ เราต้องจำไว้เสมอว่า โมเสคสามารถถูกยั่วยุ (ในส่วนของยีนที่กลายพันธุ์และส่วนต่าง ๆ ของยีนที่มีจุดประสงค์เพื่อให้กลายเป็นไฮบริด) จะถูกผสมในการซ่อมแซมหรือการสร้างการดัดแปลงอื่น ๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ มันไม่ได้เป็นวิธีการตรวจสอบอย่างสมบูรณ์ แต่มันก็ก่อให้เกิดความหวัง.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Knox, M. (2015) รุ่นทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้น การวิจัยและวิทยาศาสตร์, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; ลี, วาย.; ซูซูกิ, K.; Koshi, A.; Ji, D. .; ฮายาม่า, ต.; Ahmed, R.; ดาร์บี้, H.; Van Dyken, C.; หลี่, วาย.; คังอี.; Parl, A.R.; คิม, ดี.; คิม, S.T.; กง, เจ.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; ลี, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; คิม J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). การแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคในตัวอ่อนมนุษย์ ธรรมชาติ ดอย: 10.1038 / ธรรมชาติ 23305.

• แมคมาฮอน, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012) การแก้ไขยีน: เครื่องมือใหม่สำหรับชีววิทยาโมเลกุล การวิจัยและวิทยาศาสตร์, 427.