เทวดาของเนื้อและกระดูก โรค Angelman

หลายครั้งที่ฉันคิดว่าถ้างานของเรามีประโยชน์ใช้งานอย่างถ่อมตนและตรงไปตรงมาฉันต้องบอกว่ามี "พลังของคำว่า" และเพื่อให้ผู้คนนับพันรู้ข่าวข้อมูลที่น่าสนใจที่สามารถช่วยเป็นโชค ... เพราะในบรรดาคนหลายพันคนที่อ่านเราและผู้ที่เราขอบคุณสำหรับเวลาและความสนใจของคุณมีหลายคนที่มีคดีระหว่าง ญาติของคุณเพื่อนเพื่อนบ้านหรือคนรู้จักและผู้ที่คุณสามารถช่วย.

การทำตามพลังสูงสุดของคำนี้และพยายามปลุกสำนึกมโนธรรมยกหัวใจที่แตกสลายหรือจิตวิญญาณที่เราสูญเสียไป ... วันนี้เราต้องการทำให้เป็นที่รู้จักกันในนามซินโดรมที่รู้จักกันน้อย "El โรค Angelman"หรือ "Happy Dolls syndrome".

ประจักษ์พยานวิธีที่ดีที่สุดที่จะทำให้รู้จัก ...

Aitor มีอายุ 20 เดือนเมื่อพ่อแม่ของเขาบอกเขาว่าเขาจะไม่เดิน ... เขายังไม่รู้ว่าเขามีอาการ Angelman วันนี้เขาบอกเราตลอดชีวิตของเขาบนหน้า Facebook ที่พ่อแม่ของเขาได้สร้าง "การผจญภัยและความโชคร้าย" ครอบครัวที่มี Angelman "... และเด็กคนนี้เล่นฟุตบอลเล่นกลองรักการว่ายน้ำวิ่งและคอมพิวเตอร์และรัก Urko พี่ชายของเขา.

The Angelman Syndrome

ใน 1965 กุมารแพทย์ชาวอังกฤษ Harry Angelman เป็นคนแรกที่อธิบายอาการนี้ เขาเกี่ยวข้องกับผู้ป่วย 3 รายที่มีลักษณะเหมือนกันคือความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงปัญหาการพูดและเสียงหัวเราะที่มากเกินไป จากคำอธิบายสั้น ๆ นั้นผ่านไป 30 ปีจนกระทั่งใน 1987 มันถูกค้นพบว่าคนเหล่านี้ พวกเขาขาดชิ้นส่วนดีเอ็นเอบนโครโมโซม 15.

ฉันต้องการด้วยใจทั้งหมดของฉันที่วิดีโอนี้คุณชอบมากที่สุดเท่าที่ฉันทำและในวิธีใดวิธีหนึ่งหรืออื่นฉันสามารถช่วยคุณ.

10 สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Happy Dolls Syndrome

1. มันมีผลต่อ คนน้อยมาก. ในสเปนมีผู้ป่วยประมาณ 250 รายถึงแม้ว่าอาจมีมากกว่านี้ซึ่งแพทย์ไม่คุ้นเคยกับกลุ่มอาการที่บางครั้งสับสนกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นออทิสติกหรือสมองพิการ.

2. ทารกแรกเกิดเป็นเด็กปกติมันไม่ได้จนกว่า เดือนที่หก เมื่อพวกเขาเริ่มสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาทางระบบประสาทมอเตอร์และสติปัญญาซึ่งเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นเกี่ยวกับปีแรกของชีวิต.

3. 60% พวกเขามี ผมบลอนด์ และ ตาสีฟ้า สำหรับการ hypopigmentation.

4. ต่ำกว่าขอบเขตกะโหลกเฉลี่ย (microcephaly)

5. ลักษณะใบหน้า: ขากรรไกรที่โดดเด่น, ปากกว้าง, ตาที่จมน้ำ, แนวโน้มที่จะมี ลิ้นออกมา.

6. ความบกพร่องทางการพูดรุนแรง, แรงสั่นสะเทือนในขา, อาการชักโรคลมชัก...

7. ความเต็มใจที่จะเป็น ร่าเริง เสมอกับค่าคงที่ peals ของเสียงหัวเราะ, สิ่งที่ทำให้เขาได้รับฉายา "ความชั่วร้ายของเด็กมีความสุข" หรือ Happy Dolls Syndrome ตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ Harry Angelman ในปี 1965.

8. แต่ละกรณีแตกต่างกัน และใน 15% ของกรณีสาเหตุยังไม่ทราบ.

9. ความเสี่ยงของการมี ลูกชายคนที่สอง กับ Angelman นี้คือ สูงมาก.

10. ในการ 85% ของคดีผ่าน การวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งประกอบด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถระบุได้ ส่วนอีก 15% ไม่มีคำตอบ.

ฉันจะหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ได้ที่ไหน?

หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Angelman Syndrome เราจะให้ข้อมูลทั้งหมดแก่คุณ เราหวังว่ามันจะช่วยคุณ.

-การผจญภัยและความชั่วร้ายของครอบครัวกับ Angelman, หน้าที่ผู้ปกครองของเด็กชื่อ Aitor สร้างขึ้นบน Facebook เพื่อสอนให้โลกรู้ว่าการมีลูกกับ Angelman นั้นไม่มีความหมายเหมือนกับความทุกข์.

-สมาคมโรคแองเจลแมน (ASA)

-หน้า Facebook ของสมาคมโรคแองเจลแมน

-โรงพยาบาล Parc Tauli (ซาบาเดลล์), Puerta del Hierro (Majadahonda). พวกเขาเป็นโรงพยาบาลสเปนเพียงแห่งเดียวที่ให้คำปรึกษาเฉพาะด้านกับ Angelman.