กลุ่มอาการ Waardenburg แปลก ๆ

กลุ่มอาการ Waardenburg ไม่เป็นที่รู้จักในทางปฏิบัติ. อาจเป็นเพราะมันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แสดงอาการที่แตกต่างกันมากและเนื่องจากการเกิดในแง่ที่แน่นอนอยู่ในระดับต่ำ ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังเด็กได้ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ autosomal เด่นลักษณะ.

ความอยากรู้อยากเห็นของดาวน์ซินโดร Waardenburg คือว่า, แม้ว่าเด็กจะถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ของมัน แต่อาการที่เกิดขึ้นอาจแตกต่างกันมาก. ด้วยเหตุนี้จึงสงสัยได้ว่าเด็กมีโรคต่าง ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้.

เพื่อระบุกลุ่มอาการของ Waardenburg และทำการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างสงสัย.

ภาพอาการของโรค Waardenburg

อาการที่คนที่มีอาการ Waardenburg มักจะแตกต่างกันมาก และพวกเขาไม่จำเป็นต้องมีอยู่ทั้งหมด ต่อไปเราจะเห็นสิ่งที่บ่อยและสำคัญที่สุด:

• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างใบหน้าเช่นดวงตาที่แยกจากกัน (โทโทเปียแคนโทรัม) หรือปากแหว่ง.
• ตาสีฟ้าอ่อนมากหรือ heterochromia.
• ผมขาวหรือการปรากฏตัวของผมสีนี้.
• ผิวที่บอบบางมากเกือบเผือกบางครั้งก็มีจุด.
• การได้ยินลดลงหรือหูหนวก แต่กำเนิด.
• ปัญหาในระบบย่อยอาหารเช่นอาการท้องผูก.
• ความยากลำบากในการใส่ข้อต่อตรง.
• ความสามารถทางปัญญาลดลงเล็กน้อย.

อย่างที่เราเห็น, อาการของโรค Waardenburg นั้นแตกต่างกันมากและไม่จำเป็นต้องให้อาการทั้งหมด. บางคนอาจไม่มีสีผิวที่ชัดเจนหรือหูหนวก สิ่งนี้จะขึ้นอยู่กับแต่ละตาราง.

ประเภทของโรค Waardenburg

อาการข้างต้นบางอย่างจะเกิดขึ้นหรือไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค Waardenburg ที่เรากำลังพูดถึง มีมากถึง 4 ที่เราจะดูด้านล่างในวิธีที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น.

ประเภทที่ 1

มันเป็นหนึ่งในสามัญที่สุด และอาการที่ประจักษ์เองมักจะมีปัญหาผิวคล้ำนั่นคือจุดบนผิวหนัง นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลง morphofacial, heterochromia และผิวใสมากมักจะมีอยู่.

คุณสมบัติที่สำคัญของประเภทแรกนี้คือมันถูกนำเสนอ การกระจัดของตาที่ทำให้เกิดระยะห่างระหว่างหนึ่งกับอีกข้างหนึ่ง โทโทเปียแคนโทรัม. อาการนี้มักจะปรากฏในประเภทแรกนี้.

ไม่ใช่เรื่องปกติที่คนประเภท 1 จะมีอาการหูหนวกแม้ว่าในบางกรณีจะมีความสามารถในการได้ยินลดลง.

ประเภทที่ 2

ประเภทที่ 2 ที่พบบ่อยที่สุดก็ไม่ได้นำเสนอ โทโทเปียแคนโทรัม เช่นในกรณีก่อนหน้า. อย่างไรก็ตามส่วนที่เหลือของอาการจะเหมือนกันแม้ว่าจะมีความแตกต่างบางอย่างที่ต้องสังเกต.

ตัวอย่างเช่นอาการหูตึงที่นี่บ่อยกว่าและมีการดัดแปลง morphofacial มากกว่า ในบางกรณี อาการใหม่อาจปรากฏขึ้นเช่น spina bifida แม้ว่าจะไม่ธรรมดา.

ประเภทที่ 3

ประเภทที่สามนี้ไม่ค่อยบ่อยนักและมีชื่อ, กลุ่มอาการไคลน์ - ไวเดนบูร์ก. อาการที่นำเสนอนั้นคล้ายคลึงกับชนิดที่ 1 มาก, แม้ว่า โทโทเปียแคนโทรัม. อย่างไรก็ตามมีอาการอื่น ๆ ค่อนข้างแตกต่างกัน.

• ความผิดปกติในแขนขาโดยปกติในส่วนบน.
• ปัญหาการเคลื่อนไหว.
• ความผิดปกติของสมอง.
• การเปลี่ยนแปลงในระดับระบบประสาท.

ยิ่งถ้าเกิดว่า โทโทเปียแคนโทรัม, ในประเภทที่สามนี้อาจประจักษ์สิ่งที่เรียกว่า ptosis: การหลบตาของเปลือกตาในดวงตาอย่างน้อยหนึ่งข้าง.

ประเภทที่ 4

กลุ่มอาการของโรคนี้เรียกว่าครั้งที่สี่ Waardenburg-Shan. ในกรณีนี้อาการของมันจะคล้ายกันมากกับชนิดที่ 2 แม้ว่าจะมีอาการใหม่ที่เกี่ยวข้องกับระบบย่อยอาหารเช่นอาการท้องผูก.

ในการนี้เราจะต้องเพิ่มสิ่งนั้น, บางครั้งโรคของ Hirschprung มักจะปรากฏ ซึ่งทำให้อุจจาระไม่ต้องขับออกตามปกติ ด้วยเหตุนี้ลำไส้ใหญ่และลำไส้ใหญ่ขยายตัวเป็นผลมาจากการอุดตัน.

ในฐานะที่เป็นดาวน์ซินโดร Waardenburg-Shan เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ในขณะนี้ ไม่มีทางรักษา. อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาอาการ ตัวอย่างเช่นปกป้องผิวสีขาวได้ดีมากและควบคุมไฝหรือใช้การผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหา morphofacial หรือตา ประสาทหูเทียมยังช่วยผู้ที่มีอาการหูหนวก.

แม้จะมีผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้ว่า คนที่มีมันสามารถทำให้ชีวิตปกติอย่างสมบูรณ์. นอกจากนี้การแก้ปัญหาที่ทำให้เจือจางอาการสามารถให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น.

โรคที่หายาก, ความเจ็บปวดที่มองไม่เห็นของผู้คนนับล้านโรคที่หายากคือใบหน้าที่มองไม่เห็นของความเจ็บปวดของมนุษย์, โรคที่มีชีวิตและมักจะไม่ทราบ อ่านเพิ่มเติม "