กลุ่มอาการของ Tourette เป็นโรคที่หายาก?

ดาวน์ซินโดรเรตติ้ง (ดาวน์ซินโดร Gilles de la Tourette) เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท. มันโดดเด่นด้วยมอเตอร์และเสียงสำนวนที่ปรากฏในวัยเด็ก. บ่อยครั้งที่สำบัดสำนวนเหล่านี้มาพร้อมกับการรบกวนพฤติกรรม.

กลุ่มอาการของโรคนี้เคยอธิบายโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อ Georges Gilles de la Tourette ในปี 1885. มันถูกพิจารณาว่าเป็นโรคที่หายากมาเป็นเวลานาน. จากนั้นก็แสดงให้เห็นว่าระหว่าง 0.3% ถึง 1% ของเด็กนักเรียนมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคนี้.

Tourette syndrome คืออะไร?

ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ การปรากฏตัวเรื้อรังจากวัยเด็กอย่างน้อยสองสำบัดสำนวนมอเตอร์และแกนนำกระตุก. แต่เราหมายถึงอะไรโดย "สำบัดสำนวน"?

สำบัดสำนวนเป็นท่าทางหรือการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ โดยไม่สมัครใจซึ่งเกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อหนึ่งส่วนหรือมากกว่าของร่างกาย พวกเขามีเหมือนกันว่าพวกเขาเป็น เกร็ง, ไม่เหมาะสมและเคลื่อนไหวมากเกินไป. ผลของความว้าวุ่นใจหรือความพยายามของจะลดกิจกรรมดังกล่าว.

กลุ่มอาการเรตส์ส่งผลกระทบต่อทุกเชื้อชาติและทุกเชื้อชาติทั้งเด็กและผู้ใหญ่ถึงแม้ว่าอายุที่เริ่มมีอาการโดยเฉลี่ยคือ 6 ปี ด้วย, โรคนี้พบบ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง 4 เท่า.

สำบัดสำนวนในอาการของ Tourette

อย่างที่เราพูดไป, ในอาการเรตส์สองประเภทสำบัดสำนวนประจักษ์: สำบัดสำนวนมอเตอร์และสำบัดสำนวนเสียง. มอเตอร์สำบัดสำนวนมักจะนำหน้าเสียงสระ นอกจากนี้การโจมตีของสำบัดสำนวนง่ายมักจะเร็วกว่าสำบัดสำนวนที่ซับซ้อน.

ตัวอย่างของการสำบัดสำนวนง่ายๆคือการกระพริบหน้าตาบูดบึ้งยืดคอและเกร็งหน้าท้อง. สำบัดสำนวนแกนนำประกอบด้วยการดมกลิ่นคำรามและการล้าง.

ทั้งสำบัดสำนวนง่าย ๆ และสำบัดสำนวนที่ซับซ้อนนำหน้าด้วยความรู้สึกของการเพิ่มความตึงเครียดภายใน. ความตึงเครียดนี้จะลดลงชั่วคราวด้วยการแสดงออกของ Tic. ความรู้สึกตึงเครียดเหล่านี้รู้จักกันในนาม "แรงกระตุ้นลางสังหรณ์" เป็นลักษณะของสำบัดสำนวนและอนุญาตให้แยกแยะกลุ่มอาการเรตส์จากความผิดปกติแบบอื่นของการเคลื่อนไหว.

ผู้ป่วยมาปรึกษากับสำบัดสำนวนของความเข้มที่แตกต่างกัน. พวกเขาสามารถมาที่คลินิกที่มีอาการไม่รุนแรงซึ่งมักจะไม่มีใครสังเกตเห็นหรือมีเสียงดังและมีพลังที่สามารถทำให้เกิดการบาดเจ็บได้.

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Tourette

การวินิจฉัยของพยาธิวิทยานี้เป็นคลินิกและขึ้นอยู่กับการสังเกตและประวัติทางคลินิก. เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับโรคเรตส์คือต่อไปนี้:

• อย่างน้อยสองสำบัดสำนวนยนต์และหนึ่งสำบัดสำนวนเสียง (ไม่จำเป็นพร้อมกัน).
• การแสดงตนของสำบัดสำนวนอย่างน้อย 12 เดือน.
• อายุเริ่มต้นก่อน 18 ปี.
• การสำบัดสำนวนไม่ได้เกิดจากผลกระทบทางสรีรวิทยาของสาร (เช่นสารกระตุ้น) หรือโรคอื่น ๆ (เช่นโรคฮันติงตัน).

มันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ป่วยที่จะได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการกับกลุ่มอาการของ Tourette เพียงอย่างเดียว หลังจากนำเสนออาการมาเป็นเวลานาน. นี่เป็นเหตุผลหลายประการ.

สำหรับสมาชิกในครอบครัวและแพทย์ที่ไม่คุ้นเคยกับโรคเรตส์, อาการเช่นสำบัดสำนวนอ่อนและแม้กระทั่งสำบัดสำนวนปานกลางอาจพิจารณาไม่เกี่ยวข้อง. พวกเขาสามารถพิจารณาเป็นส่วนหนึ่งของระยะการเจริญเติบโตหรือเป็นผลมาจากเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ.

ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองบางคนอาจคิดว่าการกะพริบตานั้นเกี่ยวข้องกับปัญหาการมองเห็นหรือการดมกลิ่นนั้นเกิดจากการแพ้ในบางฤดูกาลของปี. ผู้ป่วยบางรายสามารถวินิจฉัยตนเองได้ หลังจากพวกเขาพ่อแม่ญาติหรือเพื่อนของพวกเขาอ่านหรือฟังข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มอาการของ Tourette.

อะไรคือสาเหตุของอาการเรตส์?

ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับกลไกสมองที่เกี่ยวข้องกับสำบัดสำนวน หลักฐานเบื้องต้นจากการสอบสวนทางประสาทวิทยาและระบบประสาท ความผิดปกติของทางเดินของโดพามีเซอร์ในวงจร corticostriate-corticofrontal.

การศึกษาทางระบบประสาทของผู้ป่วยที่มีอาการเรตส์ยังมีหลักฐานของ ข้อบกพร่องในการเจริญเติบโตของสมอง. ในแง่นี้มันถูกตรวจพบว่าเซลล์ประสาทของ striatum ย้ายไปยังพื้นที่อื่น ด้วย, ความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการโจมตีของโรค. มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน.

ในทางตรงกันข้ามข้อมูลจากการศึกษาทางระบาดวิทยาและห้องปฏิบัติการได้เรียกความสนใจไปที่ ความสำคัญของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม. ปัจจัยเหล่านี้หมายถึงการติดเชื้อและโรคแพ้ภูมิตัวเองรวมถึงปัญหาก่อนคลอดและปริกำเนิด.

อาการเรตส์ในโรงภาพยนตร์

กลุ่มอาการเรตส์ปรากฏบนหน้าจอโทรทัศน์และโรงภาพยนตร์ของเรา. มีภาพยนตร์ไม่กี่เรื่องที่สะท้อนโรคนี้และกลายเป็นเพลง.

ใน Matchstick Men (2003) ตัวละครที่เล่นโดย Nicolas Cage ทนทุกข์ทรมานจากโรค. ภาพยนตร์เรื่องนี้บอกเล่าเรื่องราวของโจรวัยกลางคนสองคนที่ขายเครื่องกรองน้ำ.

ตัวเอกของเรื่อง Dirty Filthy Love (2004) รับบทโดยมาร์ตินชีนก็ทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้เช่นกัน. บอกชีวิตของชายคนหนึ่งที่ล้มลงอันเป็นผลมาจากความผิดปกติที่ครอบงำและโรคเรตส์.

ภาพยนตร์ Front of the Class (2008) ก็หมุนรอบกลุ่มอาการของโรคนี้. ตัวเอกตามรอยเท้าของครูที่ไม่สามารถหางานทำเพราะเขาทนทุกข์ทรมานจากโรค.

เพราะอาการของกระตุกไม่ได้ก่อให้เกิดความพิการเสมอไป, คนส่วนใหญ่ที่มีอาการของ Tourette ไม่ต้องการยาเพื่อควบคุมพวกเขา. อย่างไรก็ตามมียาที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ที่มีอาการรบกวนการทำงานประจำวันของพวกเขา.

โรคที่หายาก, ความเจ็บปวดที่มองไม่เห็นของผู้คนนับล้านโรคที่หายากคือใบหน้าที่มองไม่เห็นของความเจ็บปวดของมนุษย์, โรคที่มีชีวิตและมักจะไม่ทราบ อ่านเพิ่มเติม "