Prader-Willi syndrome สาเหตุอาการและการรักษา

เป็นที่รู้จักกันในนาม Prader-Willi syndrome โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ที่แสดงออกผ่านอาการทางชีววิทยาและทางจิตวิทยาที่หลากหลายและในตอนแรกดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด.

โรคนี้เกี่ยวข้องกับปัญหาของการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางปัญญา แต่ขอบเขตของมันอยู่นอกเหนือขอบเขตเหล่านี้.

Prader Willi syndrome คืออะไร?

โรค Prader-Willi ที่ระบุในยุค 50 โดยแพทย์ชาวสวิส Alexis Labhart, Andrea Prader และ Heinrich Willi เป็นโรคประจำตัวที่ สามารถระบุได้ในช่วงชีวิตตั้งแต่แรกเกิด.

เป็นที่เชื่อกันว่าสาเหตุของโรค Prader-Willi เกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติในยีนที่สัมพันธ์กับขอบเขตของโครโมโซม 15 ของต้นกำเนิดของพ่อ, ที่ไม่แสดงออกอย่างที่คุณคาดหวัง นี่คือเหตุผลที่สังเกตเห็นอาการตั้งแต่วันแรกหลังคลอด.

อาการ

อาการหลักของโรค Prader-Willi คือ atony ของกล้ามเนื้อ (นั่นคือเสียงกล้ามเนื้อต่ำที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอตามค่าเริ่มต้น) ชะลอการเจริญเติบโตปัญหาในการพัฒนาจิตและความพิการทางปัญญา เล็กน้อย.

อาการอื่น ๆ ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นคือปัญหาเมื่อดูดนมในระหว่างการให้นม, แนวโน้มต่อโรคอ้วนและความหิวยากที่จะปรนเปรอ, ความไม่รู้สึกสัมพัทธ์กับความเจ็บปวด (ในบางกรณี) การพัฒนาอวัยวะเพศและการรบกวนในการนอนหลับ.

นอกจากนี้เนื่องจากความยากลำบากของการเจริญเติบโตและแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน, โรค Prader-Willi ยัง มันเกี่ยวข้องกับปัญหาต่าง ๆ เช่นนิสัยชอบเบาหวาน, แม้ว่าแนวโน้มนี้อาจเป็นรากทางพันธุกรรม การปรากฏตัวของเท้าและมือค่อนข้างเล็กกว่าปกติก็มักปรากฏในกรณีเหล่านี้.

ด้านจิตใจที่เกี่ยวข้องกับอาการเช่นความผิดปกติในการควบคุมความอยากอาหารเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในส่วนของสมองที่รับผิดชอบในการควบคุมสภาวะสมดุลของสิ่งมีชีวิตนั่นคือความสมดุลในกระบวนการที่ต้องรักษาไว้ ดำเนินการโดยร่างกาย.

ในกรณีที่มีแนวโน้มที่จะกินมากอาการนี้เกี่ยวข้องกับการทำงานที่ผิดปกติของสมองส่วนที่เรียกว่า hypothalamus.

ความพิการทางปัญญา

IQ ของคนที่มีอาการ Prader-Willi นั้นมักจะมีประมาณ 70 คน, ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยอย่างมาก.

โดยปกติความพิการทางปัญญานี้เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ในหน่วยความจำในการทำงานและความยากลำบากในการดำเนินการทางคณิตศาสตร์ (dyscalculia) นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นเรื่องปกติสำหรับคนเหล่านี้ ลืมรายการที่จะต้องเก็บไว้ในหน่วยความจำเพื่อดำเนินการตามลำดับของการกระทำ.

พัฒนาการทางภาษามีแนวโน้มที่จะล่าช้าในเด็กที่มีอาการ Prader-Willi นอกจากนี้การใช้ภาษาของพวกเขาต้องการให้พวกเขาใช้คำทั่วไปและจำนวนมาก ประโยคที่ยังไม่เสร็จหรือสั้นเกินไป. นอกจากนี้พวกเขามักจะมีปัญหาบางอย่างเมื่อใช้และตีความประโยคที่ค่อนข้างซับซ้อนเช่นประโยคที่มีการปฏิเสธ.

อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่จำเป็นต้องพัฒนาความเกลียดชังต่อการใช้ภาษาหรือการสื่อสารด้วยวาจาโดยเฉพาะและอาจมีความสุขในการอ่าน.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคนี้เช่นเดียวกับในทุกโรค, จะต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านระบบสุขภาพที่ได้รับการรับรอง.

สิ่งนี้เริ่มต้นด้วยการรับรู้ถึงอาการและด้วยประจักษ์พยานของพ่อและแม่และยังคงใช้การทดสอบทางพันธุกรรมของการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในสภาพแวดล้อมของห้องปฏิบัติการ.

การรักษาโรค Prader-Willi

เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม, ไม่มีทางรักษาโรค Prader-Willi ได้, และความพยายามผ่านการแทรกแซงทางการแพทย์และจิตวิทยามีวัตถุประสงค์เพื่อลดผลกระทบเชิงลบที่อาการอาจมีต่อคุณภาพชีวิตของประชาชน.

แน่นอนการตรวจจับและวินิจฉัยโรค Prader-Willi เป็นพื้นฐานที่จะสามารถดำเนินการในเวลาและป้องกันไม่ให้แนวโน้มเหล่านี้ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมจากการทำลายความสามารถทางจิตและพฤติกรรมที่จะต้องพัฒนาในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นขั้นตอนสำคัญ บุคคลนั้นมีความอ่อนไหวต่อประเภทของการเรียนรู้ที่เกิดขึ้นและสไตล์การเผชิญปัญหาที่พัฒนาขึ้นเมื่อเผชิญกับปัญหาในชีวิตประจำวัน.

การดูแล แต่เนิ่นๆในกรณีเหล่านี้เป็นพื้นฐาน และนอกจากนี้ขอบคุณมากเนื่องจากเด็กเหล่านี้มีความสามารถสูงในการเรียนรู้ ไม่ว่าในกรณีใดการแทรกแซงจะเกี่ยวข้องกับส่วนต่าง ๆ ของระบบสุขภาพเนื่องจากความหลากหลายของอาการของโรคนี้: ผิวหนัง, ต่อมไร้ท่อ, ประสาทวิทยาและอื่น ๆ.

การบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตการควบคุมอาหารและการสร้างแผนการออกกำลังกายเพื่อให้กล้ามเนื้อกระชับที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้, เช่นเดียวกับจิตบำบัดมุ่งเป้าไปที่การสอนกลยุทธ์คนเหล่านี้เพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ และเพื่อความภาคภูมิใจในตนเองของพวกเขาจะไม่ได้รับผลกระทบ ในบางกรณีจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนเพศและจำเป็นต้องควบคุมลักษณะที่ปรากฏของอาการเบาหวานที่อาจเกิดขึ้นได้เสมอ.