Pfeiffer syndrome สาเหตุอาการและการรักษา

ขั้นตอนของการพัฒนามดลูกเป็นช่วงชีวิตที่บอบบางที่สุดและเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในการทำงานของสิ่งมีชีวิตสามารถทำให้มันเติบโตผิดปกติ.

นั่นเป็นเหตุผล ความผิดปกติที่สามารถปรากฏขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ พวกเขาสามารถประนีประนอมอย่างจริงจังกับคุณภาพชีวิตของบุคคลหรือแม้แต่ทำให้เสียชีวิตในไม่กี่เดือนหรือสัปดาห์.

Pfeiffer syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่สามารถปล่อยให้เกิดผลกระทบร้ายแรง ร่างกายและจิตใจในชีวิตของเด็กชายหรือเด็กหญิงเนื่องจากมันมีผลโดยตรงต่อการเจริญเติบโตของสมองอักเสบ ต่อไปเราจะเห็นสิ่งที่เป็นอาการสาเหตุการรักษาและลักษณะทั่วไปของปัญหาสุขภาพนี้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "การพัฒนาของระบบประสาทในระหว่างตั้งครรภ์"

Pfeiffer syndrome คืออะไร?

พยาธิวิทยาที่เรียกว่า Pfeiffer syndrome เป็นความผิดปกติของสาเหตุทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบหลัก ฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกระดูกของกะโหลกศีรษะ, ซึ่งเป็นสาเหตุของสมองโดยการออกแรงกดบนห้องนิรภัยที่ปกคลุมมันทำให้เกิดความผิดปกติที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่าและในที่สุดสมองก็ไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง.

ความผิดปกตินี้ถูกค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันชื่อรูดอล์ฟอาเธอร์ไฟเฟอร์เฟอร์ผู้ศึกษากรณีของครอบครัวที่สมาชิกมีรูปร่างผิดปกติในมือเท้าและศีรษะ.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "Macrocephaly: สาเหตุอาการและการรักษา"

สาเหตุ

มีการพิจารณาว่ากลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์เป็น โรคขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะที่โดดเด่น, ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวสำหรับอาการที่จะพัฒนา ทั้งพ่อและแม่สามารถถ่ายทอดได้.

ในกรณีพิเศษอาจมีการกลายพันธุ์เป็นครั้งแรกในสายการลำดับวงศ์ตระกูลของรุ่นสุดท้าย.

ประเภทของ Pfeiffer syndrome

มีระบบการจำแนกประเภทมากกว่าหนึ่งระบบสำหรับประเภทของ Pfeiffer syndrome หนึ่งในสิ่งที่ได้รับความนิยมมากที่สุดคือ Greig and Warner ซึ่งแยกแยะรูปแบบของพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและเน้นการเปลี่ยนแปลงที่สังเกตได้จากการผ่าตัดแก้ไขครั้งแรกซึ่งต้องเร็ว:

ประเภท A: ปัญหาเล็กน้อย

ไม่พบการเปลี่ยนแปลงหลังการผ่าตัดเนื่องจากอาการเริ่มแรกไม่รุนแรง.

ประเภท B: ปัญหาปานกลาง

การปรับปรุงมีความสำคัญ.

ประเภท C: ปัญหาร้ายแรง

การปรับปรุงหลังจากการดำเนินการมีความสำคัญมาก.

อาการ

ดังที่เราได้เห็นอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์คือ การปรากฏตัวของความผิดปกติในหัว.

โดยเฉพาะบริเวณหน้าผากมีการโป่งโดยเฉพาะบริเวณที่อยู่เหนือที่คิ้วจะโตและตาโปนและมีช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างพวกเขาเนื่องจากไม่มีที่ว่างในกะโหลกศีรษะ.

ในอีกทางหนึ่งก็เป็นเพราะห่วงโซ่ของความผิดปกติที่สร้างฟิวชั่นเริ่มต้นของกระดูกของกะโหลกศีรษะ, กรามบนมีการพัฒนาไม่เพียงพอ, ในขณะที่คนที่ด้อยกว่านั้นคือเมื่อเปรียบเทียบขนาดใหญ่อย่างไม่เป็นสัดส่วนและการสูญเสียการได้ยินเป็นประจำเนื่องจากไม่มีพื้นที่สำหรับส่วนของหูที่จะก่อตัวได้ดี ปัญญาอ่อนอาจพัฒนา.

อาการทั่วไปอีกอย่างหนึ่งของ Pfeiffer syndrome คือการจัดตำแหน่งของนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ไม่ถูกต้องหรือการเติบโตของความหนาของสิ่งเหล่านี้มากเกินไป ในบางกรณีนอกจากนี้พวกเขายังปรากฏ ความผิดปกติในอวัยวะของหน้าอกและปัญหาการหายใจ.

เราต้องจำไว้ว่าแม้ว่าจะรู้ว่าสาเหตุของพยาธิวิทยานี้เป็นพันธุกรรมพื้นฐาน แต่ก็ไม่ได้ปรากฏเพียงเพราะการกลายพันธุ์ของยีน แต่โรค Pfeiffer สามารถปรากฏในรูปแบบที่แตกต่างกัน ในระยะสั้นอาการเดียวกันนี้ไม่ปรากฏขึ้นเสมอไป.

การวินิจฉัยโรค

Pfeiffer syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดหลังคลอดหรือ, เมื่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญวัดขนาดของกะโหลกศีรษะและนิ้วมือ อย่างไรก็ตามก่อนเกิดมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจจับสัญญาณของการพัฒนาที่ผิดปกติซึ่งหมายความว่ามันยังคงรอการเกิดที่จะรู้ว่าพยาธิสภาพคืออะไร.

การรักษา

อย่างที่เราได้กล่าวไปแล้วมันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเข้าไปแทรกแซงอย่างรวดเร็วหลังจากตรวจพบอาการทางพยาธิวิทยาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติจากปัญหาที่สอง.

ไม่ว่าในกรณีใด, มีความจำเป็นต้องเสนอการรักษาเป็นรายบุคคล เพื่อปรับให้เข้ากับแต่ละสถานการณ์โดยระบุปัญหาปัจจุบันโดยคำนึงถึงอายุและบริบทของเด็ก ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามขั้นตอนการผ่าตัดจะต้องได้รับการแนะนำเนื่องจากจะช่วยปรับปรุงมุมมองการพัฒนาของสมองและใบหน้าด้วยประโยชน์ทั้งหมดที่เกิดขึ้น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับดวงตาและความสามารถในการได้ยิน).

มันเป็นเรื่องธรรมดา ดำเนินการด้านความงามเพียงเพื่อปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏของใบหน้า, และป้องกันปัญหาทางจิตวิทยาที่อาจเกิดขึ้นกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับผู้อื่นและความนับถือตนเอง.