สาเหตุของโรค Moebius อาการและการรักษา

กลุ่มอาการของโรค Moebius หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการMöbius, มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการปรากฏขึ้นแล้วในทารกแรกเกิด มันเป็นพยาธิสภาพที่มีผลต่อการเคลื่อนไหวและการควบคุมกล้ามเนื้อต่าง ๆ ของใบหน้าและยังทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญอื่น ๆ ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย.

ด้านล่างเราจะเห็นสิ่งที่ทราบเกี่ยวกับสาเหตุของโรค Moebius คืออะไรอาการหลักของมันและประเภทของการรักษาจะแนะนำให้รักษาผู้ป่วยด้วยโรคทางระบบประสาทนี้.

• บางทีคุณอาจจะสนใจ: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

Moebius syndrome คืออะไร?

เป็นที่รู้จักกันในนาม Moebius syndrome โรคทางระบบประสาท แต่กำเนิดที่ถือว่าหายากมาก อันเนื่องมาจากการขาดแคลนผู้ป่วยที่มีอาการที่เหมาะสมกับเกณฑ์การวินิจฉัย.

ผลกระทบหลักของพยาธิวิทยานี้คือการขาดหรือล้าหลังของเส้นประสาทที่เชื่อมโยงกับกล้ามเนื้อใบหน้าบางอย่างซึ่งมักจะแปลเป็ ใบหน้าอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดและในบางกรณีความผิดปกติ ในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย.

• คุณอาจจะสนใจ: "Duchenne muscular dystrophy: มันคืออะไรสาเหตุและอาการ"

อาการของโรค Moebius

อย่างที่เราได้เห็นอาการหลักของพยาธิวิทยานี้เกี่ยวข้องกับ การควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าไม่ดี, แม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้เป็นเพียงอาการของโรค นี่คือคำอธิบายโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับสัญญาณของพยาธิวิทยา:

1. ปัญหาเมื่อพยายามขยับกล้ามเนื้อใบหน้า

การเสื่อมของเส้นประสาทสมองโดยเฉพาะ VI และ VII หมายความว่าการเคลื่อนไหวของเปลือกตาไม่สามารถควบคุมได้ดี เพลงของการแสดงออกทางสีหน้ามี จำกัด. ดูเหมือนว่าใบหน้าจะ "แข็ง".

2. Hypotonia

ปัญหาในระบบประสาททำให้ ที่กล้ามเนื้อจำนวนมากลดลงโดยไม่ได้ใช้.

3. ความล้มเหลวของการประสานงานของตา

เพื่อให้ทำงานได้ดีตาต้องมีการประสานงานในระดับสูงในการทำงานของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของใบหน้าดังนั้นข้อบกพร่องเล็ก ๆ ในการเคลื่อนไหวเหล่านี้จึงสังเกตได้ในส่วนนี้ของร่างกาย ด้วย, ความเสื่อมของเส้นประสาทสมองที่หกสามารถผลิตตาเหล่.

4. ประสานริมฝีปากและลิ้นกับความยากลำบาก

อีกอาการทั่วไปของโรค Moebius ซึ่งมักจะทำให้ dysarthria (ความยากลำบากในการออกเสียงและการพูดโดยทั่วไป.

5. ความผิดปกติของเท้า

หลายคนที่มีอาการ Moebius เท้าผิดเมื่อเดิน, ปรับทิศทางของพืชไปยังการตกแต่งภายในซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติ.

6. ปัญหาการขัดเกลาทางสังคม

ผลที่ตามมานี้เกิดจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อของใบหน้า, สิ่งที่มีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตสังคม โดยไม่ใช้การแสดงออกทางสีหน้าปกติ.

7. การเปลี่ยนแปลงในการกลืน

ค่าใช้จ่ายในการกลืนเนื่องจากมีปัญหาในการเคลื่อนไหวของลิ้น. การสำลักและไอบ่อยครั้ง.

8. โรคปากแห้งและโรคในช่องปาก

โดยไม่ปิดปากอย่างดี, มันแห้งและเชื้อโรคแพร่กระจาย. ตัวอย่างเช่นสิ่งนี้อาจทำให้เกิดการติดเชื้อผิดปกติหรือฟันผุและปัญหาทางทันตกรรมและเหงือกอื่น ๆ ที่จะปรากฏ.

9. ปัญหาการหายใจ

ความผิดปกติของขากรรไกรและการไม่สามารถปิดปากได้อย่างดีจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเมื่อหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ.

สาเหตุของพยาธิสภาพนี้

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรค Moebius โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสมอง VI และ VII, แม้ว่าพวกเขายังสามารถทำลายเส้นประสาทสมองอื่น ๆ ที่ออกจากก้านสมอง อย่างไรก็ตามกลไกทางชีววิทยาที่แน่นอนที่ก่อให้เกิดความเสื่อมโทรมนี้ไม่เป็นที่รู้จัก (ส่วนหนึ่งเป็นเพราะมันเป็นพยาธิสภาพที่หายาก).

อย่างไรก็ตามมีบางทฤษฎีของสิ่งที่อาจเกิดขึ้นในสุขภาพของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทนี้.

ตัวอย่างเช่นแม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้จะต่ำซึ่งหมายความว่ามันมักจะเกิดขึ้นในทารกของพ่อและแม่ที่ไม่แสดงอาการหรือกับพ่อหรือแม่ที่แสดงพวกเขา, ยีน REV3L และ PLXND อาจเกี่ยวข้องได้.

มันยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ว่าอาจเกิดจากปัญหา Moebius ซินโดรมระหว่างการพัฒนามดลูกที่เกี่ยวข้องกับสิ่งแวดล้อมหรือการดัดแปลงพันธุกรรมเช่นการหยุดไหลเวียนของเลือดไปยังสมองของตัวอ่อน.

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการแทรกแซงที่รู้จักกันดีซึ่งรับประกันการรักษาที่แน่นอนสำหรับโรค Moebius ด้วยความน่าจะเป็น ดังนั้นการรักษาที่ใช้กับผู้ป่วยที่นำเสนอพยาธิวิทยานี้จะมุ่งเน้นที่จะไม่รักษา แต่ เพื่อบรรเทาผลกระทบด้านลบของอาการ และช่วยเหลือการขัดเกลาทางสังคมและการแทรกแรงงาน.

ในแง่นี้การทำงานแบบสหวิทยาการเป็นสิ่งที่จำเป็นในหมู่ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่แตกต่างกันเช่นนักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักบำบัดการพูดนักกุมารแพทย์และนักจิตวิทยาคลินิกและนักสุขภาพ ในการทำจิตบำบัดคุณสามารถทำงานผ่านการบำบัดทางปัญญาเพื่อปรับเปลี่ยนความเชื่อที่ จำกัด และปรับปรุงการเห็นคุณค่าในตนเองของผู้ป่วยรวมถึงการฝึกฝนทักษะทางสังคมซึ่งรวมถึงการทำงานของนักบำบัดการพูดจะช่วยแยกความแตกต่างที่มักประสบ คนเหล่านี้.

คุณยังสามารถหันไปใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกิดขึ้นแม้ว่าจะพยายามอยู่เสมอ แก้ไขนิสัยการทรงตัวที่ไม่ดี เพื่อไม่ให้ปรากฏมากขึ้นในอนาคต.