อาการของโรค Crouzon สาเหตุและการแทรกแซง

เมื่อแรกเกิดมนุษย์ส่วนใหญ่มีหัวกะโหลกอ่อนซึ่งทำให้เราสามารถเข้ามาในโลกผ่านทางช่องคลอด กระดูกเหล่านี้จะถูกปิดและเย็บตามอายุเนื่องจากสมองของเรามีขนาดและอายุที่มากขึ้น.

อย่างไรก็ตามมีกรณีของความผิดปกติต่าง ๆ ที่กล่าวว่ารอยประสานเกิดขึ้นก่อนกำหนดซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งสัณฐานวิทยาและการทำงานของสมองและอวัยวะใบหน้าต่างๆ หนึ่งในความผิดปกติที่ผู้คนกำลังพูดถึง โรค Crouzon โรคทางพันธุกรรม แหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม.

The Crouzon Syndrome

โรค Crouzon คือ โรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ craniosynostosis หรือเย็บของกระดูกของกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร การปิดนี้ทำให้กะโหลกศีรษะต้องเติบโตในทิศทางของเย็บที่ยังคงเปิดอยู่ซึ่งสร้างความผิดปกติในโหงวเฮ้งของกะโหลกศีรษะและใบหน้า.

ความผิดปกติเหล่านี้อาจหมายถึง ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงสำหรับการพัฒนาที่ถูกต้องของ encephalon และอวัยวะที่ประกอบขึ้นเป็นส่วนหัวปัญหาที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเมื่อเด็กโตขึ้น.

อาการของโรค Crouzon

อาการมักจะปรากฏขึ้นใกล้กับเด็กอายุสองปีโดยทั่วไปจะไม่ปรากฏให้เห็นในเวลาที่เกิด.

อาการที่ชัดเจนที่สุดคือการปรากฏตัวของ กระพุ้งของกะโหลกศีรษะ กับส่วนบนและ / หรือด้านหลังแบนเช่นเดียวกับ exophthalmos หรือการฉายภาพของลูกตาไปด้านนอกเนื่องจากการปรากฏตัวของวงโคจรตาตื้น, โพรงจมูกอัดที่ขัดขวางการหายใจด้วยวิธีนี้เพดานปากแหว่งและผิดปกติอื่น ๆ ใบหน้าและปากเช่นการพยากรณ์โรคหรือการฉายภาพไปข้างหน้าของกรามหรือการเปลี่ยนแปลงในฟัน.

อย่างไรก็ตามสิ่งที่เกี่ยวข้องและอันตรายที่สุดคือ ปัญหาระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร, ที่สามารถจบชีวิตของคุณได้ อาจเป็นไปได้ว่า hydrocephalus และความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ อาจเกิดขึ้น ความดันในกะโหลกศีรษะก็สูงกว่าปกติเช่นกันและอาจเกิดอาการชัก

ปัญหาทั้งหมดเหล่านี้สามารถทำให้เด็กมีปัญหารุนแรงตามการเติบโตเช่น อาการวิงเวียนศีรษะปวดศีรษะบ่อยครั้งและปัญหาการรับรู้ ทั้งในวิสัยทัศน์และในการได้ยิน.

ด้วยความเคารพต่อ การปรับเปลี่ยนของตา, ความโดดเด่นของสาเหตุเหล่านี้ทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและแม้กระทั่งการฝ่อของระบบภาพทำให้สูญเสียการมองเห็น.

นอกจากนี้การผิดรูปหน้ายังขัดขวางการเรียนรู้การสื่อสารด้วยวาจาซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการเรียนรู้ ไม่ว่าในกรณีใดถึงแม้ว่าการผิดรูปแบบเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาทางปัญญาในกรณีส่วนใหญ่ อาสาสมัครที่มีโรค Crouzon มักจะมีสติปัญญาในค่าเฉลี่ย สอดคล้องกับอายุการพัฒนาของคุณ.

สาเหตุของโรคนี้ (สาเหตุ)

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว Crouzon syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและสืบทอดมาจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะสาเหตุของโรคนี้สามารถพบได้ในการปรากฏตัวของ การกลายพันธุ์ในยีน FGFR2, หรือ fibroblast growth factor receptor, บนโครโมโซม 10. ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการแยกเซลล์, และการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเร่งกระบวนการเย็บของกระดูกกะโหลกศีรษะบางส่วนหรือทั้งหมด.

มันเป็นโรคที่โดดเด่น autosomal, เพื่อให้คนที่มีการกลายพันธุ์นี้มีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานของพวกเขา.

การรักษา

โรค Crouzon เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่ต้องรักษาแม้ว่าภาวะแทรกซ้อนบางอย่างสามารถหลีกเลี่ยงได้และ / หรือผลกระทบที่ตามมาอาจลดลง. การรักษาที่จะนำไปใช้จะต้องเป็นแบบสหวิทยาการ, การพึ่งพาความช่วยเหลือของผู้เชี่ยวชาญจากสาขาต่าง ๆ เช่นยาการรักษาคำพูดและจิตวิทยา.

ศัลยกรรม

ในหลายกรณีส่วนหนึ่งของปัญหาสามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้การผ่าตัด โดยเฉพาะการทำศัลยกรรมกะโหลกศีรษะสามารถใช้ในการจัดศีรษะของเด็กได้ ที่ช่วยให้การพัฒนาเชิงบรรทัดฐานของ encephalon และในทางกลับกันบรรเทาความดันในกะโหลกศีรษะ (ซึ่งยังทำให้เป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงอาการปวดหัวที่มักจะต้องทนทุกข์ทรมานซึ่งในหลายกรณีผลลัพธ์ในความกดดันนี้) นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการรักษา hydrocephalus ที่เป็นไปได้ที่มาจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของสมอง.

นอกจากนี้ยังมีประโยชน์อย่างมากในการ การแทรกแซงการผ่าตัดของจมูกและทางเดิน bucco, ในลักษณะที่เอื้อต่อการหายใจและการผ่านของอาหารผ่านทางเดินอาหารและแก้ไขปัญหาต่าง ๆ เช่นการพยากรณ์โรคและเพดานปากแหว่ง การผ่าตัดทางทันตกรรมอาจจำเป็นขึ้นอยู่กับกรณีด้วย.

ดวงตายังสามารถได้รับประโยชน์จากการรักษาโดยการผ่าตัดลดอาการ exophthalmia ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และด้วยความเป็นไปได้ที่อวัยวะที่มองเห็นจะแห้งหรือติดเชื้อ.

โลโกมีเดียและการศึกษา

เนื่องจากปัญหาที่อาจทำให้เกิด ความผิดปกติในระบบสัทศาสตร์, การใช้บริการนักบำบัดการพูดมีประโยชน์มาก ภาษาสามารถเปลี่ยนแปลงและล่าช้าดังนั้นคุณต้องคำนึงถึงปัญหาของพวกเขาและให้การสนับสนุนอย่างเพียงพอ ในกรณีที่มีความพิการทางปัญญาสิ่งนี้จะต้องนำมาพิจารณาด้วยเมื่อปรับการศึกษาและการฝึกอบรมของเด็ก.

จิตบำบัด

การรักษาทางจิตวิทยาและคำแนะนำแก่ผู้เยาว์รวมทั้งครอบครัวและนักการศึกษาเป็นพื้นฐานเพื่อทำความเข้าใจสถานการณ์ของผู้ได้รับผลกระทบและอนุญาตให้แสดงออกถึงความสงสัยและความกลัว และการแก้ไขปัญหาทางจิตใจและอารมณ์ ได้มาจากประสบการณ์ของความผิดปกติสำหรับทั้งเด็กและสภาพแวดล้อมของเขา.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004) กลุ่มอาการ Crouzon วารสารประสาทวิทยา 2 (1).

• Hoyos, M. (2014) กลุ่มอาการ Crouzon รายได้พรบ. Clin Med.: 46. ลาปาซ.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013) การวิเคราะห์เพิ่มเติมของเมาส์ Crouzon: ผลกระทบของการกลายพันธุ์ FGFR2 (C342Y) นั้นขึ้นอยู่กับกะโหลกกระดูก Clcif เนื้อเยื่อภายใน 92 (5): 451-466.