ประเภท, อาการและสาเหตุของการกลายพันธุ์

Akinetic mutism เป็นอาการที่เกิดจากการลดความถี่ของการเคลื่อนไหวรวมถึงพฤติกรรมทางวาจาซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาดแรงจูงใจที่เกิดขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากความเสียหายของสมอง.

ในบทความนี้เราจะอธิบาย การกลายพันธุ์แบบอาคิเนติกคืออะไร? และสิ่งที่มีอาการสาเหตุและประเภทหลัก.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความคล้ายคลึงกันคืออะไร?

ในปี พ.ศ. 2484 Cairns, Oldfield, Pennybacker และ Whitteridge อธิบายถึงกรณีของ Elsie Nicks, เด็กหญิงอายุ 14 ปีที่มีถุงในช่องด้านข้างขวา เมื่อมันโตขึ้นความไม่สมประกอบทำให้เกิดอาการปวดศีรษะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ทำให้เอลซีนำแพทย์ไปรักษาด้วยมอร์ฟีน.

ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการไม่แยแสพร้อมกับความบกพร่องที่สำคัญในความสามารถของเธอในการพูดและควบคุมการเคลื่อนไหว อาการที่เกิดขึ้นเป็นสถานะที่เมืองแครนส์และผู้ร่วมงานของเขาให้บัพติศมาด้วยชื่อ "akinetic mutism".

ผู้เขียนเหล่านี้อธิบายความผิดปกติเป็น รัฐที่บุคคลนั้นไม่สามารถเคลื่อนไหวได้, แม้ว่ามันจะสามารถแก้ไขการมองในวัตถุและติดตามการเคลื่อนไหว สถิติยังส่งผลต่อการเคลื่อนไหวที่จำเป็นสำหรับการพูดและการพูดอื่น ๆ แม้ว่าบางครั้งจะมีการดำเนินการและมีการออกเสียง แต่โดยทั่วไปจะไม่สมัครใจ.

ดังที่เราจะเห็นด้านล่างข้อเสนอของทีมแคนส์ได้รับการปรับปรุงในช่วงหลายปีที่ผ่านมาและความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ที่เป็นผลสืบเนื่อง ทุกวันนี้คำว่า "akinetic mutism" มักถูกใช้เพื่ออธิบาย กรณีใดก็ตามที่แสดงว่าไม่มีมอเตอร์และพฤติกรรมการใช้คำพูด ที่ให้ชื่อและอาจประกอบด้วยการขาดดุลที่ร้ายแรงน้อยกว่า.

• คุณอาจจะสนใจ: "การกลายพันธุ์ที่เลือก: อาการสาเหตุและการรักษา"

อาการและอาการแสดงหลัก

แคนส์และคณะ (1941) ชี้ให้เห็นห้าสัญญาณสำคัญสำหรับการวินิจฉัยการกลายพันธุ์แบบ akinetic: การปรากฏตัวของความตื่นตัวความสามารถในการแก้ไขจ้องมองที่คนอื่นการดำเนินการของการเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นปฏิกิริยาต่อสิ่งเร้าการกระทำการตอบสนองต่อคำสั่งที่ พวกเขาพูดซ้ำและความยากลำบากในการพูดและสื่อสารโดยทั่วไป.

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันเรามีความรู้ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์แบบอาคิเทค ในการทบทวนวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องRodríguez-Bailónและคณะ (2012) สรุปได้ว่า การลดจำนวนพฤติกรรมทางวาจาอย่างมีนัยสำคัญ และความสามารถในการติดตามวัตถุด้วยสายตา เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยพื้นฐานสองประการ.

ผู้เขียนของงานนี้เน้นความแปรปรวนของการรบกวนทางอารมณ์ในกรณีเหล่านี้ ดังนั้นผู้ป่วยที่มีความบกพร่องอย่างเห็นได้ชัดในการแสดงออกของอารมณ์ได้รับการระบุ แต่ยังคนอื่น ๆ ที่มีอาการของการฆ่าเชื้อ ความหลากหลายทางคลินิกนี้เกี่ยวข้องกับตำแหน่งเฉพาะของรอยโรคในสมองที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์แบบอาคิเทค.

ลักษณะที่ไม่สามารถเคลื่อนย้ายของการเปลี่ยนแปลงนี้ได้ปรากฏในทุกแง่มุมของทักษะยนต์เพื่อให้ผู้ที่มีการกลายพันธุ์กลายเป็นคล้ายกัน พวกเขาไม่สามารถพูดคุยทำท่าทางหรือแสดงออกทางสีหน้าได้, หรือพวกเขาประสบปัญหาร้ายแรงในการทำเช่นนั้น เมื่อพวกเขาทำการเคลื่อนไหวมีแนวโน้มที่จะช้าและไม่เพียงพอและคำตอบเดียว.

ผู้ที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวคล้าย ๆ กันนั้นไม่ได้เป็นอัมพาตในระดับยนต์ แต่การปรับเปลี่ยนที่ทำให้ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อเจตจำนงและแรงจูงใจในการปฏิบัติพฤติกรรมรวมถึงพฤติกรรมทางวาจา ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความผิดปกตินี้ได้รายงานว่าพวกเขาสังเกตเห็นการต่อต้านที่ป้องกันไม่ให้พวกเขาย้ายเมื่อพวกเขาพยายามที่จะทำ.

ประเภทของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความคล้ายคลึงและสาเหตุของมัน

อาการและอาการแสดงของการกลายพันธุ์แบบ akinetic แต่ละกรณีขึ้นอยู่กับบริเวณสมองที่ได้รับความเสียหายจากปัจจัยเชิงสาเหตุของความผิดปกติ การพูดอย่างกว้าง ๆ เราสามารถแยกแยะความแตกต่างของการกลายพันธุ์แบบ akinetic สองแบบ ได้แก่ หน้าผากและ mesencephalic ซึ่งสัมพันธ์กับรอยโรคในกลีบสมองส่วนหน้าและใน mesencephalon ตามลำดับ.

การกลายพันธุ์แบบอาคิเนติกหน้าผากมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของปริมาณเลือดโดยเฉพาะในหลอดเลือดสมองส่วนหน้า. ความผิดปกติและลายเส้น เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด ของการกลายพันธุ์แบบ akinetic แม้ว่ามันจะสามารถปรากฏเป็นผลมาจากการติดเชื้อ, การสัมผัสกับสารพิษและโรค neurodegenerative.

เมื่อการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความผิดปกติเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากรอยโรคที่หน้าผากมันมักจะปรากฏขึ้นพร้อมกับ สัญญาณของ disinhibition อาการทั่วไปของโรคหน้าผาก ดังนั้นในกรณีเหล่านี้มักจะมีการตอบสนองทางอารมณ์หุนหันพลันแล่นที่เกี่ยวข้องกับการอยู่เฉยๆ.

mesencephalon เป็นโครงสร้าง subcortical ที่มีนิวเคลียสของสมองที่เกี่ยวข้องกับ colliculi เกี่ยวข้องกับการรับรู้ภาพและการได้ยินและ substantia นิโกรพื้นฐานในการผลิตโดปามีนและในการเสริมแรง การก่อการกลายพันธุ์แบบนี้คล้าย ๆ มีความเกี่ยวข้องกับการแพ้และการขาดดุลสร้างแรงบันดาลใจ.

การกลายพันธุ์แบบ Akinetic อาจเกิดจากการหยุดหายใจ (ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสมองขาดออกซิเจน), การบาดเจ็บที่ศีรษะ, เนื้องอก, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, hydrocephalus, สร้างความเสียหายต่อฐานดอก, การทำลายของ cingulate gyrus และ Creuztfeldt-Jakob การติดเชื้อพรีออน.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• แครนส์, H.; Oldfield, R. C.; Pennybacker, J. B. และ Whitteridge, D. (1941) การกลายพันธุ์ของ Akinetic ที่มีถุง epidermoid ของช่องที่ 3 สมอง, 64 (4): 273-90.

• Rodríguez-Bailón, M.; Triviño-Mosquera, M.; Ruiz-Pérez, R. & Arnedo-Montoro, M. (2012) การกลายพันธุ์แบบ Akinetic: การทบทวนข้อเสนอของโปรโตคอลวิทยาและการประยุกต์ใช้กับคดี พงศาวดารของจิตวิทยา, 28 (3): 834-41.