อาการและอาการแสดงของ Lissencephaly

บางครั้งการเปลี่ยนแปลงกระบวนการของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาททำให้เกิด agiria ซึ่งเป็นความผิดปกติของสมองที่ทำให้เยื่อหุ้มสมองดูเรียบผิดปกติและลักษณะของการหมุนและร่องของภูมิภาคนี้ไม่อยู่ เมื่อสัญญาณเหล่านี้ปรากฏขึ้นการวินิจฉัยของ "lissencephaly" จะถูกนำมาใช้.

ในบทความนี้เราจะอธิบาย Lissencephaly คืออะไรสาเหตุและอาการที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร และในวิธีที่พวกเขาสามารถได้รับการปฏิบัติหรืออย่างน้อยจัดการกับการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "Microcephaly: อาการลักษณะและการรักษา"

Lissencephaly คืออะไร?

Lissencephaly คือ ชุดของความผิดปกติที่มีลักษณะโดยการทำให้เรียบของภูมิภาคของสมอง ที่มักจะมีรอยพับและรอยแยก ความผิดปกติเหล่านี้มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของระบบประสาทและดังนั้นการทำงานของความรู้ความเข้าใจและจิต.

ในระหว่างการพัฒนาของมดลูกเยื่อหุ้มสมองสมองจะพับกลับเข้าไปเองในหลาย ๆ ที่ สิ่งนี้ช่วยให้ปริมาตรของเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่อยู่ภายในกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่กว่ามากถ้าพื้นผิวของสมองเรียบอย่างสมบูรณ์.

อย่างไรก็ตามในกรณีของ lissencephaly ร่องและรอยต่อของสมองนั้นไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง, เพื่อให้อวัยวะนี้มีลักษณะที่เป็นเนื้อเดียวกัน ความเข้มของการปรับให้เรียบนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับสาเหตุของการเปลี่ยนแปลง.

มันเป็นความผิดปกติที่หายากมากที่สามารถมีผลกระทบที่สำคัญสำหรับการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดการทำงานทางปัญญาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงในขณะที่การขาดดุลอื่น ๆ อาจน้อยที่สุด.

อายุขัยประมาณ 10 ปี. สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตคือสำลักหายใจไม่ออกโรคของระบบทางเดินหายใจและอาการลมชักซึ่งอาจร้ายแรงมาก.

อาการและอาการแสดงหลัก

อาการของ lissencephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติในเยื่อหุ้มสมองสมองเช่นเดียวกับภูมิภาคเฉพาะที่ได้รับผลกระทบ ด้านพื้นฐานคือ agiria คำศัพท์ทางเทคนิคที่ใช้อ้างถึงลักษณะแบนของเปลือกสมอง.

ในหลายกรณีขนาดหัวของทารกที่เกิดจากโรคนี้มีขนาดเล็กมากเมื่อเทียบกับทารกแรกเกิดอื่น ๆ แม้ว่านี่จะเป็นสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะของ lissencephaly แต่ก็ไม่ปรากฏในทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของประเภทนี้ hydrocephalus เป็นครั้งคราว (การสะสมของน้ำไขสันหลัง) เกิดขึ้น.

การเปลี่ยนแปลงในเยื่อหุ้มสมองสมองเป็นสาเหตุ ความล่าช้าและการขาดดุลในการพัฒนาร่างกายจิตใจและความรู้ความเข้าใจ. มันเป็นเรื่องธรรมดาที่ร่างกายผิดปกติเกิดขึ้นในมือเช่นเดียวกับนิ้วมือของสิ่งเหล่านี้และเท้า ในทางกลับกันกล้ามเนื้อกระตุกและชักเป็นเรื่องธรรมดา.

Lissencephaly มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปัญหาการกลืนซึ่งทำให้ยากต่อการกินอาหารและของเหลว ดังนั้นในหลายกรณีการพัฒนาทางกายภาพจะเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมโดยการขาดสารอาหาร.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

Lissencephaly ปรากฏเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของเปลือกสมองที่เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ สาเหตุของข้อผิดพลาดเหล่านี้อาจมีความหลากหลายมาก อย่างไรก็ตาม, พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม.

เมื่อการพัฒนาของมดลูกดำเนินไปตามปกติระหว่างสัปดาห์ที่สิบสองและที่สิบสี่หลังจากการปฏิสนธิเซลล์ประสาทของตัวอ่อนจะเริ่มเคลื่อนตัวออกจากบริเวณของสมองที่พวกมันถูกสร้างให้แตกต่างกัน ใน lissencephaly กระบวนการย้ายเซลล์นี้เกิดขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง.

การวิจัยทางวิทยาศาสตร์พบว่าปัญหานี้มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต่าง ๆ : การพัฒนาของสมองได้รับผลกระทบจากการไม่สามารถแสดงออกได้อย่างถูกต้อง ยีนที่เกี่ยวข้องดูเหมือนว่าจะอยู่ในโครโมโซม X, 7 และ 17 แม้ว่าพวกเขาอาจจะไม่ใช่คนเดียว.

การติดเชื้อไวรัสและการไหลเวียนของเลือดลดลง ที่ทารกในครรภ์ได้รับยังสามารถทำให้เกิดสัญญาณของ lissencephaly โดยรบกวนการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง.

มีการระบุความสัมพันธ์ระหว่าง lissencephaly กับโรคทางพันธุกรรมสองโรค: Miller-Dieker syndrome และ Walker-Warburg syndrome. มันเป็นเรื่องธรรมดามากที่ agiria อยู่ในบริบทของโรคเหล่านี้•.

การรักษา

เนื่องจากมันเป็นการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางสัณฐานวิทยาของสมองจึงไม่สามารถแก้ไข Lissencephaly ในตัวเองได้ เห็นได้ชัดว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะย้อนกลับไปในการพัฒนาของระบบประสาทเมื่อมันเกิดขึ้น.

ด้วยเหตุนี้ การรักษา lissencephaly นั้นมีอาการโดยทั่วไป และมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ.

ตัวอย่างเช่นในกรณีที่ความยากลำบากในการกลืนมีความชัดเจนมาก มันอาจจำเป็นต้องใช้หลอดกระเพาะอาหารกับท้องของทารก เพื่อให้สามารถป้อนได้อย่างถูกต้อง.

อาการชักเกร็งของกล้ามเนื้อและโรคลมชักสามารถจัดการได้โดยการใช้ยาเฉพาะสำหรับความผิดปกติประเภทนี้ ในทางตรงกันข้ามเมื่อมี hydrocephalus การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อระบายน้ำไขสันหลังสะสม.