ประเภทอาการและการรักษา

เมื่อเรานึกภาพสมองไม่ว่าจะเป็นมนุษย์หรือไม่ก็ตามภาพที่อยู่ในใจมักจะประกอบด้วยอวัยวะที่ชั้นนอกเต็มไปด้วยรอยย่นซึ่งคุณสามารถเห็นการเยื้องที่ทำให้เราเห็นคุณค่าของครึ่งหนึ่งหรือ ซีกสมอง.

การแยกนี้เป็นสิ่งที่มนุษย์ส่วนใหญ่มีขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ของเรา แต่ไม่ใช่ทั้งหมด: มีเด็กที่สมองไม่ได้แบ่งหรือมีสมองซีกหลอม: เรากำลังพูดถึง เด็กที่ทุกข์ทรมานจาก holoprosencephaly.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "สมองซีก: ตำนานและความเป็นจริง"

Holoprosencephaly: มันคืออะไร?

มันถูกเรียกว่า holoprosencephaly ชนิดของความไม่สมประกอบตลอดการพัฒนาของทารกในครรภ์ ซึ่งไม่มีการแบ่งระหว่างโครงสร้างที่แตกต่างกันของ forebrain: มีความหลากหลายระหว่างซีกสมองและระหว่าง subcortical บางโครงสร้างและโพรงสมอง ฟิวชั่นนี้หรือค่อนข้างไม่แยกสามารถเกิดขึ้นได้ในระดับที่สมบูรณ์หรือบางส่วน (ซีกโลกที่ถูกหลอมรวมอย่างสมบูรณ์หรือเพียงบางส่วนเท่านั้น).

โดยทั่วไป, การแบ่งตัวของสมองเป็นติ่งและซีกต่างกัน มันเกิดขึ้นประมาณสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ ใน holoprosencephaly ส่วนนี้จะไม่เกิดขึ้นหรือไม่สามารถทำให้เสร็จซึ่งมีผลกระทบรุนแรงทั้งก่อนและหลังคลอด เงื่อนไขนี้มักจะมาพร้อมกับการปรากฏตัวของกะโหลกและใบหน้า malformations, การเปลี่ยนแปลงที่มีอยู่เช่น hypertelorism หรือดวงตาด้วยกัน, cyclopia หรือตาเดียว, การเปลี่ยนแปลงของจมูก, ปากแหว่ง, เพดานโหว่หรือ hydrocephalus นอกจากนี้เป็นเรื่องธรรมดาที่ปัญหาจะปรากฏขึ้นในการให้อาหารและในการบำรุงรักษาความร้อนการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและระบบทางเดินหายใจและการชัก มันยังเกี่ยวข้องกับระดับความพิการทางปัญญาที่แตกต่างกันในกรณีที่ไม่รุนแรงพอที่จะช่วยให้ชีวิต.

โดยทั่วไปแล้ว holoprosencephaly มีการพยากรณ์โรคที่แย่มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภท alobar: เด็กชายและเด็กหญิง พวกเขามักจะตายก่อนเกิดหรือก่อนอายุหกเดือน. ในรูปแบบอื่นการอยู่รอดเป็นไปได้จนถึงปีหรือสองปีของชีวิต ขึ้นอยู่กับว่ามีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ และความรุนแรงของโรค ในกรณีที่รุนแรงน้อยลงการอยู่รอดเป็นไปได้แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดความรู้ความเข้าใจในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลง.

• คุณอาจจะสนใจ: "Anencephaly: สาเหตุอาการและการป้องกัน"

ตัวแปรหลักที่สำคัญบางตัว

Holoprosencephaly เป็นภาวะทางการแพทย์ที่สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับระดับการแยกตัวของซีกสมอง พวกเขาเน้นส่วนใหญ่สามสายพันธุ์แรกเป็นคนที่มีนิสัยมากที่สุดแม้ว่าจะมีความจำเป็นต้องพิจารณาว่ามีคนอื่น. ประเภทของ holoprosencephaly เหล่านี้มีดังต่อไปนี้.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้ ในกรณีนี้พวกเขาสามารถสังเกตได้ การปรากฏตัวของติ่งหูเกือบจะสมบูรณ์แบบ, แม้ว่าการแยกนี้ยังไม่ได้ดำเนินการในกลีบหน้าผากและพวกเขามักจะไม่ได้มีกะบัง pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

ในรุ่นนี้มีการแบ่ง holoprosencephaly ซีกโลกในส่วนของสมองซีก แต่สมองกลีบข้างหน้าและข้างขม่อมผสม. รอยแยกที่เกิดจาก interhemispheric นั้นจะสังเกตได้เฉพาะในเวลาที่เกิดขึ้นและท้ายทอย.

เป็นเรื่องปกติที่ hypotelorismo ปรากฏตัวนั่นคือดวงตาของเด็กนั้นแยกออกจากสิ่งที่จะเป็นนิสัยน้อยมากหรือเล็กที่ไม่ได้อยู่โดยตรง ริมฝีปากแหว่งหรือเพดานโหว่สามารถมองเห็นได้เช่นเดียวกับการขาดหรือความผิดปกติในระดับจมูก.

3. Holoprosencephaly alobar

มันเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของ holoprosencephaly ซึ่งในซีกโลกไม่แยกออกจากกันในระดับใดถูกหลอมรวมอย่างสมบูรณ์. มักจะมีช่องเดียว และ / หรือฐานดอกเดียว.

เด็กเหล่านี้หลายคนเกิดมาด้วยตาเพียงข้างเดียวซึ่งในกรณีนี้ถือว่าการมีอยู่ของ cyclopia ในความเป็นจริงอาจจะมีการเกิดขึ้นของร่างที่เป็นตำนานของไซคลอปส์ขึ้นอยู่กับการสังเกตของบางกรณีของ holoprosencephaly ประเภทนี้ จมูกมักจะมีรูปร่างผิดปกติความสามารถในการก่อตัวในรูปแบบของงวงหรือแม้กระทั่งไม่มีรูจมูก (สิ่งที่สามารถทำให้เด็กหายใจไม่ออก) หรือเพียงหนึ่งในพวกเขา.

4. holoprosencephaly interhemispheric

ตัวแปรนี้พบได้น้อยกว่าสามก่อนหน้านี้เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งของสมองไม่เกิดขึ้นในส่วนตรงกลาง: ส่วนหลังของกลีบสมองส่วนหน้าและข้างขม่อม ไม่มี corpos callosum (ยกเว้นข้อยกเว้นที่เป็นไปได้ของ genu และ splenium) โดยทั่วไปในระดับของโครงสร้าง subcortical ไม่มีการทับซ้อนหรือฟิวชั่น. เรียกอีกอย่างว่า syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

แม้ว่าในทางเทคนิคแล้วมันจะไม่เป็น holoprosencephaly อีกต่อไป Aprosencephaly ก็ถือว่าเป็นตัวแปรของความผิดปกตินี้ซึ่ง forebrain ไม่ได้เกิดขึ้นโดยตรง.

สาเหตุของปัญหานี้

Holoprosencephaly เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์มีปัจจัยที่เป็นไปได้หลายอย่างที่สามารถนำไปสู่การเกิดขึ้นได้ พบว่ามีผู้ป่วยจำนวนมาก มีการดัดแปลงทางพันธุกรรมในยีนจำนวนมาก (หนึ่งในสี่มีการเปลี่ยนแปลงในยีน ZIC2, SIC3, SHH หรือ TGIF) เช่นเดียวกับกลุ่มอาการและความผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกัน (กลุ่มอาการของโรค Patau หรือกลุ่มอาการ Edwards).

นอกจากนี้ยังพบว่ามีการเชื่อมโยงกับปัจจัยแวดล้อมเช่นโรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมได้ในแม่หรือการใช้แอลกอฮอล์และยาเสพติดอื่น ๆ รวมถึงการใช้ยาบางชนิด.

การรักษา

เงื่อนไขนี้ซึ่งโดยปกติจะเป็นชนิดพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษา. การรักษาที่จะนำไปใช้โดยทั่วไปจะเป็นแบบประคับประคอง, กำกับการบำรุงรักษาสัญญาณชีพแก้ไขปัญหาและปรับปรุงสวัสดิการและคุณภาพ.

ในกรณีที่ไม่รุนแรงเพื่อให้อยู่รอดแนะนำให้ใช้กิจกรรมบำบัดและการกระตุ้นความรู้ความเข้าใจ ความจำเป็นในการใช้การรักษาแบบสหวิทยาการที่เกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญจากสาขาวิชาที่แตกต่างกันทั้งยาและกิจกรรมบำบัดจิตวิทยาคลินิก, กายภาพบำบัดและ logotherapy ควรได้รับการประเมิน และสิ่งนี้โดยไม่ละเลยการรักษาผู้ปกครองและสิ่งแวดล้อม (ซึ่งจะต้องมีการศึกษาด้านจิตวิทยาและการให้คำปรึกษารวมถึงการแทรกแซงทางจิตวิทยา).

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Monteagudo, A. และติมอร์ - ทริชช์, I.E, (2012) การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางนอกเหนือจากข้อบกพร่องของท่อประสาทและกระเป๋าหน้าท้อง (ออนไลน์) มีอยู่ที่: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• โคเฮน & Sulik, K.K. (1992) มุมมองเกี่ยวกับ holoprosencephaly: Part II ระบบประสาทส่วนกลางกายวิภาคศาสตร์ craniofacial คำอธิบายอาการการวินิจฉัยและการศึกษาเชิงทดลอง J. Craniofac จำพวก Dev. Biol., 12: 196.