อาการ ataxia ของ Friedreich สาเหตุและการรักษา

โรคที่มีผลต่อระบบประสาททำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์นี้มีมากมายและหลากหลายมากในแง่ของปริมาณและความรุนแรงของอาการ ส่วนใหญ่มีลักษณะโดยการปิดการใช้งานสูง.

หนึ่งในโรคเหล่านี้มีอาการรุนแรงคือ ataxia ของ Friedreich ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายาก ล่วงหน้าอย่างรวดเร็วที่สามารถจบชีวิตของบุคคลก่อนที่จะถึงวัยสมบูรณ์ ต่อไปเราจะให้รายละเอียดเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้รวมถึงอาการสาเหตุและการรักษาที่เป็นไปได้.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติทางระบบประสาท 15 ที่พบบ่อยที่สุด"

Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

Ataxia ของ Friedreich เป็นอาการแปลก ๆ ที่อธิบายไว้ครั้งแรกในปี ค.ศ. 1860 โดยนักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน Nicholas Friedreich ataxia ประเภทนี้มีการบันทึกไว้ว่า โรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. โดยเฉพาะ ataxia ของ Friedreich นั้นถ่ายทอดโดยรูปแบบการถอยแบบ autosomal ซึ่งทำให้ผู้ป่วยเกิดการเสื่อมสภาพของสมองน้อยและสมองส่วนหลัง.

นอกจากนี้เนื้อเยื่อเส้นประสาทของเส้นประสาทไขสันหลังจะสึกกร่อนค่อยๆผอมบางและการแยกไมอีลินของเซลล์ประสาทลดลงส่งผลกระทบต่อการส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าผ่านเส้นประสาท.

การเสื่อมสภาพนี้ทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อกล้ามเนื้อและหัวใจของผู้ที่ประสบและเป็นผลให้ผู้ป่วยมีอาการจำนวนมากที่มักจะจบลงด้วยการสูญเสียเอกราชทั้งหมด ดังนั้นในระยะเวลาอันสั้น, ผู้ป่วยต้องได้รับความช่วยเหลือจากรถเข็น, รวมถึงการดูแลและเอาใจใส่จากบุคคลอื่น.

อาการเหล่านี้มักปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถเริ่มต้นได้เร็วขึ้นเมื่อบุคคลนั้นยังอยู่ในวัยเด็กหรือหลังจากนั้นก็เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ในหมู่พวกเขาคือ การขาดความไวการเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการประสานงานการเคลื่อนไหวปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง, ความยากลำบากในการกลืนและเสียงที่เปล่งออกมาหรือภูมิคุ้มกันบกพร่อง.

นอกจากนี้ผู้ที่มี ataxia ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งบางชนิดเช่นเดียวกับโรคเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จบชีวิตของผู้ป่วย.

ตามการประมาณการล่าสุดอุบัติการณ์ของ ataxia ของฟรีดริชประมาณ 1 ใน 50,000 คนในประชากรทั่วไปและ ไม่พบความชุกที่สูงขึ้นในทั้งสองเพศ.

• บางทีคุณอาจสนใจ: "Ataxia: สาเหตุอาการและการรักษา"

มีอาการอะไรบ้าง?

อาการแรกที่ทำให้คนสงสัยว่าคนที่เป็นโรค ataxia ของ Friedreich มักจะปรากฏตัวในการเคลื่อนไหวของเท้าและดวงตา อาการที่พบบ่อยที่สุดคือการงอนิ้วเท้าโดยไม่ได้ตั้งใจหรือการเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและไม่ตั้งใจ.

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในแขนขาที่ต่ำกว่า ทำให้เกิดความยากลำบากในการประสานการเคลื่อนไหวที่จำเป็นในการเดิน. อาการเหล่านี้จะค่อยๆขยายไปถึงแขนขาและลำตัว ในที่สุดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อซึ่งนำไปสู่การพัฒนาจำนวนมากผิดปกติ.

เนื่องจากความผิดปกติหรือปัญหาการเต้นของหัวใจที่มักจะมาพร้อมกับ ataxia ของ Friedreich เช่น myocarditis หรือ fibrosis ของกล้ามเนื้อหัวใจผู้ป่วยมักจะมีอาการเช่นอาการเจ็บหน้าอกรุนแรงหายใจไม่ออกและอิศวรการเร่งความเร็วของอาการสั่นหรือ แม้หัวใจล้มเหลว.

ในบรรดาอาการทั่วไปของ ataxia ประเภทนี้ ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลังเช่น scoliosis หรือ kyphoscoliosis.
• การสูญเสียการตอบสนองในขาที่ต่ำกว่า.
• เดินเงอะงะและไม่พร้อมเพรียงกัน.
• การสูญเสียความสมดุล.
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
• ความรู้สึกไวต่อการสั่นสะเทือนที่ขา.
• ปัญหาการมองเห็น.
• การเคลื่อนไหวเป็นพัก ๆ ของดวงตา.
• สูญเสียการได้ยิน หรือความสามารถในการได้ยินลดลง.
• การเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการพูด.

มีความจำเป็นต้องระบุว่าอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลทั้งในปริมาณและความรุนแรง อย่างไรก็ตามในความก้าวหน้าของโรคตามปกติบุคคลนั้นถูกบังคับให้ต้องนั่งรถเข็นระหว่าง 15 ถึง 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการเบื้องต้น ถูกไร้ความสามารถอย่างสมบูรณ์เมื่อระยะหลังของ ataxia พัฒนาขึ้น.

อะไรคือสาเหตุ?

ดังที่กล่าวไว้ในตอนต้นของบทความ ataxia ของ Friedreich มันโดดเด่นด้วยการเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นไปตามรูปแบบการถอย autosomal. ซึ่งหมายความว่าสำหรับบุคคลที่จะสืบทอดมันพ่อแม่ทั้งสองจะต้องส่งสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นอุบัติการณ์ของมันจึงต่ำมาก.

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ไม่สามารถตรวจพบประวัติครอบครัวได้ ซึ่งบ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ.

ยีนเฉพาะที่มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นคือยีนที่เรียกว่า "X25" หรือ fraxatin. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ทำให้ร่างกายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบในการสร้างระดับสูงของเหล็กผิดปกติในเนื้อเยื่อหัวใจ การสะสมของธาตุเหล็กนี้ทำให้ระบบประสาท, หัวใจและตับอ่อนถูก "ออกซิไดซ์" โดยผลกระทบที่อนุมูลอิสระกระตุ้นในพวกเขา.

ในทางกลับกันเซลล์ประสาทของมอเตอร์ยังมีความเสี่ยงสูงต่อการถูกทำลายจากโมเลกุลที่มีปฏิกิริยาสูงเหล่านี้ซึ่งทำให้เกิดลักษณะการเสื่อมของ ataxia ของ Friedreich.

คุณวินิจฉัยได้อย่างไร?

เนื่องจากความซับซ้อนของโรคเช่นเดียวกับความรุนแรงของอาการการวินิจฉัย ataxia ของ Friedreich มันต้องมีการประเมินผลทางคลินิกอย่างละเอียด. การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียดซึ่งสามารถทำการทดสอบต่อไปนี้:

• การวัดกิจกรรมของเซลล์กล้ามเนื้อด้วยคลื่นไฟฟ้า (EMG).
• คลื่นไฟฟ้า (ECG).
• การศึกษาการนำกระแสประสาท.
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการวิเคราะห์แกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ด้วยคอมพิวเตอร์ (CT) ของสมองและไขสันหลัง.
• การวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง.
• ตรวจเลือดและตรวจปัสสาวะ.
• การทดสอบทางพันธุกรรม.

การรักษาและการพยากรณ์โรคคืออะไร?

เช่นเดียวกับความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ การรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สิ้นสุด ataxia ของ Friedreich ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น สำหรับช่วงเวลาที่โปรโตคอลของการกระทำขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้.

เกี่ยวกับอาการทางกายภาพ, ผู้ป่วยสามารถรักษาเพื่อลดปัญหามอเตอร์ผ่านการบำบัดทางกายภาพ, เช่นเดียวกับการแทรกแซงการผ่าตัดหรืออุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่ช่วยลดความคืบหน้าของความผิดปกติในกระดูกสันหลังและแขนขาที่ต่ำกว่า.

ในกรณีที่มีภาวะอื่นที่เกิดจาก ataxia เช่นโรคเบาหวานหรือโรคหัวใจปัญหาเหล่านี้จะได้รับการรักษาด้วยวิธีการรักษาหรือยาที่เหมาะสม โดยปกติการรักษาเหล่านี้ พวกเขายังมาพร้อมกับการรักษาด้วยจิตและ logopedic.

เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคทางสุขภาพสำหรับผู้ป่วยที่มี ataxia ของ Friedreich ค่อนข้างสงวนไว้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและความเร็วที่เกิดขึ้นล่วงหน้าความคาดหวังในชีวิตอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง.

ในกรณีส่วนใหญ่คนตายในช่วงแรกของวัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีปัญหาหัวใจอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วยสามารถอยู่ได้นานขึ้น.