สาเหตุ Ataxia อาการและการรักษา

ataxia มันเป็นคำภาษากรีกที่หมายถึง "ความผิดปกติ" เราหมายถึง ataxia ในฐานะที่เป็นสัญญาณทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหว: การขาดความมั่นคงในการเดิน; ความเงอะงะหรือความอ่อนแอในส่วนบน, ขา, การเคลื่อนไหวของร่างกายหรือดวงตาเป็นต้น อันเป็นผลมาจากผลกระทบของระบบประสาทส่วนกลาง (CNS).

โดยทั่วไปแล้ว ataxia มักจะเป็นรองจากการกระทบกระเทือนของ cerebellum หรือทางเดินประสาทหรืออวัยวะที่ออกจากสมองของมันแม้ว่าโครงสร้างสมองอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการนี้ ในบทความนี้เราจะตรวจสอบลักษณะของปรากฏการณ์นี้.

อาการของ ataxia

ถึงแม้ว่าคุณสมบัติหลักของ ataxia คือการไม่ประสานกันของแขนขาและ saccades ของดวงตา แต่อาการอื่น ๆ ก็สามารถเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดของ ataxia นั้นเกี่ยวข้องกับความสามารถในการเคลื่อนย้ายส่วนต่างๆของร่างกาย สัญญาณเหล่านี้ที่ ataxia ส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายตามปกติอธิบายไว้ด้านล่าง.

• ปัญหาการพูด.

• ความยากลำบากในการรับรู้เกี่ยวกับอวัยวะภายในเนื่องจากการทำงานร่วมกันของกล้ามเนื้อ.

• Visraoconstructive apraxia เป็นผลมาจากการขาดการประสานงาน.

• กลืนลำบาก - ปัญหาในการกลืน-.

• ความยากลำบากในการเดินมีแนวโน้มที่จะเปิดขา.

• การสูญเสียความสามารถในการเดินทั้งหมด.

อย่างที่เราพูดกันในคลินิก, Ataxia มักจะปรากฏเป็นสัญญาณที่สามารถประจักษ์ในโรคต่าง ๆ ที่ได้มา -กล่าวคือ: สมองซีกเกอร์, เนื้องอก, cranio-encephalic traumas, ฯลฯ - แม้ว่ามันจะยังสามารถนำเสนอตัวเองเป็นโรคที่แยกได้ในรูปแบบทางพันธุกรรม.

การจำแนกประเภท (ประเภทของ ataxias)

เราสามารถจำแนก ataxia ตามเกณฑ์ที่แตกต่างกันถึงแม้ว่าในการตรวจสอบนี้ เราจะอธิบาย ataxia ประเภทหลักขึ้นอยู่กับว่าพยาธิวิทยานั้นได้มาหรือเป็นกรรมพันธุ์. โหมดการจำแนกอื่นที่เป็นไปได้จะขึ้นอยู่กับภูมิภาคของระบบประสาทส่วนกลางที่แสดงรอยโรคหรือความผิดปกติที่สามารถผลิต ataxia ได้.

1. ataxias ที่ได้มา

การที่ ataxia นั้นได้รับนั้นแสดงว่ามันเกิดขึ้นเนื่องจากพยาธิสภาพที่สำคัญที่ผู้ป่วยทุกข์ทรมาน ด้วยวิธีนี้ infarctions ในสมอง, anoxia ในสมอง, ขาดออกซิเจนในสมอง, เนื้องอกในสมอง, การบาดเจ็บ, โรค demyelinating, หลายเส้นโลหิตตีบเป็นสาเหตุของ ataxia.

ในบรรดาสาเหตุที่พบได้น้อยอื่น ๆ เราสามารถพบความผิดปกติ แต่กำเนิด, การติดเชื้อ, โรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ , Immunodeficiency Virus, โรค Creutzfeldt-Jakob เป็นต้น ในสายทั่วไป, สำหรับ ataxia ที่จะเกิดขึ้นโรคเหล่านี้จะต้องก่อให้เกิดความเสียหายต่อสมองน้อยหรือโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับมันเช่นสายกระดูกสันหลัง, ฐานดอกหรือปมประสาทรากหลัง สาเหตุที่พบบ่อยมากของ ataxia คือเลือดออกในสมองน้อย.

ความจำเสื่อม, กรณีศึกษาและการเลือกการทดสอบวินิจฉัยที่เหมาะสมเป็นสิ่งจำเป็นในการค้นหาสาเหตุที่ถูกต้อง การรักษาจะเน้นไปที่การแทรกแซงของพยาธิสภาพที่ได้มาและการพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการบาดเจ็บ.

2. ataxias ที่สืบทอดทางพันธุกรรม

ซึ่งแตกต่างจาก ataxias ที่ได้มา ataxia ประเภทนี้มักจะเริ่มมีอาการเร็วในช่วงวัยเด็กหรือระหว่าง 20 และ 30 ปี โรคนี้บ่งบอกว่าเราต้องสืบทอดพันธุกรรมที่ "บกพร่อง" สองชุดของพ่อแม่ของเรา.

นี่ก็หมายความว่าประชากรขนาดใหญ่เป็นเพียงพาหะของโรคแม้ว่าจะไม่ปรากฏตัวเองเนื่องจากมียีน "สุขภาพ" ก็เพียงพอที่จะไม่พัฒนา ในกลุ่มนี้เราพบบางชนิดที่พบมากที่สุดของ ataxia เช่น Ataxia ของ Friederich หรือ Ataxia-Telangiectasia.

2.1 ataxia ของ Friederich

มันเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ ataxia ทางพันธุกรรม คาดกันว่าความชุกในประเทศที่พัฒนาแล้วคือ 1 คนต่อ 50,000 ราย การโจมตีของมันมักจะอยู่ในวัยเด็กนำเสนอปัญหาการเดินความอึดอัดใจประสาทอักเสบและความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตา ผลกระทบอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าอื่น ๆ อาจเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกและภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายผิดปกติ.

ในฐานะที่เป็นโรคดำเนินไป dysarthria - การเปลี่ยนแปลงในการเปล่งเสียงของคำ - กลืนลำบาก - ความยากลำบากในการกลืน, ความอ่อนแอในแขนขา ฯลฯ พวกเขาชัดเจนมากขึ้น ประมาณว่าระหว่าง 9 ถึง 15 ปีของการเริ่มมีอาการคนจะสูญเสียความสามารถในการเดิน.

ภาพทางคลินิกนี้เป็นผลมาจากการเสื่อมของเซลล์ปมประสาทของรากหลัง, ทางเดินของ spinocerebellar, เซลล์ของนิวเคลียส dentate - นิวเคลียสลึกของซีเบลลัม - และทางเดิน corticospinal Purkinge cells - เซลล์หลักของ cerebellum - ไม่ได้รับผลกระทบ การศึกษา neuroimaging มักจะไม่แสดงการมีส่วนร่วมที่ชัดเจนของสมองน้อย.

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาและการรักษาที่ให้ยามักมีอาการ. ความเสี่ยงเนื่องจาก dysphagia, cardiomyopathy ฯลฯ หมายถึงว่าผู้ป่วยควรได้รับการติดตามอย่างสม่ำเสมอ การทดลองทางคลินิกหลายอย่างกำลังดำเนินการเพื่อตรวจสอบศักยภาพของยาเสพติดต่างๆเช่นอนึ่ง interferon-gamma.

2.2 ataxia telangiectasia

จากการประมาณความชุกของ 1 รายระหว่าง 20,000-100,000 ราย, ataxia-telangectasia (AT) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ ataxia ถอยในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 5 ปี ในขณะที่โรคพัฒนาเราสามารถพบ hypotonia - กล้ามเนื้อลดลง - polyneuropathy - การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนปลาย - oculomotor apraxia - ปัญหาในการเปลี่ยนรูปลักษณ์ไปสู่สิ่งเร้าที่ต้องแก้ไข - ฯลฯ ผู้ป่วยเอทีมักจะมีภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดซ้ำ.

ในการศึกษา neuroimaging สามารถสังเกตได้ว่าฝ่อของสมองน้อยซึ่งแตกต่างจาก ataxia ของ Friederich. เช่นในกรณีก่อนหน้าการรักษาจะถูกนำไปที่อาการและไม่มีวิธีรักษา.

2.3 ataxias ด้อยทางพันธุกรรมอื่น ๆ

เราพบ ataxias ทางพันธุกรรมหลายประเภทเช่น Ataxia ที่มี oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, Ataxia ที่มีการขาดวิตามินอี, ataxia ในวัยแรกเกิดเป็นต้น.

3. ataxia ทางพันธุกรรมที่โดดเด่น

ataxias ทางพันธุกรรมที่โดดเด่น เกิดขึ้นในครอบครัวแต่ละรุ่นซึ่งมีความเสี่ยง 50% ที่จะได้รับโรคจากผู้ปกครองคนหนึ่ง. ในกรณีนี้สำเนายีนที่ได้รับผลกระทบเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะพัฒนาโรคได้ ขึ้นอยู่กับหลักสูตรของโรคที่พวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นตอน ๆ หรือก้าวหน้า มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสำหรับการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ เช่นเดียวกับในกรณีก่อนหน้านี้ไม่มีการรักษาอย่างใดอย่างหนึ่ง.

Ataxia และ Apraxia: พวกเขาไม่เหมือนกัน

จากมุมมองทางจิตวิทยาวิทยา, การวินิจฉัยแยกโรคที่ใหญ่ที่สุดที่ต้องทำคือแยกแยะ ataxia จาก apraxia. แม้ว่าพวกเขาสามารถนำไปสู่การขาดดุลทางปัญญาที่คล้ายกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่ได้มาพวกเขามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากมุมมองทางคลินิก Apraxia หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในการดำเนินการของการเคลื่อนไหวบางอย่างที่เรียนรู้ในการตอบสนองต่อคำสั่งและนอกบริบทที่ไม่ได้เกิดจากความบกพร่องทางประสาทสัมผัสหรือมอเตอร์ขาดการประสานงานหรือขาดความสนใจ.

Ataxia ตรงกันข้ามคือการขาดดุลมอเตอร์ประสานงานเช่นนี้ แม้ว่าผู้ป่วยจะไม่สามารถดำเนินการตามที่กำหนดไว้ก่อนที่จะสั่งซื้อ แต่มันจะเกิดจากความพิการยนต์ ใน apraxia ปัญหาเกิดขึ้นเพราะ "การป้อนข้อมูลด้วยวาจา" - นั่นคือคำสั่ง - ไม่สามารถเชื่อมโยงกับการตอบสนองของมอเตอร์หรือ "เอาท์พุทมอเตอร์".

ในทางกลับกัน, ใน apraxia เราไม่ควรพบปัญหาอื่น ๆ เช่นความไม่มั่นคงของการเดิน, ปัญหาในการกลืน ฯลฯ ดังนั้นในกรณีเหล่านี้การประเมินทางระบบประสาทจะมีผลบังคับใช้หากเราสังเกตสัญญาณที่ไม่สอดคล้องกับ apraxia อย่างไรก็ตามก็ควรคำนึงถึงด้วยว่าอาการทางคลินิกทั้งสองแบบสามารถนำเสนอควบคู่กันได้.

อุบัติการณ์ของ ataxia ทั่วประเทศ

ด้วยความชุกที่เราได้กล่าวถึงในกรณีของ ataxia ในรูปแบบทางพันธุกรรมเราสามารถพิจารณาโรคเหล่านี้ว่าเป็นของหายาก - การอยู่ในยุโรปเป็นโรคที่หายากที่เป็นกรณีหนึ่งทุก 2,000 คน-. เมื่อโรคถูกจำแนกว่าเป็นของหายากมักจะยากต่อการวิจัยล่วงหน้า เพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ.

นอกจากนี้ดังที่เราได้เห็นรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคจะส่งผลกระทบต่อเด็กและเยาวชนเป็นส่วนใหญ่ สิ่งนี้นำไปสู่การเกิดขึ้นของสมาคมที่ไม่แสวงหาผลกำไรต่างๆที่ส่งเสริมการรักษาการเผยแพร่และการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ในหมู่พวกเขาเราพบสมาคมคาตาลันของ Ataxias ตระกูล, เซวิลเลียนสมาคม Ataxias และสมาคม Madrilenian ของ Ataxias.

ข้อสรุป

Ataxia แม้จะไม่ค่อยแพร่หลายในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม, เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อกิจกรรมในชีวิตประจำวันและความเป็นอิสระในชีวิตของหลาย ๆ คน, โดยเฉพาะในกลุ่มวัยรุ่น นอกจากนี้ลำดับความสำคัญของยาและธุรกิจหมายความว่าการวิจัยในสาขานี้กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆซึ่งเป็นสาเหตุที่ข้อเสนอการรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลแบบประคับประคอง.

นั่นคือเหตุผลที่คุณควรเปิดเผยการมีอยู่ของพวกเขาและแจ้งให้ทราบถึงผลกระทบของพวกเขา แต่ละขั้นตอนมีขนาดเล็ก แต่อาจเป็นตัวแทนของการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ด้วยการบรรเทาสำหรับระบบสุขภาพที่หมายถึงนี้ การศึกษาและการพัฒนาในการตรวจหา แต่เนิ่นๆและระบบอัตโนมัติของการรักษาจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยสมาชิกในครอบครัวผู้ดูแลและผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ เมื่อเราก้าวหน้าในสาขาเหล่านี้เราทุกคนชนะและด้วยเหตุนี้เราจะต้องรู้จักและสนับสนุนสาเหตุทางสังคมเหล่านี้.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

หนังสือ:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012) ประสาทวิทยาผ่านกรณีทางคลินิก มาดริด: บทบรรณาธิการ Panamericana Médica.
• Junqué C (2014) คู่มือประสาทวิทยา Barcelona: การสังเคราะห์

บทความ:

• Akbar U, Ashizawa T (2015) ataxia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000) Friedreich ataxia: ภาพรวม วารสารการแพทย์พันธุศาสตร์ 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009) สมองน้อย ataxias ความคิดเห็นปัจจุบันทางประสาทวิทยา 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005) สมองน้อย ataxia และโรควิปเปิ้ลระบบประสาทส่วนกลาง จดหมายเหตุของระบบประสาท 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009) Friedreich ataxia: ภาพทางคลินิก J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.