Rubinstein-Taybi กลุ่มอาการของโรคสาเหตุอาการและการรักษา

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ยีนของเราทำหน้าที่อย่างเป็นระเบียบการเจริญเติบโตและการก่อตัวของโครงสร้างและระบบต่าง ๆ ที่จะกำหนดค่าสิ่งมีชีวิตใหม่.

ในกรณีส่วนใหญ่การพัฒนานี้เกิดขึ้นในลักษณะที่เป็นปกติผ่านข้อมูลทางพันธุกรรมที่มาจากผู้ปกครอง แต่บางครั้งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนา สิ่งนี้ก่อให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi, ซึ่งเราจะเห็นรายละเอียดด้านล่าง.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ซินโดรม Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

Rubinstein-Taybi syndrome คืออะไร??

Rubinstein-Taybi ซินโดรมคือ โรคถือว่าเป็นของหายากที่มาทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก ๆ แสนคนเกิด มันเป็นลักษณะการปรากฏตัวของความพิการทางปัญญา, ความหนาของนิ้วหัวแม่มือของมือและเท้า, การพัฒนาช้า, เตี้ย, microcephaly และการเปลี่ยนแปลงใบหน้าและกายวิภาคต่างๆ, ลักษณะที่มีการสำรวจด้านล่าง.

ดังนั้นโรคนี้นำเสนอทั้งกายวิภาค (ผิดปกติ) และอาการทางจิต มาดูกันว่าพวกเขาคืออะไรและอะไรคือความจริงจังของพวกเขา.

อาการที่เชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค

ในระดับของสัณฐานวิทยาของใบหน้ามันไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะหา ตาแยกกันอย่างแพร่หลายหรือ hypertelorism เปลือกตายาวเพดาน ogival, Hypoplastic maxilla (ขาดการพัฒนาของกระดูกขากรรไกรบน) และความผิดปกติอื่น ๆ ในแง่ของขนาดที่เราได้กล่าวก่อนหน้านี้มันเป็นเรื่องธรรมดามากสำหรับพวกเขาที่จะมีขนาดสั้นในส่วนใหญ่ของพวกเขาเช่นเดียวกับในระดับหนึ่งของ microcephaly และกระดูกล่าช้าครบกำหนด อีกด้านที่มองเห็นได้ง่ายและตัวแทนของโรคนี้จะเห็นในมือและเท้าด้วยนิ้วหัวแม่มือกว้างกว่าปกติและมี phalanges สั้น.

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่เป็นโรคนี้ มักจะมีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ซึ่งต้องเฝ้าระวังด้วยความระมัดระวังเป็นพิเศษเพราะจะนำไปสู่ความตายของเด็กได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับไตและมักมีปัญหาอื่น ๆ ในระบบสืบพันธุ์ (เช่นมดลูก bifid ในเด็กผู้หญิงหรือไม่ปล่อยลูกอัณฑะหนึ่งหรือทั้งคู่ในเด็ก).

พวกเขายังถูกพบ ความผิดปกติที่เป็นอันตรายในทางเดินหายใจในระบบทางเดินอาหาร และในอวัยวะที่เชื่อมโยงกับสารอาหารที่นำไปสู่ปัญหาการกินและการหายใจ พวกเขามักจะติดเชื้อ ปัญหาด้านสายตาเช่นตาเหล่หรือแม้แต่โรคต้อหินเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับโรคหูน้ำหนวก พวกเขามักไม่ค่อยมีความอยากอาหารในช่วงปีแรกและการใช้โพรบอาจจำเป็น แต่เมื่อโตขึ้นพวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนในวัยเด็ก ในระดับระบบประสาทบางครั้งสามารถสังเกตอาการชักและพวกเขามีความเสี่ยงมากขึ้นจากความทุกข์ทรมานจากโรคมะเร็งที่แตกต่างกัน.

ความพิการทางปัญญาและปัญหาระหว่างการพัฒนา

การเปลี่ยนแปลงที่ผลิตโดยกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi พวกเขายังส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและกระบวนการพัฒนา. การเจริญเติบโตช้าและ microcephaly อำนวยความสะดวกในความจริงข้อนี้.

ผู้ที่เป็นโรคนี้ มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลาง, ด้วย IQ ระหว่าง 30 และ 70 ระดับความพิการนี้สามารถอนุญาตให้พวกเขามีความสามารถในการพูดและอ่าน แต่โดยทั่วไปพวกเขาไม่สามารถติดตามการศึกษาทั่วไปและต้องการการศึกษาพิเศษ.

เหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาที่แตกต่างกันยัง นำเสนอความล่าช้าที่สำคัญเริ่มที่จะเดินช้า และการแสดงออกที่เฉพาะเจาะจงแม้ในช่วงการรวบรวมข้อมูล สำหรับการพูดบางคนไม่พัฒนาความสามารถนี้ (ในกรณีที่ต้องสอนภาษามือ) ในผู้ที่ทำคำศัพท์มักจะ จำกัด แต่ก็สามารถกระตุ้นและปรับปรุงผ่านการศึกษา.

การเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วของความผิดปกติทางอารมณ์และพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในผู้ใหญ่.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"

โรคทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรคนี้เป็นพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีที่ตรวจพบส่วนใหญ่จะเชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของ การลบหรือสูญเสียส่วนของยีน CREBBP ในโครโมโซม 16. ในกรณีอื่นการกลายพันธุ์ของยีน EP300 ถูกตรวจพบในโครโมโซม 22.

ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะปรากฏขึ้นเป็นระยะ ๆ กล่าวคือแม้ว่าจะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมมันมักจะไม่ได้รับการปฏิบัติเหมือนเป็นโรคที่สืบทอดมา แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม กรณีทางพันธุกรรมยังได้รับการตรวจพบ, ในลักษณะที่โดดเด่น autosomal.

การรักษาประยุกต์

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการรักษา. การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ, แก้ไขความผิดปกติทางกายวิภาคด้วยการผ่าตัดและเพิ่มขีดความสามารถจากมุมมองแบบสหสาขาวิชาชีพ.

ในระดับของการผ่าตัดเป็นไปได้ที่จะแก้ไขความผิดปกติ หัวใจตาและมือและเท้า การฟื้นฟูและกายภาพบำบัดเช่นเดียวกับการพูดและการบำบัดและวิธีการที่แตกต่างกันที่สามารถรองรับการได้มาและการเพิ่มประสิทธิภาพของทักษะยนต์และภาษา.

ในที่สุดการสนับสนุนทางด้านจิตใจและการได้รับทักษะพื้นฐานของชีวิตประจำวันเป็นสิ่งจำเป็นในหลาย ๆ กรณี นอกจากนี้ยังจำเป็นที่จะต้องทำงานร่วมกับครอบครัวเพื่อให้ความช่วยเหลือและคำแนะนำแก่พวกเขา.

อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อาจเป็นเรื่องปกติ ตราบใดที่ภาวะแทรกซ้อนที่ได้รับจากการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะหัวใจจะถูกควบคุมภายใต้.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003) กรณีของโรค Rubinstein-Taybi การนำเสนอรังสี เวชระเบียน Grupo Ángelesบริการสุขภาพ.

• Peñalver, A. (2014) ครอบครัวและ Rubinstein-Taybi ซินโดรม กรณีศึกษา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยบายาโดลิด.

• Rubinstein, J. H. , และ Taybi, H. (1963) นิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้ากว้างและความผิดปกติของใบหน้า: กลุ่มอาการของโรคปัญญาอ่อน วารสารโรคเด็กอเมริกัน, 105 (6), 588-608.