สาเหตุและอาการหลักของ Bardet-Biedl

Ciliopathies เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานในหลายส่วนของร่างกาย ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการและสาเหตุของโรค Bardet-Biedl, หนึ่งใน ciliopathies ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงของไตในหมู่ปัญหาอื่น ๆ.

• คุณอาจจะสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

ดาวน์ซินโดร Bardet-Biedl คืออะไร?

ซินโดรม Bardet-Biedl เป็นประเภทของ ciliopathy, กลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน cilia หลักของเซลล์ ciliopathies ทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ โรคไต polycystic, nephronophthisis, Joubert's syndrome, amaurosis แต่กำเนิดของ Leber, โรค orofaciodigital, asphyxiating dystrophy ทรวงอกและAlström.

ในบรรดาสัญญาณของ ciliopathies คือการเสื่อมของเนื้อเยื่อจอประสาทตา, การปรากฏตัวของความผิดปกติของสมองและการพัฒนาของโรคไต โรคอ้วนโรคเบาหวานและความผิดปกติของโครงกระดูก (ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในเซลล์กระดูก) ก็เป็นผลที่ตามมาด้วยเช่นกัน ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์โปรตีนปรับเลนส์.

กลุ่มอาการของ Bardet-Biedl ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 150,000 คน อาการเฉพาะของมันแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณีเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ดีของข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดโรคนี้.

• คุณอาจจะสนใจ: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม, โรคและโรค"

สาเหตุของโรคนี้

จนถึงตอนนี้พวกเขาได้ระบุอย่างน้อย 16 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Bardet-Biedl. ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องหลายแห่ง สิ่งนี้ทำให้อาการแตกต่างกันมาก ข้อบกพร่องในยีน MKS ดูเหมือนจะส่งผลให้เกิดความแปรปรวนรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง.

อย่างไรก็ตามประมาณหนึ่งในห้าของกรณีไม่ได้แสดงการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ซึ่งแสดงให้เห็นว่าในอนาคตพวกเขาจะพบคนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการและอาการเดียวกัน.

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้ทำให้โปรตีนที่ช่วยให้การสังเคราะห์และการทำงานที่เหมาะสมของตาหลักโครงสร้างที่พบในเซลล์ที่แตกต่างกัน ทำให้เกิดความผิดปกติและปัญหาในสายตา, ไต, ใบหน้าหรืออวัยวะเพศในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย.

กลุ่มอาการของ Bardet-Biedl มีความเกี่ยวข้องกับของ McKusick-Kaufman ซึ่งถูกถ่ายทอดโดยการสืบทอดแบบ autosomal recessive และโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ polydactyly postaxial, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและ hydrometrocolpos (การขยายเรื้อรังของช่องคลอดและมดลูกที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลว) การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างความผิดปกติทั้งสองนั้นมีความซับซ้อน.

• คุณอาจจะสนใจ: "Duchenne muscular dystrophy: มันคืออะไรสาเหตุและอาการ"

อาการและอาการแสดงหลัก

มีการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างที่สามารถปรากฏเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในตา เราจะมุ่งเน้นไปที่คุณลักษณะและความเกี่ยวข้องมากที่สุดแม้ว่าเราจะกล่าวถึงส่วนใหญ่

1. Dystrophy ของโคนและอ้อย (retinitis pigmentosa)

จอตาอักเสบหรือจอประสาทตาเม็ดสีเป็นหนึ่งในสัญญาณที่มีลักษณะมากที่สุดของ ciliopathies; เกิดขึ้นในกว่า 90% ของกรณี. มันแสดงถึงการสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น ที่เริ่มต้นด้วยการขาดการมองเห็นและตาบอดกลางคืนและยังคงอยู่หลังจากวัยเด็กถึงในบางกรณีการขาดการมองเห็นในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่.

2. polydactyly Postaxial

อีกหนึ่งสัญญาณสำคัญคือ มีนิ้วเพิ่มเติมที่มือหรือเท้า, ที่เกิดขึ้นใน 69% ของผู้ที่มีอาการ Bardet-Biedl ในบางกรณีนิ้วจะสั้นกว่าปกติ (brachydactyly) และ / หรือถูกหลอมรวมเข้าด้วยกัน (รวมกัน).

3. โรคอ้วนลำต้น

ในมากกว่า 70% ของกรณีโรคอ้วนเกิดขึ้นหลังจากอายุสองหรือสามปี เป็นเรื่องปกติสำหรับพวกเขาที่จะพัฒนา ความดันโลหิตสูงไขมันในเลือดสูงและเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นผลให้ โรคอ้วนประเภทนี้ถือเป็นสัญญาณสำคัญเช่นกัน.

4. การเปลี่ยนแปลงของไต

กลุ่มอาการของโรค Bardet-Biedl เพิ่มความเสี่ยงของโรคต่าง ๆ ของไต: ไต polycystic, dysplasia ไต, nephronophthisis (หรือโรคท่อเรื้อรัง) และ glomerulosclerosis โฟกัสส่วน. บางครั้งการเปลี่ยนแปลงจะปรากฏในส่วนล่างของทางเดินปัสสาวะเช่นความผิดปกติของ detrusor กระเพาะปัสสาวะ.

5. Hypogonadism

Hypogonadism ประกอบด้วย การผลิตฮอร์โมนเพศไม่เพียงพอ, ที่ทำให้ลักษณะทางเพศไม่พัฒนาในลักษณะเชิงบรรทัดฐาน การเปลี่ยนแปลงนี้ยังทำให้เกิดความแห้งแล้งและพบได้บ่อยในผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการของโรค.

6. ความผิดปกติของพัฒนาการ

เป็นเรื่องปกติที่จะให้ ความล่าช้าในการพัฒนาภาษาคำพูดและทักษะยนต์, เช่นเดียวกับการขาดดุลความรู้ความเข้าใจ (ปกติปานกลาง) เป็นผลมาจากความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์ ปัญหาเหล่านี้มักจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของความรุนแรงของตัวแปรในการเรียนรู้ในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและในการจัดการตนเอง.

7. อาการอื่น ๆ

มีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ อีกมากมายที่พบได้ทั่วไปในกลุ่มอาการของ Bardet-Biedl แม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับการพิจารณาคุณสมบัติพื้นฐานของโรค กลุ่มคนเหล่านี้เราพบว่าการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและจิตวิทยาเช่นการจู่โจมอย่างฉับพลันของความโกรธและการขาดวุฒิภาวะทางอารมณ์.

การเปลี่ยนแปลงในขนาดของหัวและ ความผิดปกติของฟันและใบหน้า, โดยเฉพาะบริเวณจมูก บางส่วนหรือทั้งหมดสูญเสียกลิ่น (Anosmia) ก็ปรากฏขึ้นในบางกรณี.

โรคของ Hirschsprung มักปรากฏเป็นผลมาจากโรคของ Bardet-Biedl มันเป็นความผิดปกติของลำไส้ใหญ่ที่เป็นอุปสรรคต่อการขนส่งของลำไส้ทำให้เกิดอาการท้องผูกท้องเสียและอาเจียน บางครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาระบบทางเดินอาหารอย่างรุนแรงโดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Beales, P. , Elcioglu, N. , Woolf, A. , Parker, D. & Flinter, F. (1999) เกณฑ์ใหม่สำหรับการวินิจฉัยที่ดีขึ้นของโรค Bardet-Biedl: ผลลัพธ์ของการสำรวจประชากร วารสารการแพทย์พันธุศาสตร์, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011) Ciliopathies: สเปกตรัมโรคที่กำลังขยายตัว โรคไตในเด็ก, 26 (7): 1039-1056.